Auswertung des Kaskaden-Screenings auf erhöhte Lipoprotein(a)-Werte (LipoaScreen)

Ein erhöhter Plasmaspiegel von Lipoprotein(a) [Lp(a)] ist ein unabhängiger und ursächlicher Risikofaktor für atherosklerotische Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Der Lp(a)-Plasmaspiegel wird überwiegend genetisch über ein komplexes Erbmuster des LPA-Gens bestimmt und bleibt über den gesamten Lebenszyklus eines Individuums relativ konstant. Der Zusammenhang zwischen Plasma-Lp(a) und dem Risiko für ein kardiovaskuläres Ereignis hat sich als linear erwiesen.

Das Kaskadenscreening, d. h. das Screening biologischer Verwandter des ersten erkannten Patienten (Index) mit einer Krankheit in einer Familie, ist ein wirksamer Ansatz zur Identifizierung und Diagnose neuer Patienten mit Erbkrankheiten. Die Methode hat sich bei der häufigsten genetisch bedingten Dyslipidämie, der familiären Hypercholesterinämie, als kosteneffektiv erwiesen, es ist jedoch nicht bekannt, ob Kaskadenscreening eine wirksame Methode zum Screening auf erhöhte Plasma-Lp(a)-Werte wäre.

Ziel des aktuellen Projekts ist es, die Übertragung erhöhter Lp(a)-Plasmaspiegel bei Patienten mit atherosklerotischer koronarer Herzkrankheit auf ihre biologischen Verwandten ersten und zweiten Grades zu untersuchen. Die Studie basiert auf Ergebnissen eines klinischen Entwicklungsprojekts im Gesundheitswesen, bei dem Patienten, deren Plasma-Lp(a) im klinischen Alltag gemessen wurde, gebeten werden, an dem Projekt teilzunehmen. Die teilnehmenden Patienten laden ihre Angehörigen ein, am Kaskadenscreening teilzunehmen und ihre Plasma-Lp(a)-Spiegel zu messen. Sechs schwedische Krankenhäuser beteiligen sich an dem Projekt und 750 Patienten mit atherosklerotischer koronarer Herzkrankheit werden einbezogen und entsprechend ihrem Plasma-Lp(a)-Spiegel in drei Schichten eingeteilt (niedrig <70 nmol/L; mittel 70-169 nmol/L; hoch >170). nmol/L). Die Indizes werden wiederum 1200 Verwandte ersten und zweiten Grades einladen, ihren Plasma-Lp(a) messen zu lassen.

Es wird eine wissenschaftliche Evaluierung des Gesundheitsentwicklungsprojekts durchgeführt, um die Durchdringung erhöhter Lp(a)-Plasmaspiegel in Bezug auf ihre Verwandten zu untersuchen.