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Síndrome de Klinefelter y tratamiento con testosterona en la pubertad (TiPY)

14 de febrero de 2025 actualizado por: Lise Aksglæde

Síndrome de Klinefelter: el efecto del tratamiento con testosterona en la pubertad. Un estudio de intervención aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo: 'El estudio TiPY'

El objetivo de este ensayo clínico aleatorizado es estudiar el efecto de la terapia de reemplazo de testosterona durante la pubertad en niños con síndrome de Klinefelter (KS, 47,XXY).

Las principales preguntas a responder son cómo afectará el tratamiento con testosterona a la masa grasa corporal, el metabolismo de los lípidos y la glucosa, el crecimiento y las proporciones corporales, la mineralización ósea, así como los efectos sobre el desarrollo neurocognitivo y las dificultades emocionales y sociales.

Los participantes serán asignados al azar a dos años de tratamiento con testosterona o placebo.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El síndrome de Klinefelter (KS, 47,XXY) es el trastorno de los cromosomas sexuales más frecuente con una prevalencia de 1:660 niños. Los pacientes con SK son hipogonadales debido a una destrucción testicular progresiva que comienza ya en la infancia. En consecuencia, el varón adulto con SK se caracteriza por testículos pequeños, signos de virilización incompleta (p. ej. falta de voz más grave, escaso vello facial y corporal, ginecomastia, baja masa muscular, longitud reducida del pene), hipogonadismo hipergonadotrópico, infertilidad y mayor riesgo de síndrome metabólico, diabetes, enfermedades cardiovasculares, osteoporosis y desafíos psicosociales y de desarrollo neurológico. Los adultos con SK tienen mala salud y una prevención de las principales comorbilidades asociadas con el SK y, por lo tanto, una mejora en la salud general tendría un impacto enorme en la vida de una gran cohorte de hombres en todo el mundo.

Tener suficiente testosterona no sólo es importante en el adulto sino también durante la pubertad y la adolescencia para una virilización normal y para mejorar la composición y las proporciones corporales, así como para maximizar la adquisición máxima de masa ósea. Por lo tanto, ha sido aceptado internacionalmente y tiene sentido biológico considerar la terapia de reemplazo de testosterona (TRT) durante la pubertad en el SK. Sin embargo, no existen recomendaciones basadas en evidencia y durante los últimos años la TRT en la pubertad ha sido cuestionada y ya no se recomienda en algunos países. Existe la necesidad a nivel internacional de evaluar el efecto de este tratamiento. Por lo tanto, nuestro objetivo es evaluar el efecto de 2 años de TRT durante la pubertad temprana en niños con SK de 10 a 14 años en este estudio de intervención nacional, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo. El criterio de valoración principal es evaluar el efecto sobre la masa grasa corporal. Los criterios de valoración secundarios son evaluar los efectos sobre el metabolismo de los lípidos y la glucosa, el crecimiento y las proporciones corporales, la mineralización ósea, así como los efectos sobre el desarrollo neurocognitivo y las dificultades emocionales y sociales.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

32

Fase

  • Fase 4

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Dinamarca
      • Copenhagen, Dinamarca, 2100
        • Reclutamiento
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • 47,XXY Síndrome de Klinefelter
  • Edad de 10 a 14 años en el momento de la inclusión
  • Hormona luteinizante > +2 desviaciones estándar (DE) mediante ensayo ultrasensible de hormona luteinizante
  • Testosterona libre<+2 desviaciones estándar
  • Consentimiento firmado de los padres.

