Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

SEDVasc (RaDiCo kohorta) (RaDiCo-SEDVasc)

10. února 2026 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Národní kohorta pro vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom (SEDv)

Cílem této observační studie je popsat přirozený průběh vaskulárního Ehlers-Danlosova syndromu, zejména pořadí výskytu různých typů komplikací (arteriální, trávicí, plicní a děložní).

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

340

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Angers, Francie
        • Centre Hospitalier Universitaire Angers
      • Bordeaux, Francie
        • Hôpital Saint-André
      • Brest, Francie
        • Hôpital de la Cavale Blanche
      • Caen, Francie
        • Hôpital Côte De Nacre
      • Clermont-Ferrand, Francie
        • Hopital Gabriel Montpied
      • Grenoble, Francie
        • Hôpital Michallon
      • Lille, Francie
        • Hopital Claude Huriez
      • Lyon, Francie
        • Hopital Edouard Herriot
      • Lyon, Francie
        • Hopital Femme Mere Enfant
      • Marseille, Francie
        • Hopital de la Timone
      • Montpellier, Francie
        • Hopital Saint-Eloi
      • Nancy, Francie
        • Hôpital Brabois
      • Nantes, Francie
        • Hôpital Hôtel Dieu
      • Paris, Francie
        • Hôpital Européen Georges Pompidou
      • Saint-Etienne, Francie
        • Hopital Nord
      • Toulouse, Francie
        • Hôpital Rangueil
      • Tours, Francie
        • Hôpital Trousseau

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s diagnózou vEDS na základě pozitivního genetického testu na gen COL3A1.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pacienti způsobilí k zařazení do této studie musí splňovat všechna následující kritéria:

  • Pacienti (dospělí a děti) s geneticky prokázaným vEDS (přítomnost patogenní mutace v genu COL3A1);
  • Pacienti (nebo jeho zákonný zástupce), kteří se nebrání shromažďování jeho osobních údajů.

Pro tuto studii neexistují žádná vylučovací kritéria.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Popis přirozeného průběhu vaskulárního Ehlers-Danlosova syndromu (vEDS) na základě anatomických kritérií (počet a typ arteriálních lézí nebo angioscanner nebo MRI)
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 3 roky
Po ukončení studia v průměru 3 roky
Popis přirozeného průběhu vaskulárního Ehlers-Danlosova syndromu (vEDS) na základě funkčních kritérií (spontánní arteriální, zažívací, porodnické a plicní příhody)
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 3 roky
Po ukončení studia v průměru 3 roky
Popis přirozeného průběhu vaskulárního Ehlers-Danlosova syndromu (vEDS) na základě chirurgických kritérií (typy a komplikace)
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 3 roky
Po ukončení studia v průměru 3 roky
Popis přirozeného průběhu vaskulárního Ehlers-Danlosova syndromu (vEDS) na základě hodnocení kvality života (dopad na každodenní život, společenský život a profesní činnost)
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 3 roky
Po ukončení studia v průměru 3 roky
Popis přirozeného průběhu vaskulárního Ehlers-Danlosova syndromu (vEDS) na základě hodnocení mortality (smrt, invalidita)
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 3 roky
Po ukončení studia v průměru 3 roky
Popis přirozeného průběhu vaskulárního Ehlers-Danlosova syndromu (vEDS) na základě přítomnosti komplikací při porodu nebo po císařském řezu
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 3 roky
Po ukončení studia v průměru 3 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Studium prospektivních vztahů genotyp-fenotyp
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 3 roky

Mutace genu COL3A1 jsou stratifikovány do 5 tříd (Frank et al. Eur J Hum Genet 2015):

  1. glycinové substituce,
  2. inzerce-delece místa sestřihu a in-frame,
  3. varianty vedoucí k haplo-insuficienci,
  4. neglycinové missense varianty v rámci trojité šroubovice,
  5. neglycinové missense varianty nebo in-frame inzerce-delece v N- nebo C-koncové části proteinu

Studie asociace mezi typem mutace v genu COL3A1 (jednotlivě nebo kombinovaně ve dvou skupinách: (a+b) versus (c+d+e)) a klinickým fenotypem nebo kofaktory morbidity (léky, životní styl, kouření , fyzická aktivita…). Tato studie bude založena na explikativní vícerozměrné analýze (např.: PCA, Logistická regrese, atd.) a relevantní asociace bude kvantifikována odpovídajícím korelačním koeficientem.
Po ukončení studia v průměru 3 roky
Studium vztahů intrafamiliárních fenotypů
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 3 roky
Tato studie bude založena na explikativní vícerozměrné analýze (např.: PCA, Logistická regrese, atd.) a relevantní asociace budou kvantifikovány pomocí odpovídajících korelačních koeficientů. Rozdělení klinických příznaků s pozitivní korelací s rodinnou anamnézou bude zobrazeno a znázorněno vhodnou grafickou metodou (sloupcový graf, krabicový graf, lesní pozemek atd.).
Po ukončení studia v průměru 3 roky
Hodnocení globálních nákladů na péči vEDS
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 3 roky

Analýza celkových nákladů na péči vEDS bude podrobně popsána podle typu výdajů. Průměrné náklady budou odhadnuty z pohledu plátce zdravotní péče, tedy francouzského systému zdravotního pojištění.

Po odhadu průměrných globálních nákladů na péči vEDS, včetně nákladů na standardní cestu a nákladů na vEDS, bude diagram Tornado analyzovat dopad změny jednoho nebo více parametrů použitých v procesu analýzy. To nám umožní určit, které parametry mají vliv na výsledek zavedením nejistot na použité hodnoty. Tyto parametry se budou lišit v rozsahu získaném na základě literární rešerše, znaleckého posudku nebo libovolně simulací na normálním rozdělení.

Všechny výsledky budou zpracovány ve zprávě o statistické medicínsko-ekonomické analýze, která bude předložena všem zkoušejícím na konci studie.
Po ukončení studia v průměru 3 roky
Hodnocení terapeutického managementu
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 3 roky
Bude provedena popisná analýza různých typů léků (celiprolol samotný nebo spojený s jiným lékem) a jejich souvislost s progresí onemocnění a životním stylem na základě vyhodnocení počtu lézí a/nebo zvýšené závažnosti lézí a/nebo vzhledu lézí na různých anatomických místech.
Po ukončení studia v průměru 3 roky
Posouzení korelace mezi difúzí arteriálních lézí a výskytem kardiovaskulárních komplikací
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 3 roky
Po ukončení studia v průměru 3 roky
Posouzení dopadů vEDS na kvalitu života pacientů hodnocené pomocí skóre dotazníku kvality života Short-Form Health Survey (SF-36)
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 3 roky
Po ukončení studia v průměru 3 roky
Posouzení dopadů vEDS na kvalitu života pacientů hodnocené pomocí skóre dotazníku kvality života Short-Form Health Survey (SF-10)
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 3 roky
Po ukončení studia v průměru 3 roky
Posouzení dopadů vEDS na kvalitu života pacientů hodnocené pomocí skóre dotazníku kvality života HADS
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 3 roky
Po ukončení studia v průměru 3 roky
Posouzení dopadů vEDS na kvalitu života pacientů hodnocené pomocí skóre dotazníku kvality života socioprofesního života
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 3 roky
Po ukončení studia v průměru 3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Xavier JEUNEMAITRE, INSERM UMR S970

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

5. prosince 2016

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. července 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. července 2023

První zveřejněno (Aktuální)

4. srpna 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • C15-65

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Ehlers-Danlosův syndrom, vaskulární typ

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Netherlands

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit