Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Sindrome di Klinefelter e trattamento con testosterone nella pubertà (TiPY)

14 febbraio 2025 aggiornato da: Lise Aksglæde

Sindrome di Klinefelter: l'effetto del trattamento con testosterone nella pubertà. Uno studio di intervento randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo: "Lo studio TiPY"

L'obiettivo di questo studio clinico randomizzato è studiare l'effetto della terapia sostitutiva con testosterone durante la pubertà nei ragazzi con sindrome di Klinefelter (KS, 47,XXY).

Le principali domande a cui rispondere riguardano il modo in cui il trattamento con testosterone influenzerà la massa grassa corporea, il metabolismo dei lipidi e del glucosio, la crescita e le proporzioni corporee, la mineralizzazione ossea, nonché gli effetti sullo sviluppo neurocognitivo e sulle difficoltà emotive e sociali.

I partecipanti saranno randomizzati a due anni di trattamento con testosterone o placebo.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La sindrome di Klinefelter (KS, 47,XXY) è la malattia dei cromosomi sessuali più frequente con una prevalenza di 1:660 ragazzi. I pazienti con KS sono ipogonadici a causa di una progressiva distruzione testicolare che inizia già nell'infanzia. Di conseguenza, il maschio adulto con KS è caratterizzato da testicoli piccoli, segni di virilizzazione incompleta (es. mancanza di approfondimento della voce, peli radi su viso e corpo, ginecomastia, bassa massa muscolare, ridotta lunghezza del pene), ipogonadismo ipergonadotropo, infertilità e aumento del rischio di sindrome metabolica, diabete, malattie cardiovascolari, osteoporosi e problemi psicosociali e dello sviluppo neurologico. Gli adulti affetti da KS hanno una cattiva salute e la prevenzione delle principali comorbilità associate al KS e quindi un miglioramento della salute generale avrebbero un enorme impatto sulla vita di un'ampia coorte di maschi in tutto il mondo.

Una quantità sufficiente di testosterone non è importante solo nell'adulto ma anche durante la pubertà e l'adolescenza per una virilizzazione normale e per migliorare la composizione corporea e le proporzioni corporee, nonché per massimizzare il picco di acquisizione della massa ossea. È stato quindi accettato a livello internazionale e ha senso biologico considerare la terapia sostitutiva con testosterone (TRT) durante la pubertà nel KS. Tuttavia, non esistono raccomandazioni basate sull’evidenza e negli ultimi anni la TRT durante la pubertà è stata messa in discussione e in alcuni paesi non è più raccomandata. È necessario valutare a livello internazionale l’effetto di questo trattamento. Il nostro obiettivo è quindi valutare l'effetto della TRT di 2 anni durante la pubertà precoce nei ragazzi con KS di età compresa tra 10 e 14 anni in questo studio di intervento nazionale, multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo. L'endpoint primario è valutare l'effetto sulla massa grassa corporea. Gli endpoint secondari consistono nel valutare gli effetti sul metabolismo dei lipidi e del glucosio, sulla crescita e sulle proporzioni corporee, sulla mineralizzazione ossea, nonché sugli effetti sullo sviluppo neurocognitivo e sulle difficoltà emotive e sociali.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

32

Fase

  • Fase 4

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Danimarca
      • Copenhagen, Danimarca, 2100
        • Reclutamento
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • 47,XXY Sindrome di Klinefelter
  • Età 10-14 anni al momento dell'inclusione
  • Ormone luteinizzante > +2 deviazioni standard (SD) mediante dosaggio ultrasensibile dell'ormone luteinizzante
  • Testosterone libero<+2 deviazioni standard
  • Consenso firmato dai genitori

Criteri di esclusione:

  • Trattamento T precedente o in corso ad eccezione della TRT a causa del micropene
  • Controindicazioni al trattamento con testosterone ipersensibilità nota al testosterone o a qualsiasi altro componente del gel cancro prostatico noto o sospetto o carcinoma mammario
  • Partecipazione a qualsiasi altro studio clinico

