Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

SEDVasc (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-SEDVasc)

10. februar 2026 oppdatert av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

National Cohort on the Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (SEDv)

Målet med denne observasjonsstudien er å beskrive det naturlige forløpet av vaskulært Ehlers-Danlos syndrom, spesielt rekkefølgen av opptreden av ulike typer komplikasjoner (arterielle, fordøyelseskanal, lunge og livmor).

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

340

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Angers, Frankrike
        • Centre Hospitalier Universitaire Angers
      • Bordeaux, Frankrike
        • Hôpital Saint-André
      • Brest, Frankrike
        • Hôpital de la Cavale blanche
      • Caen, Frankrike
        • Hôpital Côte de Nacre
      • Clermont-Ferrand, Frankrike
        • Hopital Gabriel Montpied
      • Grenoble, Frankrike
        • Hopital Michallon
      • Lille, Frankrike
        • Hôpital Claude Huriez
      • Lyon, Frankrike
        • Hôpital Edouard Herriot
      • Lyon, Frankrike
        • Hopital Femme Mere Enfant
      • Marseille, Frankrike
        • Hôpital de la timone
      • Montpellier, Frankrike
        • Hôpital Saint-Eloi
      • Nancy, Frankrike
        • Hôpital Brabois
      • Nantes, Frankrike
        • Hopital Hotel Dieu
      • Paris, Frankrike
        • Hôpital Européen Georges Pompidou
      • Saint-Etienne, Frankrike
        • Hôpital Nord
      • Toulouse, Frankrike
        • Hopital Rangueil
      • Tours, Frankrike
        • Hôpital TROUSSEAU

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter diagnostisert som vEDS på en positiv genetisk testing på COL3A1-genet.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Pasienter som er kvalifisert for inkludering i denne studien, må oppfylle alle følgende kriterier:

  • Pasienter (voksne og barn) med genetisk bevist vEDS (tilstedeværelse av en patogen mutasjon ved COL3A1-genet);
  • Pasienter (eller hans/hennes juridiske verge) som ikke motsetter seg hans/hennes innsamling av personopplysninger.

Det er ingen eksklusjonskriterier for denne studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Beskrivelse av det naturlige forløpet av vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) basert på anatomiske kriterier (antall og type arterielle lesjoner eller angioscanner eller MR)
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Beskrivelse av det naturlige forløpet av vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) basert på funksjonelle kriterier (spontane arterielle, fordøyelses-, obstetriske og pulmonale hendelser)
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Beskrivelse av det naturlige forløpet av vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) basert på kirurgiske kriterier (typer og komplikasjoner)
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Beskrivelse av det naturlige forløpet av vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) basert på evaluering av livskvalitet (påvirkning på dagligliv, sosialt liv og yrkesaktivitet)
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Beskrivelse av det naturlige forløpet av vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) basert på evaluering av dødelighet (død, funksjonshemming)
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Beskrivelse av det naturlige forløpet av vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) basert på tilstedeværelsen av komplikasjoner ved fødsel eller etter keisersnitt
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Studie av prospektive genotype-fenotype-forhold
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år

Mutasjoner av COL3A1-genet er stratifisert innenfor 5 klasser (Frank et al. Eur J Hum Genet 2015):

  1. Glycinerstatninger,
  2. spleise-site og in-frame insertions-deletions,
  3. varianter som fører til haplo-insuffisiens,
  4. ikke-glycin missense-varianter i trippelhelixen,
  5. ikke-glycin missense-varianter eller in-frame insertions-delesjoner, i den N- eller C-terminale delen av proteinet

En assosiasjonsstudie mellom typen mutasjon i COL3A1-genet (individuelt eller kombinert i to grupper: (a+b) versus (c+d+e)) og den kliniske fenotypen eller kofaktorene til sykelighet (medisinering, livsstil, røyking) , fysisk aktivitet ...) vil bli utført. Denne studien vil være basert på eksplisativ multivariat analyse (f.eks.: PCA, Logistisk regresjon, ect.) og relevant assosiasjon vil kvantifiseres med den tilsvarende korrelasjonskoeffisienten.
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Studie av intrafamiliære fenotypeforhold
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Denne studien vil være basert på en eksplisativ multivariat analyse (f.eks.: PCA, Logistisk regresjon, etc.) og relevante assosiasjoner vil kvantifiseres med de tilsvarende korrelasjonskoeffisientene. Fordeling av kliniske symptomer med positiv korrelasjon med familiehistorien, vil bli vist og illustrert med passende grafisk metode (stolpediagram, boksplott, skogsplott, etc.).
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Evaluering av de globale kostnadene ved vEDS-omsorg
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år

Analysen av de globale kostnadene for vEDS-omsorger vil bli detaljert etter type utgifter. Den gjennomsnittlige kostnaden vil bli estimert med helsepersonells perspektiv, det vil si det franske helseforsikringssystemet.

Etter å ha estimert den gjennomsnittlige globale kostnaden for vEDS-omsorger, inkludert både standardveiens kostnader og vEDS-kostnadene, vil et Tornado-diagram analysere virkningen av endringen av en eller flere parametere som brukes i analyseprosessen. Dette vil tillate oss å identifisere hvilke parametere som har innvirkning på resultatet ved å introdusere usikkerheter på verdier som brukes. Disse parameterne vil variere i et område oppnådd ved litteraturgjennomgang, ekspertuttalelser eller vilkårlig ved simulering av en normalfordeling.

Alle resultatene vil bli utarbeidet i en statistisk medisinsk-økonomisk analyserapport som skal presenteres for alle etterforskere på slutten av studien.
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Evaluering av den terapeutiske ledelsen
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
En beskrivende analyse av de forskjellige typene medisiner (celiprolol alene eller assosiert med et annet medikament) og deres assosiasjon til sykdomsprogresjon og livsstil vil bli utført ved å evaluere antall lesjoner og/eller økt alvorlighetsgrad av lesjonene og/eller utseendet. av lesjoner på forskjellige anatomiske steder.
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Vurdering av sammenhengen mellom diffusjon av arterielle lesjoner og forekomsten av kardiovaskulær komplikasjon
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Vurdering av konsekvensene av vEDS på pasienters livskvalitet evaluert gjennom score for livskvalitetsspørreskjema Short-Form Health Survey (SF-36)
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Vurdering av konsekvensene av vEDS på pasienters livskvalitet evaluert gjennom score for livskvalitetsspørreskjema Short-Form Health Survey (SF-10)
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Vurdering av konsekvensene av vEDS på pasienters livskvalitet evaluert gjennom score på livskvalitetsspørreskjema HADS
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Vurdering av konsekvensene av vEDS på pasienters livskvalitet evaluert gjennom score for livskvalitet spørreskjema sosio-profesjonelt liv
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Xavier JEUNEMAITRE, INSERM UMR S970

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

5. desember 2016

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

18. juli 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. juli 2023

Først lagt ut (Faktiske)

4. august 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. februar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. februar 2026

Sist bekreftet

1. februar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • C15-65

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere