Essais cliniques sur Syndrome d'Ehlers-Danlos, type vasculaire - Registre des essais cliniques

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Syndrome d'Ehlers-Danlos, type vasculaire

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

340

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

France
- - Angers, France
    - Centre Hospitalier Universitaire Angers
  - Bordeaux, France
    - Hôpital Saint-André
  - Brest, France
    - Hôpital de la Cavale blanche
  - Caen, France
    - Hôpital Côte de Nacre
  - Clermont-Ferrand, France
    - Hôpital Gabriel Montpied
  - Grenoble, France
    - Hopital Michallon
  - Lille, France
    - Hôpital Claude Huriez
  - Lyon, France
    - Hôpital Edouard Herriot
  - Lyon, France
    - Hopital Femme Mere Enfant
  - Marseille, France
    - Hôpital de la Timone
  - Montpellier, France
    - Hôpital Saint-Eloi
  - Nancy, France
    - Hôpital Brabois
  - Nantes, France
    - Hopital Hotel Dieu
  - Paris, France
    - Hôpital Europeén Georges Pompidou
  - Saint-Etienne, France
    - Hôpital Nord
  - Toulouse, France
    - Hopital Rangueil
  - Tours, France
    - Hôpital TROUSSEAU

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients diagnostiqués comme vEDS sur un test génétique positif sur le gène COL3A1.

La description

Critère d'intégration:

Les patients éligibles à l'inclusion dans cette étude doivent remplir tous les critères suivants :

Patients (adultes et enfants) atteints d'un SEDv génétiquement prouvé (présence d'une mutation pathogène au niveau du gène COL3A1) ;
Patients (ou son tuteur légal) qui ne s'opposent pas à la collecte de ses données personnelles.

Il n'y a pas de critères d'exclusion pour cette étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Délai
Description de l'évolution naturelle du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) sur la base de critères anatomiques (nombre et type de lésions artérielles ou angioscanner ou IRM) Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans	Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans
Description de l'évolution naturelle du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) sur la base de critères fonctionnels (événements spontanés artériels, digestifs, obstétriques et pulmonaires) Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans	Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans
Description de l'évolution naturelle du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) sur la base de critères chirurgicaux (types et complications) Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans	Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans
Description de l'évolution naturelle du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) basée sur l'évaluation de la qualité de vie (impact sur la vie quotidienne, la vie sociale et l'activité professionnelle) Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans	Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans
Description de l'évolution naturelle du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) basée sur l'évaluation de la mortalité (décès, invalidité) Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans	Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans
Description de l'évolution naturelle du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) basée sur la présence de complications à l'accouchement ou après une césarienne Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans	Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Etude des relations prospectives génotype-phénotype Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans	Les mutations du gène COL3A1 sont stratifiées en 5 classes (Frank et al. Eur J Hum Genet 2015) : substitutions de glycine, insertions-suppressions de site d'épissage et dans le cadre, variants conduisant à l'haplo-insuffisance, variantes faux-sens non glycine dans la triple hélice, variants faux-sens non glycine ou insertions-délétions dans le cadre, dans la partie N- ou C-terminale de la protéine Une étude d'association entre le type de mutation du gène COL3A1 (individuellement ou combiné en deux groupes : (a+b) versus (c+d+e)) et le phénotype clinique ou les cofacteurs de morbidité (médicaments, hygiène de vie, tabagisme , activité physique…) seront réalisées. Cette étude sera basée sur une analyse multivariée explicative (ex : PCA, régression logistique, ect.) et l'association pertinente sera quantifiée par le coefficient de corrélation correspondant.	Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans
Etude des relations intrafamiliales des phénotypes Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans	Cette étude sera basée sur une analyse multivariée explicative (ex : PCA, régression logistique, ect.) et les associations pertinentes seront quantifiées par les coefficients de corrélation correspondants. La distribution des symptômes cliniques avec une corrélation positive avec les antécédents familiaux, sera affichée et illustrée par une méthode graphique appropriée (Bar chart, box plot, forest plot, etc.).	Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans
Évaluation du coût global des soins vEDS Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans	L'analyse du coût global des soins vEDS sera détaillée par type de dépense. Le coût moyen sera estimé du point de vue du payeur de soins de santé, c'est-à-dire le système d'assurance maladie français. Après avoir estimé le coût global moyen des soins vEDS, comprenant à la fois le coût du parcours standard et le coût du vEDS, un diagramme Tornado analysera l'impact du changement d'un ou plusieurs paramètres utilisés dans le processus d'analyse. Cela nous permettra d'identifier quels paramètres ont un impact sur le résultat en introduisant des incertitudes sur les valeurs utilisées. Ces paramètres varieront dans une plage obtenue par revue de la littérature, avis d'expert ou arbitrairement par simulation sur une distribution normale. Tous les résultats seront rédigés dans un rapport d'analyse statistique médico-économique qui sera présenté à tous les investigateurs à la fin de l'étude.	Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans
Évaluation de la prise en charge thérapeutique Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans	Une analyse descriptive des différents types de médicaments (céliprolol seul ou associé à un autre médicament) et leur association à la progression de la maladie et au mode de vie sera effectuée en évaluant le nombre de lésions et/ou la sévérité accrue des lésions et/ou l'apparence des lésions à différents sites anatomiques.	Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans
Évaluation de la corrélation entre la diffusion des lésions artérielles et la survenue de complication cardiovasculaire Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans		Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans
Évaluation des répercussions du vEDS sur la qualité de vie des patients évaluée à travers les scores du questionnaire de qualité de vie Short-Form Health Survey (SF-36) Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans		Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans
Évaluation des répercussions du vEDS sur la qualité de vie des patients évaluée à travers les scores du questionnaire de qualité de vie Short-Form Health Survey (SF-10) Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans		Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans
Évaluation des répercussions du SEDv sur la qualité de vie des patients évaluée à travers les scores du questionnaire de qualité de vie HADS Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans		Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans
Évaluation des répercussions du SEDv sur la qualité de vie des patients évaluée à travers des scores de questionnaire de qualité de vie vie socio-professionnelle Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans		Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Les enquêteurs

Chercheur principal: Xavier JEUNEMAITRE, INSERM UMR S970

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

5 décembre 2016

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 juillet 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 juillet 2023

Première publication (Réel)

4 août 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

12 février 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

10 février 2026

Dernière vérification

1 février 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

C15-65

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

SEDVasc (cohorte RaDiCo) (RaDiCo-SEDVasc)

Cohorte nationale sur le syndrome vasculaire d'Ehlers-Danlos (SEDv)