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Triplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: Testosterone
Gel di testosterone applicato sulla pelle
Droga: Gel di testosterone
Due anni di trattamento con testosterone
Altri nomi:
  • Testosterone
Comparatore placebo: Placebo
Gel placebo applicato sulla pelle
Altro: Placebo
Due anni di trattamento con placebo
Altri nomi:
  • Testosterone

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti nella massa grassa corporea
Lasso di tempo: Baseline e 1 e due anni
Valutazione della percentuale di grasso corporeo mediante assorbimetria a raggi X a doppia energia (DEXA) su tutto il corpo
Baseline e 1 e due anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sviluppo e virilizzazione puberale
Lasso di tempo: Ogni tre mesi per due anni
Tanner Genital (G) Staging da G1 a G5. G1 è lo stadio prepuberale e G5 è lo stadio completamente dedefato.
Ogni tre mesi per due anni
Sviluppo e virilizzazione puberale
Lasso di tempo: Ogni tre mesi per due anni
Tanner Pubic Hair (PH) Staging da PH1 a ​​PH6. PH1 è lo stadio prepuberale e PH6 è lo stadio completamente dedefato.
Ogni tre mesi per due anni
Sviluppo e virilizzazione puberale
Lasso di tempo: Ogni tre mesi per due anni
Misurazione della frequenza vocale utilizzando "Analista vocale" dell'app (SpeechTools Ltd.).
Ogni tre mesi per due anni
Sviluppo e virilizzazione puberale
Lasso di tempo: Ogni tre mesi per due anni
Valutazione del volume testicolare mediante palpazione con orchidometro
Ogni tre mesi per due anni
Sviluppo e virilizzazione puberale
Lasso di tempo: Ogni tre mesi per due anni
Presenza di ginecomastia (sì/no)
Ogni tre mesi per due anni
Sviluppo puberale e viriliztion
Lasso di tempo: Ogni tre mesi per due anni
Misurazione dell'ormone luteinizzante (LH) (IU/L) nel siero
Ogni tre mesi per due anni
Sviluppo puberale e viriliztion
Lasso di tempo: Ogni tre mesi per due anni
Misurazione della concentrazione sierica di testosterone (NMOL/L)
Ogni tre mesi per due anni
Sviluppo puberale e viriliztion
Lasso di tempo: Ogni tre mesi per due anni
Misurazione dell'ormone folliclestimolante (FSH) (IU/L) nel siero
Ogni tre mesi per due anni
Sviluppo puberale e viriliztion
Lasso di tempo: Ogni tre mesi per due anni
Misurazione della concentrazione sierica di estradiolo (pmol/L)
Ogni tre mesi per due anni
Sviluppo puberale e viriliztion
Lasso di tempo: Ogni tre mesi per due anni
Misurazione della concentrazione sierica di inibina B (Ng/L)
Ogni tre mesi per due anni
Sviluppo puberale e viriliztion
Lasso di tempo: Ogni tre mesi per due anni
Misurazione della concentrazione sierica di ormone anti -mulleriano (AMH) (pmol/L)
Ogni tre mesi per due anni
Antropometria
Lasso di tempo: Ogni tre mesi per due anni
Misurazione dell'altezza (cm)
Ogni tre mesi per due anni
Antropometria
Lasso di tempo: Ogni tre mesi per due anni
Misurazione del peso (kg)
Ogni tre mesi per due anni
Antropometria
Lasso di tempo: Ogni tre mesi per due anni
Misurazione dell'altezza seduta (cm)
Ogni tre mesi per due anni
Antropometria
Lasso di tempo: Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Misurazione della circonferenza della testa (CM)
Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Antropometria
Lasso di tempo: Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Misurazione dell'arco di braccio (cm)
Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Salute delle ossa
Lasso di tempo: Al basale e a 1 e due anni
Misurazione del contenuto di minerali ossei del corpo intero (BMC) valutato mediante scansione DXA di tutto il corpo
Al basale e a 1 e due anni
Salute delle ossa
Lasso di tempo: Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Valutazione dell'indice di salute delle ossa (BHI) dalla radiografia della mano sinistra e valutata utilizzando il software Bonexpert versione 3 (Hørsholm, Danimarca)
Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Misurazione dei marcatori di turnover ossei
