Evaluering av kaskadescreening for forhøyet lipoprotein(a) (LipoaScreen)

Et forhøyet plasmanivå av lipoprotein(a) [Lp(a)] er en uavhengig og forårsakende risikofaktor for aterosklerotisk kardiovaskulær sykdom. Lp(a)-plasmanivået er overveiende genetisk bestemt via et komplekst arvelig mønster av LPA-genet, og forblir relativt konstant gjennom et individs hele livssyklus. Forholdet mellom plasma Lp(a) og risikoen for en kardiovaskulær hendelse har vist seg å være lineær.

Kaskadescreening, det vil si screening av biologiske slektninger til den første påviste pasienten (indeks) med en sykdom i en familie, er en effektiv tilnærming for å identifisere og diagnostisere nye pasienter med arvelige sykdommer. Metoden har vist seg å være kostnadseffektiv for den vanligste genetisk forårsaket dyslipidemi, familiær hyperkolesterolemi, men kunnskapen om kaskadescreening vil være en effektiv metode for å screene for forhøyet plasma Lp(a) er ikke kjent.

Målet med det nåværende prosjektet er å evaluere penetreringen av forhøyede plasma Lp(a)-nivåer hos pasienter med aterosklerotisk koronararteriesykdom til deres første- og andregrads biologiske slektninger. Studien vil være basert på resultater fra et utviklingsprosjekt for klinisk helsevesen hvor pasienter som har fått målt plasma Lp(a) i den kliniske rutinen vil bli bedt om å delta i prosjektet. De deltakende pasientene inviterer sine pårørende til å delta i kaskadescreeningen og måle plasma Lp(a)-nivåer. Seks svenske sykehus deltar i prosjektet og 750 pasienter med aterosklerotisk koronarsykdom inkluderes og deles inn i tre strata i henhold til deres plasma Lp(a)-nivå (lavt <70 nmol/L; middels 70-169 nmol/L; høyt >170) nmol/L). Indeksene vil i sin tur invitere 1200 første- og andregradsslektninger til å få målt plasma Lp(a).

En vitenskapelig evaluering av helsevesenets utviklingsprosjekt vil bli utført for å studere penetreringen av forhøyede plasma Lp(a) nivåer i indekser til deres pårørende.