Evaluering af kaskadescreening for forhøjet lipoprotein(a) (LipoaScreen)

Et forhøjet plasmaniveau af lipoprotein(a) [Lp(a)] er en uafhængig og forårsagende risikofaktor for aterosklerotisk kardiovaskulær sygdom. Lp(a)-plasmaniveauet er overvejende genetisk bestemt via et komplekst arveligt mønster af LPA-genet og forbliver relativt konstant gennem hele et individs livscyklus. Forholdet mellem plasma Lp(a) og risikoen for en kardiovaskulær hændelse har vist sig at være lineær.

Kaskadescreening, det vil sige screening af biologiske slægtninge til den første påviste patient (indeks) med en sygdom i en familie, er en effektiv tilgang til at identificere og diagnosticere nye patienter med arvelige sygdomme. Metoden har vist sig at være omkostningseffektiv for den mest almindelige genetisk forårsagede dyslipidæmi, familiær hyperkolesterolæmi, men viden om kaskadescreening ville være en effektiv metode til at screene for forhøjet plasma Lp(a) kendes ikke.

Formålet med det aktuelle projekt er at evaluere penetreringen af ​​forhøjede plasma Lp(a) niveauer hos patienter med aterosklerotisk koronararteriesygdom til deres første- og andengrads biologiske slægtninge. Undersøgelsen vil være baseret på resultater fra et klinisk sundhedsvæsenets udviklingsprojekt, hvor patienter, der har fået målt deres plasma Lp(a) i den kliniske rutine, vil blive bedt om at deltage i projektet. De deltagende patienter inviterer deres pårørende til at deltage i kaskadescreeningen og til at måle deres plasma Lp(a)-niveauer. Seks svenske hospitaler deltager i projektet, og 750 patienter med aterosklerotisk koronararteriesygdom inkluderes og opdeles i tre strata i henhold til deres plasma Lp(a) niveau (lavt <70 nmol/L; mellem 70-169 nmol/L; høj >170) nmol/L). Indeksene vil igen invitere 1200 første- og andengradsslægtninge til at få målt deres plasma Lp(a).

En videnskabelig evaluering af sundhedsudviklingsprojektet vil blive udført for at studere penetreringen af ​​forhøjede plasma Lp(a) niveauer i indekser til deres pårørende.