Kliininen tutkimus Ehlers-Danlosin oireyhtymä, vaskulaarinen tyyppi - Kliinisten tutkimusten rekisteri

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Ehlers-Danlosin oireyhtymä, vaskulaarinen tyyppi

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

340

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Ranska
- - Angers, Ranska
    - Centre Hospitalier Universitaire Angers
  - Bordeaux, Ranska
    - Hôpital Saint-André
  - Brest, Ranska
    - Hôpital de la Cavale blanche
  - Caen, Ranska
    - Hôpital Côte de Nacre
  - Clermont-Ferrand, Ranska
    - Hôpital Gabriel Montpied
  - Grenoble, Ranska
    - Hopital Michallon
  - Lille, Ranska
    - Hôpital Claude Huriez
  - Lyon, Ranska
    - Hôpital Edouard Herriot
  - Lyon, Ranska
    - Hopital Femme Mere Enfant
  - Marseille, Ranska
    - Hôpital de la timone
  - Montpellier, Ranska
    - Hôpital Saint-Eloi
  - Nancy, Ranska
    - Hôpital Brabois
  - Nantes, Ranska
    - Hopital Hotel Dieu
  - Paris, Ranska
    - Hôpital Européen Georges Pompidou
  - Saint-Etienne, Ranska
    - Hôpital Nord
  - Toulouse, Ranska
    - Hopital Rangueil
  - Tours, Ranska
    - Hôpital TROUSSEAU

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on diagnosoitu vEDS COL3A1-geenin positiivisen geneettisen testin perusteella.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Potilaiden, jotka voidaan ottaa mukaan tähän tutkimukseen, on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

Potilaat (aikuiset ja lapset), joilla on geneettisesti todistettu vEDS (patogeeninen mutaatio COL3A1-geenissä);
Potilaat (tai hänen laillinen huoltajansa), joka ei vastusta henkilötietojensa keräämistä.

