Klinikai vizsgálat a Ehlers-Danlos szindróma, vaszkuláris típus - Klinikai vizsgálatok nyilvántartása

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Ehlers-Danlos szindróma, vaszkuláris típus

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

340

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Franciaország
- - Angers, Franciaország
    - Centre Hospitalier Universitaire Angers
  - Bordeaux, Franciaország
    - Hôpital Saint-André
  - Brest, Franciaország
    - Hôpital de la Cavale blanche
  - Caen, Franciaország
    - Hôpital Côte de Nacre
  - Clermont-Ferrand, Franciaország
    - Hôpital Gabriel Montpied
  - Grenoble, Franciaország
    - Hopital Michallon
  - Lille, Franciaország
    - Hôpital Claude Huriez
  - Lyon, Franciaország
    - Hôpital Edouard Herriot
  - Lyon, Franciaország
    - Hopital Femme Mere Enfant
  - Marseille, Franciaország
    - Hôpital de la Timone
  - Montpellier, Franciaország
    - Hôpital Saint-Eloi
  - Nancy, Franciaország
    - Hôpital Brabois
  - Nantes, Franciaország
    - Hopital Hotel Dieu
  - Paris, Franciaország
    - Hôpital Europeén Georges Pompidou
  - Saint-Etienne, Franciaország
    - Hôpital Nord
  - Toulouse, Franciaország
    - Hopital Rangueil
  - Tours, Franciaország
    - Hôpital TROUSSEAU

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Gyermek
Felnőtt
Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

VEDS-ként diagnosztizált betegek a COL3A1 gén pozitív genetikai vizsgálata alapján.

Leírás

Bevételi kritériumok:

A vizsgálatba bevonható betegeknek meg kell felelniük az összes alábbi kritériumnak:

Betegek (felnőttek és gyermekek) genetikailag bizonyított vEDS-ben (a COL3A1 génben patogén mutáció jelenléte);
Azok a betegek (vagy törvényes gyámja), akik nem ellenzik személyes adatainak felvételét.

