Hodnocení kaskádového screeningu na zvýšený lipoprotein(a) (LipoaScreen)

Zvýšená plazmatická hladina lipoproteinu(a) [Lp(a)] je nezávislým a kauzativním rizikovým faktorem pro aterosklerotické kardiovaskulární onemocnění. Plazmatická hladina Lp(a) je převážně geneticky určována složitým dědičným vzorem genu LPA a zůstává relativně konstantní během celého životního cyklu jedince. Ukázalo se, že vztah mezi plazmatickým Lp(a) a rizikem kardiovaskulární příhody je lineární.

Kaskádový screening, tedy screening biologických příbuzných prvního zjištěného pacienta (indexu) s onemocněním v rodině, je efektivním přístupem k identifikaci a diagnostice nových pacientů s dědičnými chorobami. Ukázalo se, že metoda je nákladově efektivní pro nejčastější geneticky způsobenou dyslipidémii, familiární hypercholesterolemii, ale není známo, zda by kaskádový screening byl účinnou metodou pro screening zvýšeného plazmatického Lp(a).

Cílem tohoto projektu je zhodnotit penetraci zvýšených plazmatických hladin Lp(a) u pacientů s aterosklerotickým onemocněním koronárních tepen k jejich biologickým příbuzným prvního a druhého stupně. Studie bude založena na výsledcích projektu rozvoje klinické zdravotní péče, ve kterém budou pacienti, kterým byl klinicky měřen Lp(a) v plazmě, požádáni o účast v projektu. Zúčastnění pacienti zvou své příbuzné k účasti na kaskádovém screeningu a ke změření jejich plazmatických hladin Lp(a). Projektu se účastní šest švédských nemocnic a 750 pacientů s aterosklerotickým onemocněním koronárních tepen bude zahrnuto a rozděleno do tří vrstev podle jejich hladiny Lp(a) v plazmě (nízká <70 nmol/l; střední 70-169 nmol/l; vysoká >170 nmol/l). Indexy zase pozvou 1200 příbuzných prvního a druhého stupně, aby si nechali změřit plazmatickou Lp(a).

Bude provedeno vědecké hodnocení projektu rozvoje zdravotní péče za účelem studia penetrance zvýšených hladin Lp(a) v plazmě v indexech k jejich příbuzným.