Criterio de exclusión:

  • Tratamiento T previo o en curso excepto TRT debido a micropene
  • Contraindicaciones para el tratamiento con testosterona hipersensibilidad conocida a la testosterona o a cualquier otro componente del gel cáncer de próstata o carcinoma de mama conocido o sospechado
  • Participación en cualquier otro ensayo clínico.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Triple

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Comparador activo: Testosterona
Gel de testosterona aplicado sobre la piel.
Droga: Gel de testosterona
Tratamiento de dos años con testosterona.
Otros nombres:
  • Testosterona
Comparador de placebos: Placebo
Gel placebo aplicado sobre la piel.
Otro: Placebo
Tratamiento de dos años con placebo.
Otros nombres:
  • Testosterona

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambios en la masa grasa corporal.
Periodo de tiempo: Línea base y 1 y 2 años
Evaluación del porcentaje de grasa corporal mediante absorciometría de rayos X de energía dual (DEXA) de todo el cuerpo
Línea base y 1 y 2 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Desarrollo puberal y virilización
Periodo de tiempo: Cada tres meses durante dos años
Tanner Genital (G) Estadificación de G1 a G5. G1 es la etapa prepuberal y G5 es la etapa completamente develada.
Cada tres meses durante dos años
Desarrollo puberal y virilización
Periodo de tiempo: Cada tres meses durante dos años
Cabello púbico Tanner (pH) Estadificación de PH1 a ​​PH6. PH1 es la etapa prepuberal y PH6 es la etapa completamente develada.
Cada tres meses durante dos años
Desarrollo puberal y virilización
Periodo de tiempo: Cada tres meses durante dos años
Medición de la frecuencia de voz utilizando la aplicación "Analista de voz" (Speechtools Ltd.).
Cada tres meses durante dos años
Desarrollo puberal y virilización
Periodo de tiempo: Cada tres meses durante dos años
Evaluación del volumen testicular por palpación con orquidómetro
Cada tres meses durante dos años
Desarrollo puberal y virilización
Periodo de tiempo: Cada tres meses durante dos años
Presencia de ginecomastia (sí/no)
Cada tres meses durante dos años
Desarrollo puberal y virilización
Periodo de tiempo: Cada tres meses durante dos años
Medición de la hormona luteinizante (LH) (IU/L) en suero
Cada tres meses durante dos años
Desarrollo puberal y virilización
Periodo de tiempo: Cada tres meses durante dos años
Medición de la concentración sérica de testosterona (NMOL/L)
Cada tres meses durante dos años
Desarrollo puberal y virilización
Periodo de tiempo: Cada tres meses durante dos años
Medición de la hormona folliclestimulación (FSH) (IU/L) en suero
Cada tres meses durante dos años
Desarrollo puberal y virilización
Periodo de tiempo: Cada tres meses durante dos años
Medición de la concentración sérica de estradiol (PMOL/L)
Cada tres meses durante dos años
Desarrollo puberal y virilización
Periodo de tiempo: Cada tres meses durante dos años
Medición de la concentración sérica de inhibina B (Ng/L)
Cada tres meses durante dos años
Desarrollo puberal y virilización
Periodo de tiempo: Cada tres meses durante dos años
Medición de la concentración sérica de la hormona anti -mulleriana (AMH) (PMOL/L)
Cada tres meses durante dos años
Antropometría
Periodo de tiempo: Cada tres meses durante dos años
Medición de la altura (CM)
Cada tres meses durante dos años
Antropometría
Periodo de tiempo: Cada tres meses durante dos años
Medición de peso (kg)
Cada tres meses durante dos años
Antropometría
Periodo de tiempo: Cada tres meses durante dos años
Medición de la altura de la sesión (CM)
Cada tres meses durante dos años
Antropometría
Periodo de tiempo: En la línea base, y a los 1 y 2 años
Medición de la circunferencia de la cabeza (CM)
En la línea base, y a los 1 y 2 años
Antropometría
Periodo de tiempo: En la línea base, y a los 1 y 2 años
Medición del tramo del brazo (CM)
En la línea base, y a los 1 y 2 años
Salud ósea
Periodo de tiempo: Al inicio y a los 1 y dos años
Medición del contenido mineral óseo de cuerpo entero (BMC) evaluado por escaneo DXA de cuerpo entero
Al inicio y a los 1 y dos años
Salud ósea