Lasso di tempo: Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Misurazione di 25-OH-Vitamin D nel campione di sangue
Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Misurazione dei marcatori di turnover ossei
Lasso di tempo: Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Misurazione del calcio nel campione di sangue
Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Misurazione dei marcatori di turnover ossei
Lasso di tempo: Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Misurazione del fosfato nel campione di sangue
Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Misurazione dei marcatori di turnover ossei
Lasso di tempo: Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Misurazione dell'ormone paratiroideo (PTH) nel campione di sangue
Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Misurazione dei marcatori di turnover ossei
Lasso di tempo: Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Misurazione del telopeptide terminale carbossico di collagene di tipo I (CTX) nel campione di sangue
Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Misurazione dei marcatori di turnover ossei
Lasso di tempo: Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Misurazione della fosfatasi alcalina nel campione di sangue
Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Misurazione dei marcatori di turnover ossei
Lasso di tempo: Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Misurazione dell'osteocalcina nel campione di sangue
Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Misurazione dei marcatori di turnover ossei
Lasso di tempo: Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Misurazione del peptide N-terminale di tipo I (PINP) nel campione di sangue
Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Cambiamenti nella crescita
Lasso di tempo: Linea base e a 1 e 2 anni
Valutazione dell'età ossea per raggi X di mano sinistra e valutata utilizzando il software Bonexpert versione 3 (Hørsholm, Danimarca)
Linea base e a 1 e 2 anni
Misurazione delle concentrazioni sieriche di fattori di crescita
Lasso di tempo: Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Misurazione di IGF1, IGF2, IGF1BP-1-6 e subunità acida-labile (ALS)) (microg/L)
Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Forza muscolare
Lasso di tempo: Ogni tre mesi per due anni
Misurazione della lunghezza del salto in piedi (cm)
Ogni tre mesi per due anni
Forza muscolare
Lasso di tempo: Ogni tre mesi per due anni
Misurazione della resistenza della presa manuale utilizzando un dinamometro a mano digitale (BIM di base, dinamometro a mano digitale, modello funzionale)
Ogni tre mesi per due anni
Cambiamenti I QTC
Lasso di tempo: Linea base e a 1 e 2 anni
Valutazione dell'intervallo QT con elettrocardiogramma (ECG)
Linea base e a 1 e 2 anni
Cambiamenti nei marcatori dei lipidi
Lasso di tempo: Linea base e a 1 e 2 anni
Misurazione del colesterolo nel campione di sangue
Linea base e a 1 e 2 anni
Cambiamenti nei marcatori del metabolismo
Lasso di tempo: Linea base e a 1 e 2 anni
Misurazione dell'adiponectina nel campione di sangue
Linea base e a 1 e 2 anni
Cambiamenti nei marcatori del metabolismo
Lasso di tempo: Linea base e a 1 e 2 anni
Misurazione della leptina nel campione di sangue
Linea base e a 1 e 2 anni
Cambiamenti nei marcatori del metabolismo
Lasso di tempo: Linea base e a 1 e 2 anni
Misurazione del glucosio nel campione di sangue
Linea base e a 1 e 2 anni
Cambiamenti nei marcatori del metabolismo
Lasso di tempo: Linea base e a 1 e 2 anni
Misurazione dell'insulina nel campione di sangue
Linea base e a 1 e 2 anni
Cambiamenti nei marcatori del metabolismo
Lasso di tempo: Linea base e a 1 e 2 anni
Misurazione di HbA1c nel campione di sangue
Linea base e a 1 e 2 anni
Cambiamenti nei marcatori dell'infiammazione
Lasso di tempo: Linea base e a 1 e 2 anni
Misurazione di CRP nel campione di sangue
Linea base e a 1 e 2 anni
Valutazione neuropsicologica
Lasso di tempo: Basale e dopo due anni
The Weschler Intelligence Scale for Children - Quinta edizione (WISC -V). Il risultato si basa su una combinazione di punteggi indici separati. Un punteggio più alto indica generalmente capacità cognitive più forti.
Basale e dopo due anni
Valutazione neuropsicologica
Lasso di tempo: Basale e dopo due anni
Il test delle variabili di attenzione, versione 9 (T.O.V.A) è uno strumento di valutazione computerizzato e basato sulle prestazioni utilizzato per misurare l'attenzione e l'impulsività. Il risultato si basa su una combinazione di punteggi.
Basale e dopo due anni
Valutazione neuropsicologica
Lasso di tempo: Basale e dopo due anni
Il test della memoria e dell'apprendimento, seconda edizione (Tomal-2). I risultati sono presentati come punteggi standard, punteggi ridimensionati, ranghi percentili e punteggi indici. Un punteggio più alto è un risultato migliore.
Basale e dopo due anni
Valutazione neuropsicologica
Lasso di tempo: Basale e dopo due anni
Il giudizio del test di orientamento della linea. Il risultato si basa su una combinazione di punteggi. I punteggi più alti indicano un migliore giudizio visivo-spaziale.
Basale e dopo due anni
Valutazione neuropsicologica
Lasso di tempo: Basale e dopo due anni
Il test di rotazione mentale
Basale e dopo due anni
Valutazione neuropsicologica
Lasso di tempo: Basale e dopo due anni
Il test di sviluppo di Beery-Buktenica dell'integrazione visiva
Basale e dopo due anni
Valutazione neuropsicologica
Lasso di tempo: Basale e dopo due anni
La sottovasione di velocità di base del programma di attività neuropsicologiche di Amsterdam (ANT)
Basale e dopo due anni
Valutazione neuropsicologica
Lasso di tempo: Basale e dopo due anni
L'elenco di controllo della comunicazione per bambini (CCC-2). Il risultato viene valutato in base a 10 subcores. Punteggi più alti indicano capacità comunicative più forti.
Basale e dopo due anni
Valutazione neuropsicologica
Lasso di tempo: Basale e dopo due anni
La scala di reattività sociale-2 (SRS-2) è un questionario standardizzato utilizzato per valutare il comportamento sociale e i tratti legati all'autismo. Punteggi più alti indicano maggiori difficoltà sociali, mentre i punteggi più bassi suggeriscono abilità sociali più forti.
Basale e dopo due anni
Valutazione neuropsicologica
Lasso di tempo: Basale e dopo due anni
Delis-Kaplan Executive Function System (D-KEFS). Punteggi più alti indicano un migliore funzionamento esecutivo, mentre i punteggi più bassi possono suggerire difficoltà con la risoluzione dei problemi, il controllo degli impulsi o la flessibilità.
Basale e dopo due anni
Valutazione neuropsicologica
Lasso di tempo: Basale e dopo due anni
L'inventario di valutazione del comportamento della funzione esecutiva, Scala di valutazione della seconda edizione, versione principale (BREVE-2) valuta il funzionamento esecutivo. Il risultato si basa su una combinazione di punteggi. Punteggi più alti indicano maggiori difficoltà della funzione esecutiva.
Basale e dopo due anni
Valutazione neuropsicologica
Lasso di tempo: Basale e dopo due anni
Sistema di valutazione del comportamento per bambini, terza edizione (BASC-3), genitore e versione di auto-report. Il risultato si basa su una combinazione di punteggi. Un punteggio più alto indica più difficoltà.
Basale e dopo due anni
Valutazione neuropsicologica
Lasso di tempo: Basale e dopo due anni
Versione di auto-report della scala di ansia multidimensionale per bambini-2a edizione (MASC-2). Il risultato si basa su una combinazione di punteggi. Punteggi più alti suggeriscono maggiori livelli di ansia e sintomi più gravi.
Basale e dopo due anni
Valutazione neuropsicologica
Lasso di tempo: Basale e dopo due anni
La versione principale della scala di rating ADHD. Il risultato si basa su una combinazione di punteggi. Punteggi più alti sulle sottoscale di disattenzione e iperattività/impulsività suggeriscono sintomi di ADHD più significativi.
