Klinisk prövning på Ehlers-Danlos syndrom, vaskulär typ - Kliniska prövningsregister

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Ehlers-Danlos syndrom, vaskulär typ

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

340

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Frankrike
- - Angers, Frankrike
    - Centre Hospitalier Universitaire Angers
  - Bordeaux, Frankrike
    - Hôpital Saint-André
  - Brest, Frankrike
    - Hôpital de la Cavale blanche
  - Caen, Frankrike
    - Hôpital Côte de Nacre
  - Clermont-Ferrand, Frankrike
    - Hôpital Gabriel Montpied
  - Grenoble, Frankrike
    - Hopital Michallon
  - Lille, Frankrike
    - Hôpital Claude Huriez
  - Lyon, Frankrike
    - Hôpital Edouard Herriot
  - Lyon, Frankrike
    - Hopital Femme Mere Enfant
  - Marseille, Frankrike
    - Hôpital de la Timone
  - Montpellier, Frankrike
    - Hôpital Saint-Eloi
  - Nancy, Frankrike
    - Hôpital Brabois
  - Nantes, Frankrike
    - Hopital Hotel Dieu
  - Paris, Frankrike
    - Hôpital Europeén Georges Pompidou
  - Saint-Etienne, Frankrike
    - Hôpital Nord
  - Toulouse, Frankrike
    - Hopital Rangueil
  - Tours, Frankrike
    - Hôpital TROUSSEAU

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter diagnostiserade som vEDS på ett positivt genetiskt test på COL3A1-genen.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Patienter som är kvalificerade för inkludering i denna studie måste uppfylla alla följande kriterier:

Patienter (vuxna och barn) med genetiskt bevisad vEDS (närvaro av en patogen mutation vid COL3A1-genen);
Patienter (eller hans/hennes vårdnadshavare) som inte motsätter sig hans/hennes insamling av personuppgifter.

Det finns inga uteslutningskriterier för denna studie.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
Beskrivning av det naturliga förloppet av vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) baserat på anatomiska kriterier (antal och typ av arteriella lesioner eller angioscanner eller MRI) Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 3 år	Genom avslutad studie i snitt 3 år
Beskrivning av det naturliga förloppet av vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) baserat på funktionella kriterier (spontana arteriella, matsmältnings-, obstetriska och pulmonella händelser) Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 3 år	Genom avslutad studie i snitt 3 år
Beskrivning av det naturliga förloppet av vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) baserat på kirurgiska kriterier (typer och komplikationer) Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 3 år	Genom avslutad studie i snitt 3 år
Beskrivning av det naturliga förloppet av vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) baserat på utvärdering av livskvalitet (påverkan på dagligt liv, socialt liv och yrkesaktivitet) Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 3 år	Genom avslutad studie i snitt 3 år
Beskrivning av det naturliga förloppet av vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) baserat på utvärdering av dödlighet (död, funktionshinder) Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 3 år	Genom avslutad studie i snitt 3 år
Beskrivning av det naturliga förloppet av vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) baserat på förekomsten av komplikationer vid förlossning eller efter kejsarsnitt Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 3 år	Genom avslutad studie i snitt 3 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Studie av prospektiva genotyp-fenotyp-relationer Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 3 år	Mutationer av COL3A1-genen är stratifierade inom 5 klasser (Frank et al. Eur J Hum Genet 2015): Glycinsubstitutioner, splice-site och in-frame insertions-deletions, varianter som leder till haplo-insufficiens, icke-glycin missense-varianter inom trippelhelixen, icke-glycinmissense-varianter eller in-frame-insättningar-deletioner, i den N- eller C-terminala delen av proteinet En associationsstudie mellan typen av mutation i COL3A1-genen (enskilt eller kombinerat i två grupper: (a+b) kontra (c+d+e)) och den kliniska fenotypen eller kofaktorerna för sjuklighet (medicinering, livsstil, rökning) , fysisk aktivitet...) kommer att utföras. Denna studie kommer att baseras på explikativ multivariat analys (t.ex.: PCA, Logistisk regression, etc.) och relevant association kommer att kvantifieras med motsvarande korrelationskoefficient.	Genom avslutad studie i snitt 3 år
Studie av intrafamiliala fenotypers samband Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 3 år	Denna studie kommer att baseras på en explikativ multivariat analys (t.ex.: PCA, Logistisk regression, etc.) och relevanta associationer kommer att kvantifieras med motsvarande korrelationskoefficienter. Fördelning av kliniska symtom med en positiv korrelation med familjens historia kommer att visas och illustreras med lämplig grafisk metod (stapeldiagram, boxplot, skogstomt, etc.).	Genom avslutad studie i snitt 3 år
Utvärdering av den globala kostnaden för vEDS-vård Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 3 år	Analysen av den globala kostnaden för vEDS-vård kommer att detaljeras efter typ av utgifter. Den genomsnittliga kostnaden kommer att uppskattas med vårdbetalarnas perspektiv, det vill säga det franska sjukförsäkringssystemet. Efter att ha uppskattat den genomsnittliga globala kostnaden för vEDS-vård, inklusive både standardvägens kostnad och vEDS kostnad, kommer ett tornadodiagram att analysera effekten av förändringen av en eller flera parametrar som används i analysprocessen. Detta gör det möjligt för oss att identifiera vilka parametrar som påverkar resultatet genom att införa osäkerheter på använda värden. Dessa parametrar kommer att variera inom ett intervall som erhålls genom litteraturgenomgång, expertutlåtande eller godtyckligt genom simulering av en normalfördelning. Alla resultat kommer att utarbetas i en statistisk medicinsk-ekonomisk analysrapport som ska presenteras för alla utredare i slutet av studien.	Genom avslutad studie i snitt 3 år
Utvärdering av den terapeutiska hanteringen Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 3 år	En beskrivande analys av de olika typerna av medicinering (enbart celiprolol eller kopplat till ett annat läkemedel) och deras samband med sjukdomsprogression och livsstil kommer att utföras genom att utvärdera antalet lesioner och/eller den ökade svårighetsgraden av lesionerna och/eller utseendet av lesioner på olika anatomiska platser.	Genom avslutad studie i snitt 3 år
Bedömning av sambandet mellan diffusion av arteriella lesioner och förekomsten av kardiovaskulära komplikationer Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 3 år		Genom avslutad studie i snitt 3 år
Bedömning av återverkningarna av vEDS på patienternas livskvalitet utvärderad genom enkäten om livskvalitet i kort form (SF-36) Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 3 år		Genom avslutad studie i snitt 3 år
Bedömning av återverkningarna av vEDS på patienternas livskvalitet utvärderad genom enkäten om livskvalitet i kort form (SF-10) Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 3 år		Genom avslutad studie i snitt 3 år
Bedömning av återverkningarna av vEDS på patienternas livskvalitet utvärderad genom HADS enkäter om livskvalitet Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 3 år		Genom avslutad studie i snitt 3 år
Bedömning av återverkningarna av vEDS på patienternas livskvalitet utvärderad genom enkäten om livskvalitet socio-professionellt liv Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 3 år		Genom avslutad studie i snitt 3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Utredare

Huvudutredare: Xavier JEUNEMAITRE, INSERM UMR S970

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

5 december 2016

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 juli 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

26 juli 2023

Första postat (Faktisk)

4 augusti 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

12 februari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 februari 2026

Senast verifierad

1 februari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

C15-65

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

SEDVasc (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-SEDVasc)

National Cohort on the Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (SEDv)