Periodo de tiempo: En la línea base, y a los 1 y 2 años
Evaluación del índice de salud ósea (BHI) de la rayos X de la mano izquierda y se evalúa utilizando el software Bonexpert versión 3 (Hørsholm, Dinamarca)
En la línea base, y a los 1 y 2 años
Medición de marcadores de rotación ósea
Periodo de tiempo: En la línea base, y a los 1 y 2 años
Medición de 25-OH-vitamina D en muestra de sangre
En la línea base, y a los 1 y 2 años
Medición de marcadores de rotación ósea
Periodo de tiempo: En la línea base, y a los 1 y 2 años
Medición de calcio en muestra de sangre
En la línea base, y a los 1 y 2 años
Medición de marcadores de rotación ósea
Periodo de tiempo: En la línea base, y a los 1 y 2 años
Medición de fosfato en muestra de sangre
En la línea base, y a los 1 y 2 años
Medición de marcadores de rotación ósea
Periodo de tiempo: En la línea base, y a los 1 y 2 años
Medición de la hormona paratiroidea (PTH) en la muestra de sangre
En la línea base, y a los 1 y 2 años
Medición de marcadores de rotación ósea
Periodo de tiempo: En la línea base, y a los 1 y 2 años
Medición del telopéptido terminal carboxi del colágeno tipo I (CTX) en la muestra de sangre
En la línea base, y a los 1 y 2 años
Medición de marcadores de rotación ósea
Periodo de tiempo: En la línea base, y a los 1 y 2 años
Medición de la fosfatasa alcalina en la muestra de sangre
En la línea base, y a los 1 y 2 años
Medición de marcadores de rotación ósea
Periodo de tiempo: En la línea base, y a los 1 y 2 años
Medición de osteocalcina en muestra de sangre
En la línea base, y a los 1 y 2 años
Medición de marcadores de rotación ósea
Periodo de tiempo: En la línea base, y a los 1 y 2 años
Medición del péptido N-terminal de procolágeno tipo I (PINP) en muestra de sangre
En la línea base, y a los 1 y 2 años
Cambios en el crecimiento
Periodo de tiempo: Línea base y a los 1 y 2 años
Evaluación de la edad ósea por rayos X de la mano izquierda y evaluada utilizando el software Bonexpert versión 3 (Hørsholm, Dinamarca)
Línea base y a los 1 y 2 años
Medición de las concentraciones séricas de factores de crecimiento
Periodo de tiempo: En la línea base, y a los 1 y 2 años
Medición de IGF1, IGF2, IGF1BP-1-6 y subunidad ácida-lábila (ALS)) (Microg/L)
En la línea base, y a los 1 y 2 años
Fuerza muscular
Periodo de tiempo: Cada tres meses durante dos años
Medición de la longitud de salto de pie (CM)
Cada tres meses durante dos años
Fuerza muscular
Periodo de tiempo: Cada tres meses durante dos años
Medición de la resistencia al agarre manual utilizando un dinamómetro de mano digital (BIMS de línea de base, dinamómetro de mano digital, modelo funcional)
Cada tres meses durante dos años
Cambios I QTC
Periodo de tiempo: Línea base y a los 1 y 2 años
Evaluación del intervalo QT con electrocardiograma (ECG)
Línea base y a los 1 y 2 años
Cambios en los marcadores de los lípidos
Periodo de tiempo: Línea base y a los 1 y 2 años
Medición de colesterol en muestra de sangre
Línea base y a los 1 y 2 años
Cambios en los marcadores del metabolismo
Periodo de tiempo: Línea base y a los 1 y 2 años
Medición de adiponectina en muestra de sangre
Línea base y a los 1 y 2 años
Cambios en los marcadores del metabolismo
Periodo de tiempo: Línea base y a los 1 y 2 años
Medición de leptina en muestra de sangre
Línea base y a los 1 y 2 años
Cambios en los marcadores del metabolismo
Periodo de tiempo: Línea base y a los 1 y 2 años
Medición de glucosa en muestra de sangre
Línea base y a los 1 y 2 años
Cambios en los marcadores del metabolismo
Periodo de tiempo: Línea base y a los 1 y 2 años
Medición de insulina en muestra de sangre
Línea base y a los 1 y 2 años
Cambios en los marcadores del metabolismo
Periodo de tiempo: Línea base y a los 1 y 2 años
Medición de HbA1c en muestra de sangre
Línea base y a los 1 y 2 años
Cambios en los marcadores de inflamación
Periodo de tiempo: Línea base y a los 1 y 2 años
Medición de PCR en muestra de sangre
Línea base y a los 1 y 2 años
Evaluación neuropsicológica
Periodo de tiempo: Línea de base y después de dos años
La Escala de Inteligencia de Weschler para Niños - Quinta Edición (WISC -V). El resultado se basa en una combinación de puntajes de índice separados. Una puntuación más alta generalmente indica habilidades cognitivas más fuertes.
Línea de base y después de dos años
Evaluación neuropsicológica
Periodo de tiempo: Línea de base y después de dos años
La prueba de variables de atención, versión 9 (T.O.V.A) es una herramienta de evaluación informatizada basada en el rendimiento utilizada para medir la atención e impulsividad. El resultado se basa en una combinación de puntajes.
Línea de base y después de dos años
Evaluación neuropsicológica
Periodo de tiempo: Línea de base y después de dos años
La prueba de la memoria y el aprendizaje, segunda edición (Tomal-2). Los resultados se presentan como puntajes estándar, puntajes escalados, rangos de percentiles y puntajes de índice. Una puntuación más alta es un mejor resultado.
Línea de base y después de dos años
Evaluación neuropsicológica
Periodo de tiempo: Línea de base y después de dos años
El juicio de la prueba de orientación de línea. El resultado se basa en una combinación de puntajes. Los puntajes más altos indican un mejor juicio visual espacial.
Línea de base y después de dos años
Evaluación neuropsicológica
Periodo de tiempo: Línea de base y después de dos años
La prueba de rotación mental
Línea de base y después de dos años
Evaluación neuropsicológica
Periodo de tiempo: Línea de base y después de dos años
La prueba de desarrollo de Beery-Buktenica de la integración visual-motor
Línea de base y después de dos años
Evaluación neuropsicológica
Periodo de tiempo: Línea de base y después de dos años
La subtarea de velocidad de línea de base del Programa de Tareas Neuropsicológicas de Amsterdam (ANT)
Línea de base y después de dos años
Evaluación neuropsicológica
Periodo de tiempo: Línea de base y después de dos años
Lista de verificación de comunicación para niños (CCC-2). El resultado se evalúa en función de 10 subescornes. Los puntajes más altos indican habilidades de comunicación más fuertes.
Línea de base y después de dos años
Evaluación neuropsicológica
Periodo de tiempo: Línea de base y después de dos años
La escala de capacidad de respuesta social-2 (SRS-2) es un cuestionario estandarizado utilizado para evaluar el comportamiento social y los rasgos relacionados con el autismo. Los puntajes más altos indican mayores dificultades sociales, mientras que los puntajes más bajos sugieren habilidades sociales más fuertes.
Línea de base y después de dos años
Evaluación neuropsicológica
Periodo de tiempo: Línea de base y después de dos años
El Sistema de funciones ejecutivas de Delis-Kaplan (D-Kefs). Los puntajes más altos indican un mejor funcionamiento ejecutivo, mientras que los puntajes más bajos pueden sugerir dificultades con la resolución de problemas, el control de impulsos o la flexibilidad.
Línea de base y después de dos años
Evaluación neuropsicológica
Periodo de tiempo: Línea de base y después de dos años
El inventario de calificación de comportamiento de la función ejecutiva, la escala de calificación de segunda edición, la versión principal (BREVE-2) evalúa el funcionamiento ejecutivo. El resultado se basa en una combinación de puntajes. Los puntajes más altos indican mayores dificultades de la función ejecutiva.
Línea de base y después de dos años
Evaluación neuropsicológica
Periodo de tiempo: Línea de base y después de dos años
Sistema de evaluación del comportamiento para niños, tercera edición (BASC-3), versión para padres y autoinformes. El resultado se basa en una combinación de puntajes. Una puntuación más alta indica más dificultades.
Línea de base y después de dos años
Evaluación neuropsicológica
Periodo de tiempo: Línea de base y después de dos años
Versión de autoinforme de la escala de ansiedad multidimensional para niños-2ª edición (MASC-2). El resultado se basa en una combinación de puntajes. Los puntajes más altos sugieren mayores niveles de ansiedad y síntomas más graves.
Línea de base y después de dos años
Evaluación neuropsicológica
Periodo de tiempo: Línea de base y después de dos años
La versión principal de la escala de clasificación de TDAH. El resultado se basa en una combinación de puntajes. Los puntajes más altos en las subescalas de falta de atención e hiperactividad/impulsividad sugieren síntomas de TDAH más significativos.
Línea de base y después de dos años
Evaluación neuropsicológica
Periodo de tiempo: Línea de base y después de dos años
El Sistema de Evaluación de Comportamiento Adaptativo, Tercera Edición (ABAS-III) es una herramienta integral utilizada para evaluar el funcionamiento adaptativo. El resultado se basa en una combinación de puntajes. Una puntuación más alta indica un mejor funcionamiento adaptativo.
Línea de base y después de dos años
Evaluación neuropsicológica
Periodo de tiempo: Línea de base y después de dos años
El inventario de autoconcepto de la juventud de Beck es una herramienta diseñada para evaluar el autoconcepto y la autoestima en niños y adolescentes. Un rango de percentil alto (por encima de 70) indica un fuerte autoconcepto, mientras que un rango de percentil bajo (por debajo de 30) sugiere baja autoestima o insatisfacción.
Línea de base y después de dos años
Evaluación neuropsicológica
Periodo de tiempo: Línea de base y después de dos años
La escala de fatiga multidimensional de PEDSQL, las versiones de los padres y el autoinforme es una herramienta diseñada para evaluar los niveles de fatiga en niños y adolescentes. El resultado se basa en una combinación de puntajes. Una puntuación más alta indica menos fatiga (mejores niveles de energía y funcionamiento). Una puntuación más baja indica más fatiga, lo que sugiere que la fatiga está afectando significativamente las actividades diarias del niño.
Línea de base y después de dos años
Criopreservación de espermatozoides
Periodo de tiempo: Después de 2 años
Si el paciente es capaz y dispuesto, tendrá la posibilidad de entregar una muestra de semen para la criopreservación de posibles espermatozoides
Después de 2 años
Desarrollo puberal
Periodo de tiempo: En la línea base, y a los 1 y 2 años
Medición de la concentración de hormona luteinizante (LH) y hormona estimulante del folículo (FSH) en la primera, en ayunas, anulación de la mañana. Medido en iu/l.
En la línea base, y a los 1 y 2 años
Epigenético
Periodo de tiempo: En la línea base, y a los 1 y 2 años
Los efectos sobre la epigenética serán la evaluación evaluando los cambios en los patrones de metilación del ADN. Esto se analizará en el ADN de los glóbulos blancos aplicando matrices de metilación de Illumina.
En la línea base, y a los 1 y 2 años
Efectos genéticos
Periodo de tiempo: En la línea base, y a los 1 y 2 años
El ADN se analizará utilizando un conjunto seleccionado de polimorfismos genéticos en genes diana con efectos establecidos o teóricos sobre la producción de hormonas y la sensibilidad al receptor de hormonas. Se analizarán mediante genotipado por PCR o secuenciación dirigida (Max. 200 genes seleccionados). Las matrices SNP que se dirigen exclusivamente a variantes comunes, y no se utilizarán variantes raras, para determinar la influencia de la variación genética común en las asociaciones observadas.
En la línea base, y a los 1 y 2 años
Pequeño ARN no codificante
Periodo de tiempo: En la línea base, y a los 1 y 2 años
El análisis de ARN del ARN circulante, pequeño y no codificante se realizará como un biomarcador para las concentraciones circulantes de hormonas reproductivas y para el sobrepeso.
En la línea base, y a los 1 y 2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Lise Aksglæde

Investigadores

  • Investigador principal: Lise Aksglaede, MD, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

15 de agosto de 2024

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

21 de febrero de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de marzo de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

6 de marzo de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de marzo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de febrero de 2025

Última verificación

1 de febrero de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2023-505854-16-00

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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