Ehhez a vizsgálathoz nincsenek kizárási kritériumok.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Időkeret
A vaszkuláris Ehlers-Danlos szindróma (vEDS) természetes lefolyásának leírása anatómiai kritériumok alapján (artériás elváltozások száma és típusa, angioscanner vagy MRI) Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év	A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év
A vaszkuláris Ehlers-Danlos szindróma (vEDS) természetes lefolyásának leírása funkcionális kritériumok alapján (spontán artériás, emésztési, szülészeti és pulmonális események) Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év	A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év
A vaszkuláris Ehlers-Danlos szindróma (vEDS) természetes lefolyásának leírása sebészeti kritériumok alapján (típusok és szövődmények) Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év	A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év
A vaszkuláris Ehlers-Danlos szindróma (vEDS) természetes lefolyásának leírása az életminőség értékelése alapján (a mindennapi életre, a társadalmi életre és a szakmai tevékenységre gyakorolt hatás) Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év	A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év
A vaszkuláris Ehlers-Danlos szindróma (vEDS) természetes lefolyásának leírása a mortalitás (halálozás, rokkantság) értékelése alapján Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év	A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év
A vaszkuláris Ehlers-Danlos szindróma (vEDS) természetes lefolyásának leírása a szüléskor vagy a C-metszés utáni szövődmények megléte alapján Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év	A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Prospektív genotípus-fenotípus kapcsolatok vizsgálata Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év	A COL3A1 gén mutációi 5 osztályba sorolhatók (Frank et al. Eur J Hum Genet 2015): glicin szubsztitúciók, illesztési hely és kereten belüli beillesztések-törlések, haplo-elégtelenséghez vezető változatok, nem-glicin-misszensz változatok a hármas hélixen belül, nem glicin missense variánsok vagy kereten belüli inszerciók-deléciók, a fehérje N- vagy C-terminális részében A COL3A1 gén mutációjának típusa (egyénileg vagy két csoportba kombinálva: (a+b) versus (c+d+e)) és a klinikai fenotípus vagy a morbiditás társfaktorai (gyógyszerezés, életmód, dohányzás) közötti összefüggés vizsgálata , fizikai tevékenység…) kerül sor. Ez a tanulmány explicatív többváltozós elemzésen (pl. PCA, logisztikai regresszió stb.) fog alapulni, és a releváns asszociációt a megfelelő korrelációs együtthatóval számszerűsítjük.	A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év
A családon belüli fenotípus összefüggések vizsgálata Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év	Ez a tanulmány egy explicatív többváltozós elemzésen fog alapulni (pl. PCA, logisztikai regresszió stb.), és a releváns összefüggéseket a megfelelő korrelációs együtthatók számszerűsítik. A családi anamnézissel pozitív korrelációt mutató klinikai tünetek megoszlása megfelelő grafikus módszerrel (Oszlopdiagram, doboztábla, erdőterület stb.) kerül megjelenítésre és illusztrálásra.	A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év
A vEDS ellátások globális költségének értékelése Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év	A vEDS-ellátások globális költségének elemzése kiadási típusonként kerül részletezésre. Az átlagos költséget az egészségügyi fizetők szemszögéből, azaz a francia egészségbiztosítási rendszer alapján becsüljük meg. A vEDS ellátások átlagos globális költségének becslése után, beleértve a szabványos útvonal költségét és a vEDS költségét is, egy Tornado diagram elemzi az elemzési folyamatban használt egy vagy több paraméter változásának hatását. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy azonosítsuk, mely paraméterek befolyásolják az eredményt azáltal, hogy bizonytalanságokat vezetünk be a használt értékekre. Ezek a paraméterek a szakirodalmi áttekintéssel, szakértői véleményekkel vagy tetszőlegesen normál eloszláson végzett szimulációval nyert tartományban változhatnak. Az összes eredményt statisztikai, orvosi-gazdasági elemzési jelentésben fogalmazzák meg, amelyet a vizsgálat végén minden vizsgálónak bemutatnak.	A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év
A terápiás menedzsment értékelése Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év	A léziók számának és/vagy a léziók megnövekedett súlyosságának és/vagy megjelenésének értékelésével leíró elemzést kell végezni a különböző típusú gyógyszerekről (a celiprolol önmagában vagy más gyógyszerhez társulva), valamint a betegség progressziójával és életmódjával való összefüggésükről. elváltozások különböző anatómiai helyeken.	A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év
Az artériás elváltozások diffúziója és a kardiovaszkuláris szövődmények előfordulása közötti összefüggés felmérése Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év		A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év
A vEDS-nek a betegek életminőségére gyakorolt hatásainak értékelése életminőség-kérdőíven (Short-Form Health Survey, SF-36) keresztül értékelve Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év		A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év
A vEDS-nek a betegek életminőségére gyakorolt hatásainak értékelése életminőség-kérdőív (Short-Form Health Survey, SF-10) segítségével. Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év		A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év
A vEDS-nek a betegek életminőségére gyakorolt hatásainak értékelése életminőség-kérdőív HADS pontszámokkal értékelve Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év		A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év
A vEDS hatásainak felmérése a betegek életminőségére, életminőség kérdőívek pontszámai alapján, társadalmi-szakmai élet Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év		A tanulmányok befejezésével átlagosan 3 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Nyomozók

Kutatásvezető: Xavier JEUNEMAITRE, INSERM UMR S970

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2016. december 5.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2028. január 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2028. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. július 18.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. július 26.

Első közzététel (Tényleges)

2023. augusztus 4.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. február 12.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. február 10.

Utolsó ellenőrzés

2026. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

C15-65

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

SEDVasc (RaDiCo kohorsz) (RaDiCo-SEDVasc)

Nemzeti kohorsz a vaszkuláris Ehlers-Danlos szindrómával (SEDv)