Valutazione dello screening a cascata per lipoproteine ​​elevate(a) (LipoaScreen)

Un elevato livello plasmatico di lipoproteina(a) [Lp(a)] è un fattore di rischio indipendente e causale per la malattia cardiovascolare aterosclerotica. Il livello plasmatico di Lp(a) è determinato prevalentemente geneticamente attraverso un complesso modello ereditario del gene LPA e rimane relativamente costante durante l'intero ciclo di vita di un individuo. La relazione tra Lp(a) plasmatica e il rischio di un evento cardiovascolare si è dimostrata lineare.

Lo screening a cascata, ovvero lo screening dei parenti biologici del primo paziente rilevato (indice) con una malattia in una famiglia, è un approccio efficace per identificare e diagnosticare nuovi pazienti con malattie ereditarie. Il metodo ha dimostrato di essere economicamente vantaggioso per la dislipidemia più comune di origine genetica, l'ipercolesterolemia familiare, ma non è noto se lo screening a cascata sarebbe un metodo efficace per lo screening di livelli elevati di Lp(a) plasmatica.

Lo scopo del presente progetto è valutare la penetranza dei livelli plasmatici elevati di Lp(a) nei pazienti con malattia coronarica aterosclerotica rispetto ai loro parenti biologici di primo e secondo grado. Lo studio si baserà sui risultati di un progetto di sviluppo dell'assistenza sanitaria clinica in cui ai pazienti a cui è stata misurata la Lp(a) plasmatica nella routine clinica verrà chiesto di partecipare al progetto. I pazienti partecipanti invitano i loro parenti a partecipare allo screening a cascata e a misurare i loro livelli plasmatici di Lp(a). Sei ospedali svedesi partecipano al progetto e 750 pazienti con malattia coronarica aterosclerotica vengono inclusi e divisi in tre strati in base al loro livello plasmatico di Lp(a) (basso <70 nmol/L; intermedio 70-169 nmol/L; alto >170 nmol/l). Gli indici inviteranno a loro volta 1200 parenti di primo e secondo grado a sottoporsi alla misurazione della Lp(a) plasmatica.

Verrà effettuata una valutazione scientifica del progetto di sviluppo dell'assistenza sanitaria per studiare la penetranza dei livelli plasmatici elevati di Lp(a) negli indici dei loro parenti.