Ensaio clínico em Síndrome de Ehlers-Danlos, Tipo Vascular - Registro de Ensaios Clínicos

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Síndrome de Ehlers-Danlos, Tipo Vascular

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

340

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

França
- - Angers, França
    - Centre Hospitalier Universitaire Angers
  - Bordeaux, França
    - Hôpital Saint-André
  - Brest, França
    - Hopital de la Cavale Blanche
  - Caen, França
    - Hôpital Côte de Nacre
  - Clermont-Ferrand, França
    - Hopital Gabriel Montpied
  - Grenoble, França
    - Hopital Michallon
  - Lille, França
    - Hôpital Claude Huriez
  - Lyon, França
    - Hôpital Edouard Herriot
  - Lyon, França
    - Hopital Femme Mere Enfant
  - Marseille, França
    - hopital de la Timone
  - Montpellier, França
    - Hopital Saint-Eloi
  - Nancy, França
    - Hôpital Brabois
  - Nantes, França
    - Hopital Hotel Dieu
  - Paris, França
    - Hopital Europeen Georges Pompidou
  - Saint-Etienne, França
    - Hôpital Nord
  - Toulouse, França
    - Hopital Rangueil
  - Tours, França
    - Hôpital TROUSSEAU

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Filho
Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes diagnosticados como vEDS em um teste genético positivo no gene COL3A1.

Descrição

Critério de inclusão:

Os pacientes elegíveis para inclusão neste estudo devem preencher todos os seguintes critérios:

Pacientes (adultos e crianças) com vEDS geneticamente comprovada (presença de uma mutação patogênica no gene COL3A1);
Pacientes (ou seu responsável legal) que não se oponham à coleta de seus dados pessoais.

Não há critérios de exclusão para este estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Prazo
Descrição do curso natural da síndrome vascular de Ehlers-Danlos (vEDS) com base em critérios anatômicos (número e tipo de lesões arteriais ou angioscanner ou ressonância magnética) Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos	Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
Descrição do curso natural da síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDv) com base em critérios funcionais (eventos arteriais, digestivos, obstétricos e pulmonares espontâneos) Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos	Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
Descrição do curso natural da síndrome vascular de Ehlers-Danlos (vEDS) com base em critérios cirúrgicos (tipos e complicações) Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos	Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
Descrição do curso natural da síndrome vascular de Ehlers-Danlos (vEDS) com base na avaliação da qualidade de vida (impacto na vida diária, vida social e atividade profissional) Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos	Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
Descrição do curso natural da síndrome vascular de Ehlers-Danlos (vEDS) com base na avaliação da mortalidade (morte, incapacidade) Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos	Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
Descrição do curso natural da síndrome vascular de Ehlers-Danlos (vEDS) com base na presença de complicações no parto ou após cesariana Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos	Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Estudo das relações prospectivas genótipo-fenótipo Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos	As mutações do gene COL3A1 são estratificadas em 5 classes (Frank et al. Eur J Hum Genet 2015): Substituições de glicina, local de emenda e inserções-exclusões no quadro, variantes que levam à haplo-insuficiência, variantes missense não glicina dentro da hélice tripla, variantes sem sentido não glicina ou inserções-deleções em quadro, na parte N ou C-terminal da proteína Estudo de associação entre o tipo de mutação no gene COL3A1 (individualmente ou combinado em dois grupos: (a+b) versus (c+d+e)) e o fenótipo clínico ou cofatores de morbidade (medicação, estilo de vida, tabagismo , atividade física...) serão realizados. Este estudo será baseado em análise multivariada explicativa (por exemplo: PCA, regressão logística, etc.) e a associação relevante será quantificada pelo coeficiente de correlação correspondente.	Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
Estudo das relações de fenótipos intrafamiliares Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos	Este estudo será baseado em uma análise multivariada explicativa (eg: PCA, regressão logística, etc.) e as associações relevantes serão quantificadas pelos coeficientes de correlação correspondentes. A distribuição dos sintomas clínicos com correlação positiva com a história familiar será apresentada e ilustrada por método gráfico apropriado (gráfico de barras, gráfico de caixa, gráfico de floresta, etc.).	Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
Avaliação do custo global dos cuidados vEDS Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos	A análise do custo global dos cuidados vEDS será detalhada por tipo de despesa. O custo médio será estimado com base na perspectiva do pagador de assistência médica, ou seja, o sistema de seguro de saúde francês. Depois de estimar o custo global médio dos cuidados vEDS, incluindo o custo da via padrão e o custo do vEDS, um diagrama Tornado analisará o impacto da alteração de um ou mais parâmetros usados no processo de análise. Isso nos permitirá identificar quais parâmetros têm impacto no resultado, introduzindo incertezas nos valores usados. Esses parâmetros irão variar em uma faixa obtida por revisão de literatura, opinião de especialistas ou arbitrariamente por simulação em uma distribuição normal. Todos os resultados serão elaborados em relatório de análise médico-econômica estatística a ser apresentado a todos os investigadores no final do estudo.	Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
Avaliação do manejo terapêutico Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos	Será realizada uma análise descritiva dos diferentes tipos de medicamentos (celiprolol isolado ou associado a outro medicamento) e sua associação com a evolução da doença e estilo de vida, avaliando o número de lesões e/ou o aumento da gravidade das lesões e/ou o aspecto de lesões em sítios anatômicos diferentes.	Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
Avaliação da correlação entre a difusão de lesões arteriais e a ocorrência de complicação cardiovascular Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos		Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
Avaliação das repercussões da SEDv na qualidade de vida dos pacientes avaliada por meio de escores do questionário de qualidade de vida Short-Form Health Survey (SF-36) Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos		Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
Avaliação das repercussões da SEDv na qualidade de vida dos pacientes avaliada por meio de escores do questionário de qualidade de vida Short-Form Health Survey (SF-10) Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos		Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
Avaliação das repercussões da SEDv na qualidade de vida dos pacientes avaliada por meio dos escores do questionário de qualidade de vida HADS Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos		Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
Avaliação das repercussões da SEDv na qualidade de vida dos pacientes avaliada por meio de escores do questionário de qualidade de vida vida socioprofissional Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos		Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigadores

Investigador principal: Xavier JEUNEMAITRE, INSERM UMR S970

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

5 de dezembro de 2016

Conclusão Primária (Estimado)

1 de janeiro de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de janeiro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

18 de julho de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

26 de julho de 2023

Primeira postagem (Real)

4 de agosto de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

12 de fevereiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

10 de fevereiro de 2026

Última verificação

1 de fevereiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

C15-65

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

SEDVasc (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-SEDVasc)

Coorte Nacional de Síndrome Vascular de Ehlers-Danlos (SEDv)