Klinefelters syndrom og testosteronbehandling i puberteten (TiPY)

Klinefelters syndrom (KS, 47,XXY) er den hyppigste kønskromosomlidelse med en prævalens på 1:660 drenge. Patienter med KS er hypogonadale på grund af en progressiv testikeldestruktion, der starter allerede i barndommen. Som følge heraf er den voksne mand med KS karakteriseret ved små testikler, tegn på ufuldstændig virilisering (f.eks. manglende stemmeuddybning, sparsomt ansigts- og kropsbehåring, gynækomasti, lav muskelmasse, reduceret penislængde), hypergonadotrop hypogonadisme, infertilitet og øget risiko for metabolisk syndrom, diabetes, hjerte-kar-sygdomme, osteoporose og psykosociale og neuroudviklingsmæssige udfordringer. Voksne med KS har et dårligt helbred og en forebyggelse af de store komorbiditeter forbundet med KS og dermed en forbedring af det generelle helbred ville have en enorm indflydelse på livet for en stor kohorte af mænd verden over.

Tilstrækkelig testosteron er ikke kun vigtigt hos voksne, men også i puberteten og ungdomsårene for en normal virilisering og for at forbedre kropssammensætning og kropsproportioner, samt for at maksimere maksimal knoglemasseopsamling. Det er derfor blevet internationalt accepteret og giver biologisk mening at overveje testosteronsubstitutionsterapi (TRT) i puberteten i KS. Der er dog ingen evidensbaserede anbefalinger, og i de senere år er TRT i puberteten blevet sat spørgsmålstegn ved og anbefales ikke længere i nogle lande. Der er behov på internationalt plan for at evaluere effekten af ​​denne behandling. Vi sigter derfor mod at evaluere effekten af ​​2 års TRT under tidlig pubertet hos drenge med KS i alderen 10 til 14 år i dette nationale, multicenter, randomiserede, dobbeltblindede, placebokontrollerede interventionsstudie. Det primære endepunkt er at evaluere effekten på kropsfedtmassen. De sekundære endepunkter er at evaluere effekter på lipid- og glukosemetabolisme, vækst og kropsforhold, knoglemineralisering samt effekter på neurokognitiv udvikling og følelsesmæssige og sociale vanskeligheder.