Клинические исследование Синдром Элерса-Данлоса, сосудистый тип - Реестр клинических исследований

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Синдром Элерса-Данлоса, сосудистый тип

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

340

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Франция
- - Angers, Франция
    - Centre Hospitalier Universitaire Angers
  - Bordeaux, Франция
    - Hôpital Saint-André
  - Brest, Франция
    - Hôpital de la Cavale blanche
  - Caen, Франция
    - Hôpital Côte de Nacre
  - Clermont-Ferrand, Франция
    - Hôpital Gabriel Montpied
  - Grenoble, Франция
    - Hopital Michallon
  - Lille, Франция
    - Hôpital Claude Huriez
  - Lyon, Франция
    - Hôpital Édouard Herriot
  - Lyon, Франция
    - Hopital Femme Mere Enfant
  - Marseille, Франция
    - Hôpital de la Timone
  - Montpellier, Франция
    - Hôpital Saint-Eloi
  - Nancy, Франция
    - Hôpital Brabois
  - Nantes, Франция
    - Hopital Hotel Dieu
  - Paris, Франция
    - Hôpital Européen Georges Pompidou
  - Saint-Etienne, Франция
    - Hopital Nord
  - Toulouse, Франция
    - Hopital Rangueil
  - Tours, Франция
    - Hôpital TROUSSEAU

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с диагнозом вЭДС при положительном генетическом тестировании на ген COL3A1.

Описание

Критерии включения:

Пациенты, имеющие право на включение в это исследование, должны соответствовать всем следующим критериям:

Пациенты (взрослые и дети) с генетически подтвержденным вЭДС (наличие патогенной мутации в гене COL3A1);
Пациент (или его/ее законный опекун), который не возражает против сбора его/ее персональных данных.

Критериев исключения для этого исследования нет.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Описание естественного течения сосудистого синдрома Элерса-Данлоса (вЭДС) на основании анатомических критериев (количество и тип поражения артерий или ангиосканирование или МРТ) Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 3 года	По завершении обучения, в среднем 3 года
Описание естественного течения сосудистого синдрома Элерса-Данло (сЭДС) на основании функциональных критериев (спонтанные артериальные, пищеварительные, акушерские и легочные события) Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 3 года	По завершении обучения, в среднем 3 года
Описание естественного течения сосудистого синдрома Элерса-Данло (сЭДС) на основании хирургических критериев (виды и осложнения) Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 3 года	По завершении обучения, в среднем 3 года
Описание естественного течения сосудистого синдрома Элерса-Данлоса (сЭДС) на основе оценки качества жизни (влияние на повседневную жизнь, социальную жизнь и профессиональную деятельность) Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 3 года	По завершении обучения, в среднем 3 года
Описание естественного течения сосудистого синдрома Элерса-Данло (сЭДС) на основании оценки летальности (смерть, инвалидность) Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 3 года	По завершении обучения, в среднем 3 года
Описание естественного течения сосудистого синдрома Элерса-Данло (сЭДС) на основании наличия осложнений в родах или после кесарева сечения Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 3 года	По завершении обучения, в среднем 3 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Изучение предполагаемых отношений генотип-фенотип Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 3 года	Мутации гена COL3A1 стратифицированы в пределах 5 классов (Frank et al. Eur J Hum Genet 2015): замены глицина, сайты сплайсинга и внутрирамочные вставки-удаления, варианты, приводящие к гапло-недостаточности, неглициновые миссенс-варианты в тройной спирали, неглициновые миссенс-варианты или внутрирамочные вставки-делеции в N- или C-концевой части белка Исследование ассоциации между типом мутации в гене COL3A1 (отдельно или объединено в две группы: (a+b) против (c+d+e)) и клиническим фенотипом или сопутствующими факторами заболеваемости (лекарствами, образом жизни, курением). , физическая активность…) будут выполняться. Это исследование будет основано на объяснительном многомерном анализе (например, PCA, логистическая регрессия и т. д.), и соответствующая связь будет количественно определена соответствующим коэффициентом корреляции.	По завершении обучения, в среднем 3 года
Изучение взаимоотношений внутрисемейных фенотипов Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 3 года	Это исследование будет основано на объяснительном многомерном анализе (например, PCA, логистическая регрессия и т. д.), и соответствующие ассоциации будут количественно определены соответствующими коэффициентами корреляции. Распределение клинических симптомов с положительной корреляцией с семейным анамнезом будет отображено и проиллюстрировано соответствующим графическим методом (гистограмма, блочная диаграмма, лесная диаграмма и т. д.).	По завершении обучения, в среднем 3 года
Оценка глобальной стоимости услуг vEDS care Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 3 года	Анализ глобальной стоимости услуг vEDS будет детализирован по видам расходов. Средняя стоимость будет оцениваться с точки зрения плательщика медицинских услуг, то есть французской системы медицинского страхования. После оценки средней глобальной стоимости услуг vEDS, включая стоимость стандартного пути и стоимость vEDS, диаграмма Tornado проанализирует влияние изменения одного или нескольких параметров, используемых в процессе анализа. Это позволит нам определить, какие параметры влияют на результат, вводя неопределенности в используемые значения. Эти параметры будут варьироваться в диапазоне, полученном из обзора литературы, мнения экспертов или произвольно путем моделирования нормального распределения. Все результаты будут включены в отчет о статистическом медико-экономическом анализе, который будет представлен всем исследователям в конце исследования.	По завершении обучения, в среднем 3 года
Оценка терапевтического лечения Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 3 года	Описательный анализ различных типов лекарств (целипролол отдельно или в сочетании с другим препаратом) и их связи с прогрессированием заболевания и образом жизни будет проводиться путем оценки количества поражений и/или повышенной тяжести поражений и/или внешнего вида. поражений различной анатомической локализации.	По завершении обучения, в среднем 3 года
Оценка корреляции между диффузным поражением артерий и возникновением сердечно-сосудистых осложнений Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 3 года		По завершении обучения, в среднем 3 года
Оценка влияния vEDS на качество жизни пациентов, оцениваемое с помощью баллов анкеты качества жизни Short-Form Health Survey (SF-36) Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 3 года		По завершении обучения, в среднем 3 года
Оценка влияния vEDS на качество жизни пациентов, оцениваемое с помощью баллов анкеты качества жизни Short-Form Health Survey (SF-10) Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 3 года		По завершении обучения, в среднем 3 года
Оценка влияния vEDS на качество жизни пациентов, оцениваемое с помощью баллов опросника качества жизни HADS Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 3 года		По завершении обучения, в среднем 3 года
Оценка влияния вЭДС на качество жизни пациентов, оцениваемое с помощью баллов опросника качества жизни социально-профессиональной жизни Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 3 года		По завершении обучения, в среднем 3 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Следователи

Главный следователь: Xavier JEUNEMAITRE, INSERM UMR S970

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

5 декабря 2016 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

18 июля 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

26 июля 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

4 августа 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 февраля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 февраля 2026 г.

Последняя проверка

1 февраля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

C15-65

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

SEDVasc (группа RaDiCo) (RaDiCo-SEDVasc)

Национальная когорта по сосудистому синдрому Элерса-Данлоса (SEDv)