Tälle tutkimukselle ei ole olemassa poissulkemiskriteerejä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Aikaikkuna
Kuvaus vaskulaarisen Ehlers-Danlosin oireyhtymän (vEDS) luonnollisesta kulusta anatomisten kriteerien perusteella (valtimovaurioiden tai angioskannerin tai MRI:n määrä ja tyyppi) Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta	Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta
Kuvaus vaskulaarisen Ehlers-Danlosin oireyhtymän (vEDS) luonnollisesta kulusta toiminnallisten kriteerien perusteella (spontaanit valtimo-, ruoansulatus-, synnytys- ja keuhkotapahtumat) Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta	Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta
Kuvaus vaskulaarisen Ehlers-Danlosin oireyhtymän (vEDS) luonnollisesta kulusta kirurgisten kriteerien (tyypit ja komplikaatiot) perusteella Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta	Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta
Kuvaus vaskulaarisen Ehlers-Danlosin oireyhtymän (vEDS) luonnollisesta etenemisestä elämänlaadun arvioinnin perusteella (vaikutus jokapäiväiseen elämään, sosiaaliseen elämään ja ammatilliseen toimintaan) Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta	Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta
Kuvaus verisuoniperäisen Ehlers-Danlosin oireyhtymän (vEDS) luonnollisesta etenemisestä kuolleisuuden arviointiin (kuolema, vammaisuus) Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta	Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta
Kuvaus verisuoniperäisen Ehlers-Danlosin oireyhtymän (vEDS) luonnollisesta kulusta, joka perustuu komplikaatioihin synnytyksen yhteydessä tai C-leikkauksen jälkeen Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta	Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Tutkimus mahdollisista genotyyppi-fenotyyppisuhteista Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta	COL3A1-geenin mutaatiot jakautuvat 5 luokkaan (Frank et ai. Eur J Hum Genet 2015): glysiinikorvaukset, liitospaikka ja kehyksen sisäiset lisäykset-poistot, muunnelmat, jotka johtavat haplo-vajautumiseen, ei-glysiinin missense-variantit kolmoiskierteessä, ei-glysiinin missense-variantteja tai kehyksen sisäisiä insertioita-deleetioita proteiinin N- tai C-terminaalisessa osassa Assosiaatiotutkimus COL3A1-geenin mutaation tyypin (yksittäin tai yhdistettynä kahteen ryhmään: (a+b) vs. (c+d+e)) ja sairastuvuuden kliinisen fenotyypin tai yhteistekijöiden (lääkitys, elämäntapa, tupakointi) välillä , fyysistä toimintaa…) suoritetaan. Tämä tutkimus perustuu eksplikatiiviseen monimuuttuja-analyysiin (esim. PCA, logistinen regressio jne.), ja asiaankuuluva yhteys kvantifioidaan vastaavalla korrelaatiokertoimella.	Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta
Perheensisäisten fenotyyppisuhteiden tutkimus Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta	Tämä tutkimus perustuu eksplikatiiviseen monimuuttuja-analyysiin (esim. PCA, logistinen regressio jne.) ja asiaankuuluvat assosiaatiot kvantifioidaan vastaavilla korrelaatiokertoimilla. Kliinisten oireiden jakauma, joilla on positiivinen korrelaatio sukuhistorian kanssa, näytetään ja havainnollistetaan sopivalla graafisella menetelmällä (pylväskaavio, laatikkokuvaus, metsäkuvaus jne.).	Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta
VEDS-huollon maailmanlaajuisten kustannusten arviointi Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta	VEDS-hoitojen kokonaiskustannusten analyysi eritellään menotyypeittäin. Keskimääräiset kustannukset arvioidaan terveydenhuollon maksajan, eli Ranskan sairausvakuutusjärjestelmän, näkökulmasta. Arvioituaan vEDS-hoitojen keskimääräiset globaalit kustannukset, mukaan lukien sekä vakiopolun kustannukset että vEDS:n kustannukset, Tornado-kaavio analysoi yhden tai useamman analyysiprosessissa käytetyn parametrin muutoksen vaikutusta. Tämän avulla voimme tunnistaa, mitkä parametrit vaikuttavat tulokseen lisäämällä käytettyihin arvoihin epävarmuutta. Nämä parametrit vaihtelevat alueella, joka on saatu kirjallisuuskatsauksen, asiantuntijalausunnon tai mielivaltaisesti normaalijakauman simuloinnilla. Kaikki tulokset laaditaan tilastolliseksi lääketieteellis-taloudelliseksi analyysiraportiksi, joka esitellään kaikille tutkijoille tutkimuksen lopussa.	Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta
Terapeuttisen hallinnan arviointi Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta	Kuvaava analyysi eri tyyppisistä lääkkeistä (seliprololi yksinään tai yhdistettynä johonkin toiseen lääkkeeseen) ja niiden yhteydestä taudin etenemiseen ja elämäntapaan suoritetaan arvioimalla leesioiden lukumäärää ja/tai leesioiden lisääntynyttä vakavuutta ja/tai ulkonäköä. vaurioista eri anatomisissa kohdissa.	Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta
Valtimovaurioiden diffuusion ja kardiovaskulaaristen komplikaatioiden esiintymisen välisen korrelaation arviointi Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta		Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta
Arvio vEDS:n vaikutuksista potilaiden elämänlaatuun arvioituna elämänlaatukyselylomakkeen avulla Short-Form Health Survey (SF-36) Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta		Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta
Arvio vEDS:n vaikutuksista potilaiden elämänlaatuun arvioituna elämänlaatukyselyn pistemäärällä Short-Form Health Survey (SF-10) Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta		Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta
Arvio vEDS:n vaikutuksista potilaiden elämänlaatuun arvioituna elämänlaatukyselyn HADS avulla Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta		Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta
Arvio vEDS:n vaikutuksista potilaiden elämänlaatuun sosio-ammatillisen elämän elämänlaatukyselyn avulla arvioituna Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta		Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Tutkijat

Päätutkija: Xavier JEUNEMAITRE, INSERM UMR S970

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 5. joulukuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. tammikuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. tammikuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 18. heinäkuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 26. heinäkuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 4. elokuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 12. helmikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 10. helmikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

C15-65

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

SEDVasc (RaDiCo-kohortti) (RaDiCo-SEDVasc)

Verisuonten Ehlers-Danlosin oireyhtymän (SEDv) kansallinen kohortti