Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

SEDVasc (kohorta RaDiCo) (RaDiCo-SEDVasc)

10 lutego 2026 zaktualizowane przez: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

National Cohort on the Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (SEDv)

Celem niniejszej pracy obserwacyjnej jest opisanie naturalnego przebiegu naczyniowego zespołu Ehlersa-Danlosa, w szczególności kolejności występowania różnych typów powikłań (tętniczych, pokarmowych, płucnych i macicznych).

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

340

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Angers, Francja
        • Centre Hospitalier Universitaire Angers
      • Bordeaux, Francja
        • Hôpital Saint-André
      • Brest, Francja
        • Hôpital de la Cavale blanche
      • Caen, Francja
        • Hôpital Côte de Nacre
      • Clermont-Ferrand, Francja
        • Hôpital Gabriel Montpied
      • Grenoble, Francja
        • Hopital Michallon
      • Lille, Francja
        • Hôpital Claude Huriez
      • Lyon, Francja
        • Hôpital Edouard Herriot
      • Lyon, Francja
        • Hopital Femme Mere Enfant
      • Marseille, Francja
        • Hôpital de la Timone
      • Montpellier, Francja
        • Hôpital Saint-Eloi
      • Nancy, Francja
        • Hôpital Brabois
      • Nantes, Francja
        • Hopital Hotel Dieu
      • Paris, Francja
        • Hôpital Europeén Georges Pompidou
      • Saint-Etienne, Francja
        • Hôpital Nord
      • Toulouse, Francja
        • Hopital Rangueil
      • Tours, Francja
        • Hôpital TROUSSEAU

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci zdiagnozowani jako vEDS na podstawie pozytywnego testu genetycznego w genie COL3A1.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci kwalifikujący się do włączenia do tego badania muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria:

  • Pacjenci (dorośli i dzieci) z potwierdzonym genetycznie vEDS (obecność patogennej mutacji w genie COL3A1);
  • Pacjentowi (lub jego opiekunowi prawnemu), który nie sprzeciwia się gromadzeniu jego danych osobowych.

Nie ma kryteriów wykluczenia z tego badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Opis naturalnego przebiegu naczyniowego zespołu Ehlersa-Danlosa (vEDS) w oparciu o kryteria anatomiczne (liczba i rodzaj zmian tętniczych lub angioskaner lub MRI)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Opis naturalnego przebiegu naczyniowego zespołu Ehlersa-Danlosa (vEDS) na podstawie kryteriów czynnościowych (samoistne zdarzenia tętnicze, pokarmowe, położnicze i płucne)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Opis naturalnego przebiegu naczyniowego zespołu Ehlersa-Danlosa (vEDS) na podstawie kryteriów chirurgicznych (rodzaje i powikłania)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Opis naturalnego przebiegu zespołu naczyniowego Ehlersa-Danlosa (vEDS) na podstawie oceny jakości życia (wpływ na życie codzienne, społeczne i aktywność zawodową)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Opis naturalnego przebiegu naczyniowego zespołu Ehlersa-Danlosa (vEDS) na podstawie oceny śmiertelności (zgon, kalectwo)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Opis naturalnego przebiegu naczyniowego zespołu Ehlersa-Danlosa (vEDS) na podstawie obecności powikłań przy porodzie lub po cesarskim cięciu
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Badanie przyszłych relacji genotyp-fenotyp
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata

Mutacje genu COL3A1 są podzielone na 5 klas (Frank et al. Eur J Hum Genet 2015):

  1. substytucje glicyny,
  2. insercje-delecje w miejscu splicingu i w ramce,
  3. warianty prowadzące do haploniedoboru,
  4. nieglicynowe warianty zmiany sensu w obrębie potrójnej helisy,
  5. nie-glicynowe warianty zmiany sensu lub insercje-delecje w ramce odczytu w N- lub C-końcowej części białka

Badanie związku między typem mutacji w genie COL3A1 (pojedynczo lub łącznie w dwóch grupach: (a+b) versus (c+d+e)) a fenotypem klinicznym lub współczynnikami zachorowalności (leki, styl życia, palenie , aktywność fizyczna…). Badanie to będzie oparte na eksplikacyjnej analizie wielowymiarowej (np.: PCA, regresja logistyczna itp.), a odpowiedni związek zostanie określony ilościowo za pomocą odpowiedniego współczynnika korelacji.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Badanie powiązań fenotypów wewnątrzrodzinnych
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Badanie to będzie oparte na eksplikacyjnej analizie wielowymiarowej (np. PCA, regresja logistyczna itp.), a odpowiednie powiązania zostaną określone ilościowo za pomocą odpowiednich współczynników korelacji. Rozkład objawów klinicznych z dodatnią korelacją z wywiadem rodzinnym zostanie przedstawiony i zilustrowany odpowiednią metodą graficzną (wykres słupkowy, wykres pudełkowy, wykres leśny itp.).
Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Ocena globalnych kosztów opieki vEDS
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata

Analiza globalnych kosztów opieki vEDS zostanie szczegółowo omówiona według rodzaju wydatków. Średni koszt zostanie oszacowany z perspektywy płatnika opieki zdrowotnej, czyli francuskiego systemu ubezpieczeń zdrowotnych.

Po oszacowaniu średniego globalnego kosztu opieki vEDS, w tym zarówno kosztu standardowej ścieżki, jak i kosztu vEDS, diagram Tornado przeanalizuje wpływ zmiany jednego lub więcej parametrów wykorzystywanych w procesie analizy. Pozwoli nam to określić, które parametry mają wpływ na wynik, wprowadzając niepewności do zastosowanych wartości. Parametry te będą zmieniać się w zakresie uzyskanym na podstawie przeglądu literatury, opinii ekspertów lub arbitralnie na podstawie symulacji rozkładu normalnego.

Wszystkie wyniki zostaną sporządzone w formie statystycznego raportu z analizy medyczno-ekonomicznej, który zostanie przedstawiony wszystkim badaczom na koniec badania.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Ocena postępowania terapeutycznego
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Przeprowadzona zostanie opisowa analiza różnych rodzajów leków (celiprolol w monoterapii lub w skojarzeniu z innym lekiem) oraz ich związku z postępem choroby i stylem życia poprzez ocenę liczby zmian chorobowych i/lub nasilenia zmian chorobowych i/lub wyglądu zmian w różnych miejscach anatomicznych.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Ocena korelacji między rozsiewem zmian tętniczych a występowaniem powikłań sercowo-naczyniowych
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Ocena wpływu vEDS na jakość życia pacjentów oceniana za pomocą kwestionariusza jakości życia Short-Form Health Survey (SF-36)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Ocena wpływu vEDS na jakość życia pacjentów oceniana za pomocą kwestionariusza jakości życia Short-Form Health Survey (SF-10)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Ocena wpływu vEDS na jakość życia pacjentów ocenianą za pomocą wyników kwestionariusza jakości życia HADS
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Ocena wpływu vEDS na jakość życia pacjentów ocenianą za pomocą wyników kwestionariusza jakości życia życie społeczno-zawodowe
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata
Poprzez ukończenie studiów, średnio 3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Śledczy

  • Główny śledczy: Xavier JEUNEMAITRE, INSERM UMR S970

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

5 grudnia 2016

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 lipca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 lipca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

4 sierpnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • C15-65

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj