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SEDVasc (RaDiCo coorte) (RaDiCo-SEDVasc)

10 febbraio 2026 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Coorte nazionale sulla sindrome vascolare di Ehlers-Danlos (SEDv)

L'obiettivo di questo studio osservazionale è descrivere il decorso naturale della sindrome vascolare di Ehlers-Danlos, in particolare l'ordine di comparsa dei diversi tipi di complicanze (arteriose, digestive, polmonari e uterine).

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

340

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia
        • Centre Hospitalier Universitaire Angers
      • Bordeaux, Francia
        • Hôpital Saint-André
      • Brest, Francia
        • Hopital De La Cavale Blanche
      • Caen, Francia
        • Hôpital Côte de Nacre
      • Clermont-Ferrand, Francia
        • Hôpital Gabriel Montpied
      • Grenoble, Francia
        • Hôpital Michallon
      • Lille, Francia
        • Hopital Claude Huriez
      • Lyon, Francia
        • Hôpital Edouard Herriot
      • Lyon, Francia
        • Hôpital Femme Mère Enfant
      • Marseille, Francia
        • Hopital de la Timone
      • Montpellier, Francia
        • Hopital Saint-Eloi
      • Nancy, Francia
        • Hôpital Brabois
      • Nantes, Francia
        • Hôpital Hôtel Dieu
      • Paris, Francia
        • Hôpital Européen Georges Pompidou
      • Saint-Etienne, Francia
        • Hopital Nord
      • Toulouse, Francia
        • Hopital Rangueil
      • Tours, Francia
        • Hôpital Trousseau

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti diagnosticati come vEDS su un test genetico positivo sul gene COL3A1.

Descrizione

Criterio di inclusione:

I pazienti idonei per l'inclusione in questo studio devono soddisfare tutti i seguenti criteri:

  • Pazienti (adulti e bambini) con vEDS geneticamente provata (presenza di una mutazione patogena al gene COL3A1);
  • Paziente (o il suo tutore legale) che non si oppone alla raccolta dei suoi dati personali.

Non ci sono criteri di esclusione per questo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Descrizione del decorso naturale della sindrome vascolare di Ehlers-Danlos (vEDS) sulla base di criteri anatomici (numero e tipo di lesioni arteriose o angioscanner o MRI)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Descrizione del decorso naturale della sindrome vascolare di Ehlers-Danlos (vEDS) sulla base di criteri funzionali (eventi spontanei arteriosi, digestivi, ostetrici e polmonari)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Descrizione del decorso naturale della sindrome vascolare di Ehlers-Danlos (vEDS) sulla base di criteri chirurgici (tipi e complicanze)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Descrizione del decorso naturale della sindrome vascolare di Ehlers-Danlos (vEDS) basata sulla valutazione della qualità della vita (impatto sulla vita quotidiana, sulla vita sociale e sull'attività professionale)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Descrizione del decorso naturale della sindrome vascolare di Ehlers-Danlos (vEDS) basata sulla valutazione della mortalità (morte, disabilità)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Descrizione del decorso naturale della sindrome vascolare di Ehlers-Danlos (vEDS) basata sulla presenza di complicanze al parto o dopo il taglio cesareo
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Studio delle relazioni prospettiche genotipo-fenotipo
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni

Le mutazioni del gene COL3A1 sono stratificate in 5 classi (Frank et al. Euro J Hum Genet 2015):

  1. sostituzioni di glicina,
  2. splice-site e inserimenti-eliminazioni nel frame,
  3. varianti che portano all'aplo-insufficienza,
  4. varianti missenso non glicine all'interno della tripla elica,
  5. varianti missenso non glicine o inserzioni-delezioni in-frame, nella parte N- o C-terminale della proteina

Uno studio di associazione tra il tipo di mutazione nel gene COL3A1 (singolarmente o combinato in due gruppi: (a+b) contro (c+d+e)) e il fenotipo clinico o co-fattori di morbilità (farmaci, stile di vita, fumo , attività fisica…) verrà eseguita. Questo studio si baserà su un'analisi esplicativa multivariata (ad esempio: PCA, regressione logistica, ecc.) e l'associazione pertinente sarà quantificata dal corrispondente coefficiente di correlazione.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Studio delle relazioni tra fenotipi intrafamiliari
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Questo studio sarà basato su un'analisi esplicativa multivariata (es: PCA, regressione logistica, ecc.) e le associazioni rilevanti saranno quantificate dai corrispondenti coefficienti di correlazione. La distribuzione dei sintomi clinici con una correlazione positiva con la storia familiare, sarà visualizzata e illustrata con opportuno metodo grafico (grafico a barre, box plot, forest plot, ecc.).
Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Valutazione del costo globale delle cure vEDS
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni

L'analisi del costo globale delle cure vEDS sarà dettagliata per tipologia di spesa. Il costo medio sarà stimato dal punto di vista del contribuente sanitario, ovvero il sistema di assicurazione sanitaria francese.

Dopo aver stimato il costo globale medio delle cure vEDS, includendo sia il costo del percorso standard che il costo vEDS, un diagramma Tornado analizzerà l'impatto del cambiamento di uno o più parametri utilizzati nel processo di analisi. Questo ci permetterà di identificare quali parametri hanno un impatto sul risultato introducendo incertezze sui valori utilizzati. Questi parametri varieranno in un intervallo ottenuto dalla revisione della letteratura, dall'opinione di esperti o arbitrariamente mediante simulazione su una distribuzione normale.

Tutti i risultati saranno redatti in relazione di analisi medico-economica statistica da presentare a tutti i ricercatori al termine dello studio.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Valutazione della gestione terapeutica
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Verrà effettuata un'analisi descrittiva dei diversi tipi di farmaci (celiprololo da solo o associato ad altro farmaco) e della loro associazione alla progressione della malattia e allo stile di vita valutando il numero di lesioni e/o l'aumentata gravità delle lesioni e/o l'aspetto di lesioni in diverse sedi anatomiche.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Valutazione della correlazione tra la diffusione delle lesioni arteriose e l'insorgenza di complicanze cardiovascolari
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Valutazione delle ripercussioni del vEDS sulla qualità della vita dei pazienti valutata attraverso punteggi del questionario sulla qualità della vita Short-Form Health Survey (SF-36)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Valutazione delle ripercussioni del vEDS sulla qualità della vita dei pazienti valutata attraverso punteggi del questionario sulla qualità della vita Short-Form Health Survey (SF-10)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Valutazione delle ripercussioni della vEDS sulla qualità di vita dei pazienti valutata attraverso punteggi del questionario HADS sulla qualità della vita
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Valutazione delle ricadute della vEDS sulla qualità della vita dei pazienti valutata attraverso punteggi del questionario sulla qualità della vita vita socio-professionale
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
Attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigatori

  • Investigatore principale: Xavier JEUNEMAITRE, INSERM UMR S970

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

5 dicembre 2016

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 luglio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 luglio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

4 agosto 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • C15-65

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare

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