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SEDVasc (Cohorte RaDiCo) (RaDiCo-SEDVasc)

10 de febrero de 2026 actualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Cohorte Nacional sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (SEDv)

El objetivo de este estudio observacional es describir el curso natural del síndrome de Ehlers-Danlos vascular, en particular el orden de aparición de los diferentes tipos de complicaciones (arterial, digestiva, pulmonar y uterina).

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

340

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Angers, Francia
        • Centre Hospitalier Universitaire Angers
      • Bordeaux, Francia
        • Hôpital Saint-André
      • Brest, Francia
        • Hopital de la Cavale Blanche
      • Caen, Francia
        • Hôpital Côte de Nacre
      • Clermont-Ferrand, Francia
        • Hopital Gabriel Montpied
      • Grenoble, Francia
        • Hopital Michallon
      • Lille, Francia
        • Hôpital Claude Huriez
      • Lyon, Francia
        • Hôpital Edouard Herriot
      • Lyon, Francia
        • Hopital Femme Mere Enfant
      • Marseille, Francia
        • hopital de la Timone
      • Montpellier, Francia
        • Hopital Saint-Eloi
      • Nancy, Francia
        • Hôpital Brabois
      • Nantes, Francia
        • Hopital Hotel Dieu
      • Paris, Francia
        • Hopital Europeen Georges Pompidou
      • Saint-Etienne, Francia
        • Hôpital Nord
      • Toulouse, Francia
        • Hopital Rangueil
      • Tours, Francia
        • Hôpital TROUSSEAU

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes diagnosticados como vEDS en una prueba genética positiva en el gen COL3A1.

Descripción

Criterios de inclusión:

Los pacientes elegibles para su inclusión en este estudio deben cumplir con todos los siguientes criterios:

  • Pacientes (adultos y niños) con vEDS genéticamente probado (presencia de una mutación patógena en el gen COL3A1);
  • Pacientes (o su tutor legal) que no se opongan a la recolección de sus datos personales.

No hay criterios de exclusión para este estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Descripción del curso natural del síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS) en base a criterios anatómicos (número y tipo de lesiones arteriales o angioscaner o resonancia magnética)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Descripción del curso natural del síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS) basado en criterios funcionales (eventos arteriales, digestivos, obstétricos y pulmonares espontáneos)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Descripción del curso natural del síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS) en base a criterios quirúrgicos (tipos y complicaciones)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Descripción del curso natural del síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS) basado en la evaluación de la calidad de vida (impacto en la vida diaria, la vida social y la actividad profesional)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Descripción del curso natural del síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS) basado en la evaluación de la mortalidad (muerte, discapacidad)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Descripción del curso natural del síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS) basado en la presencia de complicaciones en el parto o después de la cesárea
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Estudio de relaciones prospectivas genotipo-fenotipo
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años

Las mutaciones del gen COL3A1 se estratifican en 5 clases (Frank et al. Eur J Hum Genet 2015):

  1. sustituciones de glicina,
  2. inserciones-eliminaciones en el sitio de empalme y en el marco,
  3. variantes que conducen a la haploinsuficiencia,
  4. variantes sin sentido sin glicina dentro de la triple hélice,
  5. variantes sin sentido sin glicina o inserciones-deleciones en marco, en la parte N- o C-terminal de la proteína

Estudio de asociación entre el tipo de mutación en el gen COL3A1 (individual o combinado en dos grupos: (a+b) versus (c+d+e)) y el fenotipo clínico o cofactores de morbilidad (medicación, estilo de vida, tabaquismo , actividad física…) se realizará. Este estudio se basará en un análisis multivariante explicativo (por ejemplo: PCA, regresión logística, etc.) y la asociación relevante se cuantificará mediante el coeficiente de correlación correspondiente.
Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Estudio de las relaciones fenotípicas intrafamiliares
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Este estudio se basará en un análisis multivariante explicativo (por ejemplo: PCA, regresión logística, etc.) y las asociaciones relevantes se cuantificarán mediante los coeficientes de correlación correspondientes. La distribución de los síntomas clínicos con una correlación positiva con la historia familiar se mostrará e ilustrará mediante el método gráfico adecuado (gráfico de barras, diagrama de caja, diagrama de bosque, etc.).
Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Evaluación del costo global de los cuidados vEDS
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años

El análisis del coste global de los cuidados vEDS se detallará por tipo de gasto. El costo promedio se estimará con la perspectiva del pagador de atención médica, es decir, el sistema de seguro médico francés.

Después de estimar el costo global promedio de los cuidados de vEDS, incluido el costo de la vía estándar y el costo de vEDS, un diagrama Tornado analizará el impacto del cambio de uno o más parámetros utilizados en el proceso de análisis. Esto nos permitirá identificar qué parámetros tienen un impacto en el resultado al introducir incertidumbres en los valores utilizados. Estos parámetros variarán en un rango obtenido por revisión de literatura, opinión de expertos o arbitrariamente por simulación en una distribución normal.

Todos los resultados se redactarán en un informe de análisis médico-económico estadístico que se presentará a todos los investigadores al final del estudio.
Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Evaluación del manejo terapéutico
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Se realizará un análisis descriptivo de los diferentes tipos de medicación (celiprolol solo o asociado a otro fármaco) y su asociación con la progresión de la enfermedad y el estilo de vida evaluando el número de lesiones y/o el aumento de la gravedad de las lesiones y/o la aparición de lesiones en diferentes sitios anatómicos.
Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Evaluación de la correlación entre la difusión de las lesiones arteriales y la aparición de complicaciones cardiovasculares
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Valoración de las repercusiones de vEDS en la calidad de vida de los pacientes evaluados a través de puntuaciones del cuestionario de calidad de vida Short-Form Health Survey (SF-36)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Valoración de las repercusiones de vEDS en la calidad de vida de los pacientes evaluados a través de puntuaciones del cuestionario de calidad de vida Short-Form Health Survey (SF-10)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Valoración de las repercusiones de vEDS en la calidad de vida de los pacientes evaluados a través de las puntuaciones del cuestionario de calidad de vida HADS
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Evaluación de las repercusiones de vEDS en la calidad de vida de los pacientes evaluados a través de puntajes de cuestionario de calidad de vida vida socio-profesional
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigadores

  • Investigador principal: Xavier JEUNEMAITRE, INSERM UMR S970

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

5 de diciembre de 2016

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

18 de julio de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de julio de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

4 de agosto de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

12 de febrero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de febrero de 2026

Última verificación

1 de febrero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • C15-65

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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