SEDVasc (RaDiCo-cohort) (RaDiCo-SEDVasc)

Beschrijving van het natuurlijk beloop van het vasculaire syndroom van Ehlers-Danlos (vEDS) op basis van anatomische criteria (aantal en type arteriële laesies of angioscanner of MRI)

Beschrijving van het natuurlijk beloop van het vasculaire syndroom van Ehlers-Danlos (vEDS) op basis van functionele criteria (spontane arteriële, spijsverterings-, obstetrische en pulmonale gebeurtenissen)

Beschrijving van het natuurlijk beloop van het vasculaire syndroom van Ehlers-Danlos (vEDS) op basis van chirurgische criteria (typen en complicaties)

Beschrijving van het natuurlijk beloop van het vasculaire syndroom van Ehlers-Danlos (vEDS) op basis van evaluatie van de kwaliteit van leven (impact op het dagelijks leven, het sociale leven en de beroepsactiviteit)

Beschrijving van het natuurlijk beloop van het vasculaire syndroom van Ehlers-Danlos (vEDS) op basis van evaluatie van mortaliteit (overlijden, invaliditeit)

Beschrijving van het natuurlijk beloop van het vasculaire syndroom van Ehlers-Danlos (vEDS) op basis van de aanwezigheid van complicaties bij de bevalling of na een keizersnede

Studie van prospectieve genotype-fenotype-relaties

Mutaties van het COL3A1-gen zijn gestratificeerd binnen 5 klassen (Frank et al. Eur J Hum Genet 2015):

1. Glycine-substituties,
2. splice-site en in-frame inserties-deleties,
3. varianten die leiden tot haplo-insufficiëntie,
4. niet-glycine missense varianten binnen de drievoudige helix,
5. niet-glycine missense varianten of in-frame inserties-deleties, in het N- of C-terminale deel van het eiwit

Een associatiestudie tussen het type mutatie in het COL3A1-gen (afzonderlijk of gecombineerd in twee groepen: (a+b) versus (c+d+e)) en het klinische fenotype of co-factoren van morbiditeit (medicatie, levensstijl, roken , fysieke activiteit...) zal worden uitgevoerd. Deze studie zal gebaseerd zijn op verklarende multivariate analyse (bijv.: PCA, logistische regressie, enz.) en de relevante associatie zal worden gekwantificeerd door de overeenkomstige correlatiecoëfficiënt.

Studie van de intrafamiliale fenotyperelaties

Deze studie zal gebaseerd zijn op een verklarende multivariate analyse (bv.: PCA, Logistische regressie, enz.) en relevante associaties zullen gekwantificeerd worden door de overeenkomstige correlatiecoëfficiënten. Verspreiding van klinische symptomen met een positieve correlatie met de familiegeschiedenis, wordt weergegeven en geïllustreerd met de juiste grafische methode (staafdiagram, boxplot, bosplot, enz.).

Evaluatie van de globale kosten van vEDS-zorgen

De analyse van de globale kost van vEDS-zorgen zal gedetailleerd worden per type uitgave. De gemiddelde kosten zullen worden geschat vanuit het perspectief van de zorgbetaler, d.w.z. het Franse ziekteverzekeringssysteem.

Na het schatten van de gemiddelde globale kosten van vEDS-zorgen, inclusief zowel de standaardtrajectkosten als de vEDS-kosten, analyseert een Tornado-diagram de impact van de wijziging van een of meer parameters die in het analyseproces worden gebruikt. Zo kunnen we in kaart brengen welke parameters een impact hebben op het resultaat door onzekerheden op gehanteerde waarden te introduceren. Deze parameters zullen variëren in een bereik dat wordt verkregen door literatuuronderzoek, deskundig advies of willekeurig door simulatie op een normale verdeling.

Alle resultaten zullen worden opgesteld in een statistisch medisch-economisch analyserapport dat aan het einde van het onderzoek aan alle onderzoekers zal worden gepresenteerd.

Evaluatie van het therapeutisch management

Een beschrijvende analyse van de verschillende soorten medicatie (celiprolol alleen of in combinatie met een ander geneesmiddel) en hun associatie met ziekteprogressie en levensstijl zal worden uitgevoerd door het aantal laesies en/of de toegenomen ernst van de laesies en/of het uiterlijk te evalueren. van laesies op verschillende anatomische plaatsen.

Beoordeling van de correlatie tussen de diffusie van arteriële laesies en het optreden van cardiovasculaire complicaties

Beoordeling van de repercussies van vEDS op de kwaliteit van leven van patiënten geëvalueerd door middel van vragenlijsten over de kwaliteit van leven Short-Form Health Survey (SF-36)

Beoordeling van de repercussies van vEDS op de kwaliteit van leven van patiënten geëvalueerd door middel van vragenlijsten over de kwaliteit van leven Short-Form Health Survey (SF-10)

Beoordeling van de gevolgen van vEDS op de kwaliteit van leven van patiënten, geëvalueerd door middel van vragenlijsten over kwaliteit van leven HADS

Beoordeling van de repercussies van vEDS op de levenskwaliteit van patiënten, geëvalueerd door middel van vragenlijsten over levenskwaliteit sociaal-professioneel leven