Basale e dopo due anni
Valutazione neuropsicologica
Lasso di tempo: Basale e dopo due anni
Il sistema di valutazione del comportamento adattivo, terza edizione (ABAS-III) è uno strumento completo utilizzato per valutare il funzionamento adattivo. Il risultato si basa su una combinazione di punteggi. Un punteggio più alto indica un migliore funzionamento adattivo.
Basale e dopo due anni
Valutazione neuropsicologica
Lasso di tempo: Basale e dopo due anni
L'inventario di auto-concetto di auto-concetto di Beck è uno strumento progettato per valutare il concetto di sé e l'autostima nei bambini e negli adolescenti. Un rango percentile elevato (sopra 70) indica un forte concetto di sé, mentre un rango percentile basso (inferiore a 30) suggerisce una bassa autostima o insoddisfazione.
Basale e dopo due anni
Valutazione neuropsicologica
Lasso di tempo: Basale e dopo due anni
La scala di fatica multidimzionale PEDSQL, le versioni di genitore e auto-report è uno strumento progettato per valutare i livelli di fatica nei bambini e negli adolescenti. Il risultato si basa su una combinazione di punteggi. Un punteggio più alto indica meno affaticamento (migliori livelli di energia e funzionamento). Un punteggio inferiore indica più affaticamento, suggerendo che l'affaticamento sta influenzando significativamente le attività quotidiane del bambino.
Basale e dopo due anni
Crioconservazione degli spermatozoi
Lasso di tempo: Dopo 2 anni
Se il paziente è in grado e disposto, avrà la possibilità di fornire un campione di seme per la crioconservazione di potenziali spermatozoi
Dopo 2 anni
Sviluppo puberale
Lasso di tempo: Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Misurazione della concentrazione di ormone luteinizzante (LH) e ormone stimolante il follicolo (FSH) nel primo, a digiuno, svuotamento mattutino. Misurato in IU/L.
Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Epigenetico
Lasso di tempo: Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Gli effetti sull'epigenetica saranno la valutazione valutando i cambiamenti nei modelli di metilazione del DNA. Questo verrà analizzato sul DNA dai globuli bianchi applicando array di metilazione Illumina.
Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Effetti genetici
Lasso di tempo: Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Il DNA verrà analizzato utilizzando un insieme selezionato di polimorfismi genetici nei geni target con effetti stabiliti o teorici sulla produzione ormonale e sulla sensibilità del recettore ormonale. Verranno analizzati mediante genotipizzazione PCR o sequenziamento mirato (max. 200 geni selezionati). Gli array SNP che colpiscono esclusivamente varianti comuni, e non non rare varianti, saranno utilizzate per determinare l'influenza della variazione genetica comune sulle associazioni osservate.
Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
Piccolo RNA non codificante
Lasso di tempo: Alla linea di base, e a 1 e 2 anni
L'analisi dell'RNA dell'RNA circolante, piccolo non codificante verrà eseguita come biomarcatore per le concentrazioni circolanti di ormoni riproduttivi e per il sovrappeso.
Alla linea di base, e a 1 e 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Lise Aksglæde

Investigatori

  • Investigatore principale: Lise Aksglaede, MD, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 agosto 2024

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2029

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 febbraio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 marzo 2024

Primo Inserito (Effettivo)

6 marzo 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 febbraio 2025

Ultimo verificato

1 febbraio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2023-505854-16-00

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Klinefelter

Prove cliniche su Gel di testosterone

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi