Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Síndrome de Klinefelter e tratamento com testosterona na puberdade (TiPY)

14 de fevereiro de 2025 atualizado por: Lise Aksglæde

Síndrome de Klinefelter - o efeito do tratamento com testosterona na puberdade. Um estudo de intervenção randomizado, duplo-cego e controlado por placebo: 'O estudo TiPY'

O objetivo deste ensaio clínico randomizado é estudar o efeito da terapia de reposição de testosterona durante a puberdade em meninos com síndrome de Klinefelter (KS, 47,XXY).

As principais questões a responder são como o tratamento com testosterona afetará a massa gorda corporal, o metabolismo dos lípidos e da glicose, o crescimento e as proporções corporais, a mineralização óssea, bem como os efeitos no desenvolvimento neurocognitivo e nas dificuldades emocionais e sociais.

Os participantes serão randomizados para dois anos de tratamento com testosterona ou placebo.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A síndrome de Klinefelter (KS, 47,XXY) é o distúrbio cromossômico sexual mais frequente, com prevalência de 1:660 meninos. Pacientes com SK são hipogonadais devido a uma destruição testicular progressiva que começa já na infância. Consequentemente, o homem adulto com SK é caracterizado por testículos pequenos, sinais de virilização incompleta (por ex. falta de engrossamento da voz, poucos pelos faciais e corporais, ginecomastia, baixa massa muscular, comprimento peniano reduzido), hipogonadismo hipergonadotrófico, infertilidade e risco aumentado de síndrome metabólica, diabetes, doenças cardiovasculares, osteoporose e desafios psicossociais e de desenvolvimento neurológico. Adultos com SK têm uma saúde precária e uma prevenção das principais comorbidades associadas ao SK e, portanto, uma melhoria na saúde geral teria um enorme impacto na vida de uma grande coorte de homens em todo o mundo.

A quantidade suficiente de testosterona não é importante apenas no adulto, mas também durante a puberdade e adolescência para uma virilização normal e para melhorar a composição corporal e as proporções corporais, bem como para maximizar o pico de aquisição de massa óssea. Portanto, foi aceito internacionalmente e faz sentido do ponto de vista biológico considerar a terapia de reposição de testosterona (TRT) durante a puberdade no SK. Contudo, não existem recomendações baseadas em evidências e, durante os últimos anos, a TRT na puberdade tem sido questionada e já não é recomendada em alguns países. Existe uma necessidade a nível internacional de avaliar o efeito deste tratamento. Nosso objetivo, portanto, é avaliar o efeito de 2 anos de TRT durante a puberdade precoce em meninos com SK de 10 a 14 anos neste estudo de intervenção nacional, multicêntrico, randomizado, duplo-cego e controlado por placebo. O endpoint primário é avaliar o efeito na massa de gordura corporal. Os desfechos secundários são avaliar os efeitos no metabolismo de lipídios e glicose, crescimento e proporções corporais, mineralização óssea, bem como efeitos no desenvolvimento neurocognitivo e dificuldades emocionais e sociais.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

32

Estágio

  • Fase 4

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Dinamarca
      • Copenhagen, Dinamarca, 2100
        • Recrutamento
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • 47,XXY Síndrome de Klinefelter
  • Idade 10-14 anos na inclusão
  • Hormônio Luteinizante > +2 desvios padrão (DP) por ensaio ultrassensível de hormônio luteinizante
  • Testosterona grátis<+2 desvios padrão
  • Consentimento assinado pelos pais

Critério de exclusão:

  • Tratamento T anterior ou em curso, exceto TRT devido ao micropênis
  • Contra-indicações ao tratamento com testosterona hipersensibilidade conhecida à testosterona ou a qualquer outro constituinte do gel conhecido ou suspeito de câncer de próstata ou carcinoma de mama
  • Participação em qualquer outro ensaio clínico

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Triplo

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Comparador Ativo: Testosterona
Gel de testosterona aplicado na pele
Medicamento: Gel de testosterona
Dois anos de tratamento com testosterona
Outros nomes:
  • Testosterona
Comparador de Placebo: Placebo
Gel placebo aplicado na pele
Outro: Placebo
Dois anos de tratamento com placebo
Outros nomes:
  • Testosterona

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudanças na massa gorda corporal
Prazo: Linha de base e 1 e dois anos
Avaliação do percentual de gordura corporal por exame de absorciometria radiológica de dupla energia (DEXA) de corpo inteiro
Linha de base e 1 e dois anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Desenvolvimento Puberal e Virilização
Prazo: A cada três meses por dois anos
Tanner Genital (G) estadiamento de G1 a G5. G1 é o estágio pré -púbere e o G5 é o estágio totalmente develo.
A cada três meses por dois anos
Desenvolvimento Puberal e Virilização
Prazo: A cada três meses por dois anos
Tanner pêlo pubiano (pH) estadiamento de pH1 a pH6. PH1 é o estágio pré -púbere e o PH6 é o estágio totalmente develo.
A cada três meses por dois anos
Desenvolvimento Puberal e Virilização
Prazo: A cada três meses por dois anos
Medição da frequência de voz usando o aplicativo "analista de voz" (SpeechTools Ltd.).
A cada três meses por dois anos
Desenvolvimento Puberal e Virilização
Prazo: A cada três meses por dois anos
Avaliação do volume testicular por palpação com orquidômetro
A cada três meses por dois anos
Desenvolvimento Puberal e Virilização
Prazo: A cada três meses por dois anos
Presença de ginecomastia (sim/não)
A cada três meses por dois anos
Desenvolvimento Puberal e Virilização
Prazo: A cada três meses por dois anos
Medição do hormônio luteinizante (LH) (IU/L) no soro
A cada três meses por dois anos
Desenvolvimento Puberal e Virilização
Prazo: A cada três meses por dois anos
Medição da concentração sérica de testosterona (Nmol/L)
A cada três meses por dois anos
Desenvolvimento Puberal e Virilização
Prazo: A cada três meses por dois anos
Medição do hormônio FollicLestimulating (FSH) (IU/L) no soro
A cada três meses por dois anos
Desenvolvimento Puberal e Virilização
Prazo: A cada três meses por dois anos
Medição da concentração sérica de estradiol (pmol/L)
A cada três meses por dois anos
Desenvolvimento Puberal e Virilização
Prazo: A cada três meses por dois anos
Medição da concentração sérica de inibina B (ng/l)
A cada três meses por dois anos
Desenvolvimento Puberal e Virilização
Prazo: A cada três meses por dois anos
Medição da concentração sérica de hormônio anti -mulleriano (AMH) (pmol/L)
A cada três meses por dois anos
Antropometria
Prazo: A cada três meses por dois anos
Medição da altura (cm)
A cada três meses por dois anos
Antropometria
Prazo: A cada três meses por dois anos
Medição do peso (kg)
A cada três meses por dois anos
Antropometria
Prazo: A cada três meses por dois anos
Medição da altura da sessão (cm)
A cada três meses por dois anos
Antropometria
Prazo: Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição da circunferência da cabeça (CM)
Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Antropometria
Prazo: Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição da extensão do braço (cm)
Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Saúde óssea
Prazo: Na linha de base e aos 1 e dois anos
Medição do conteúdo mineral ósseo do corpo inteiro (BMC) avaliado por varredura DXA de corpo inteiro
Na linha de base e aos 1 e dois anos
Saúde óssea
Prazo: Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Avaliação do Índice de Saúde ósseo (BHI) da Raios X da mão esquerda e avaliada usando o software Bonexpert versão 3 (Hørsholm, Dinamarca)
Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição de marcadores de rotatividade óssea
Prazo: Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição de 25-OH-Vitamin D em amostra de sangue
Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição de marcadores de rotatividade óssea
Prazo: Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição de cálcio na amostra de sangue
Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição de marcadores de rotatividade óssea
Prazo: Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição de fosfato na amostra de sangue
Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição de marcadores de rotatividade óssea
Prazo: Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição do hormônio da paratireóide (PTH) na amostra de sangue
Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição de marcadores de rotatividade óssea
Prazo: Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição do Telopeptídeo Terminal Carboxi do Colágeno tipo I (CTX) em amostra de sangue
Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição de marcadores de rotatividade óssea
Prazo: Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição da fosfatase alcalina na amostra de sangue
Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição de marcadores de rotatividade óssea
Prazo: Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição de osteocalcina na amostra de sangue
Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição de marcadores de rotatividade óssea
Prazo: Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição do procolágeno peptídeo N-terminal tipo I (PINP) na amostra de sangue
Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Mudanças no crescimento
Prazo: Linha de base e aos 1 e 2 anos
Avaliação da idade óssea por raio-x da mão esquerda e avaliada usando o software Bonexpert versão 3 (Hørsholm, Dinamarca)
Linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição de concentrações séricas de fatores de crescimento
Prazo: Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição de IGF1, IGF2, IGF1BP-1-6 e subunidade ácida (ALS)) (Microg/L)
Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Força muscular
Prazo: A cada três meses por dois anos
Medição do comprimento do salto em pé (cm)
A cada três meses por dois anos
Força muscular
Prazo: A cada três meses por dois anos
Medição da resistência à alça da mão usando um dinamômetro digital (BIMS da linha de base, dinamômetro de mão digital, modelo funcional)
A cada três meses por dois anos
Mudanças i qtc
Prazo: Linha de base e aos 1 e 2 anos
Avaliação do intervalo QT com eletrocardiograma (ECG)
Linha de base e aos 1 e 2 anos
Mudanças nos marcadores de lipídios
Prazo: Linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição do colesterol na amostra de sangue
Linha de base e aos 1 e 2 anos
Mudanças nos marcadores de metabolismo
Prazo: Linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição da adiponectina na amostra de sangue
Linha de base e aos 1 e 2 anos
Mudanças nos marcadores de metabolismo
Prazo: Linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição da leptina na amostra de sangue
Linha de base e aos 1 e 2 anos
Mudanças nos marcadores de metabolismo
Prazo: Linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição de glicose na amostra de sangue
Linha de base e aos 1 e 2 anos
Mudanças nos marcadores de metabolismo
Prazo: Linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição da insulina na amostra de sangue
Linha de base e aos 1 e 2 anos
Mudanças nos marcadores de metabolismo
Prazo: Linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição de HbA1c na amostra de sangue
Linha de base e aos 1 e 2 anos
Mudanças nos marcadores de inflamação
Prazo: Linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição de PCR na amostra de sangue
Linha de base e aos 1 e 2 anos
Avaliação neuropsicológica
Prazo: Linha de base e depois de dois anos
A Escala de Inteligência de Weschler para Crianças - Quinta Edição (WISC -V). O resultado é baseado em uma combinação de pontuações separadas do índice. Uma pontuação mais alta geralmente indica habilidades cognitivas mais fortes.
Linha de base e depois de dois anos
Avaliação neuropsicológica
Prazo: Linha de base e depois de dois anos
O teste de variáveis ​​de atenção, a versão 9 (T.O.V.A) é uma ferramenta de avaliação baseada em desempenho computadorizada usada para medir a atenção e a impulsividade. O resultado é baseado em uma combinação de pontuações.
Linha de base e depois de dois anos
Avaliação neuropsicológica
Prazo: Linha de base e depois de dois anos
O teste de memória e aprendizado, segunda edição (Tomal-2). Os resultados são apresentados como pontuações padrão, pontuações em escala, classificações percentuais e pontuações de índice. Uma pontuação mais alta é um resultado melhor.
Linha de base e depois de dois anos
Avaliação neuropsicológica
Prazo: Linha de base e depois de dois anos
O julgamento do teste de orientação da linha. O resultado é baseado em uma combinação de pontuações. Pontuações mais altas indicam melhor julgamento visual-espacial.
Linha de base e depois de dois anos
Avaliação neuropsicológica
Prazo: Linha de base e depois de dois anos
O teste de rotação mental
Linha de base e depois de dois anos
Avaliação neuropsicológica
Prazo: Linha de base e depois de dois anos
O teste de desenvolvimento de Beery-Buktenica de integração visual-motor
Linha de base e depois de dois anos
Avaliação neuropsicológica
Prazo: Linha de base e depois de dois anos
A subtareta de velocidade da linha de base do programa de tarefas neuropsicológicas de Amsterdã (ANT)
Linha de base e depois de dois anos
Avaliação neuropsicológica
Prazo: Linha de base e depois de dois anos
Lista de verificação de comunicação infantil (CCC-2). O resultado é avaliado com base em 10 subescores. Pontuações mais altas indicam habilidades de comunicação mais fortes.
Linha de base e depois de dois anos
Avaliação neuropsicológica
Prazo: Linha de base e depois de dois anos
A Social Responsivity Scale-2 (SRS-2) é um questionário padronizado usado para avaliar o comportamento social e as características relacionadas ao autismo. Pontuações mais altas indicam maiores dificuldades sociais, enquanto pontuações mais baixas sugerem habilidades sociais mais fortes.
Linha de base e depois de dois anos
Avaliação neuropsicológica
Prazo: Linha de base e depois de dois anos
O Sistema de Função Executiva Delis-Kaplan (D-KEFS). Pontuações mais altas indicam melhor funcionamento executivo, enquanto pontuações mais baixas podem sugerir dificuldades com a solução de problemas, controle de impulso ou flexibilidade.
Linha de base e depois de dois anos
Avaliação neuropsicológica
Prazo: Linha de base e depois de dois anos
O inventário de classificação de comportamento da função executiva, a segunda escala de classificação da edição, a versão pai (BREME-2) avalia o funcionamento executivo. O resultado é baseado em uma combinação de pontuações. Pontuações mais altas indicam maiores dificuldades de função executiva.
Linha de base e depois de dois anos
Avaliação neuropsicológica
Prazo: Linha de base e depois de dois anos
Sistema de Avaliação de Comportamento para Crianças, Terceira Edição (BASC-3), versão pai e autorrelato. O resultado é baseado em uma combinação de pontuações. Uma pontuação mais alta indica mais dificuldades.
Linha de base e depois de dois anos
Avaliação neuropsicológica
Prazo: Linha de base e depois de dois anos
Versão de autorrelato da escala de ansiedade multidimensional para crianças-2ª edição (MASC-2). O resultado é baseado em uma combinação de pontuações. Pontuações mais altas sugerem maiores níveis de ansiedade e sintomas mais graves.
Linha de base e depois de dois anos
Avaliação neuropsicológica
Prazo: Linha de base e depois de dois anos
A versão pai da escala de classificação do TDAH. O resultado é baseado em uma combinação de pontuações. Pontuações mais altas nas subescalas de desatenção e hiperatividade/impulsividade sugerem sintomas mais significativos de TDAH.
Linha de base e depois de dois anos
Avaliação neuropsicológica
Prazo: Linha de base e depois de dois anos
O sistema de avaliação de comportamento adaptativo, terceira edição (ABAS-III) é uma ferramenta abrangente usada para avaliar o funcionamento adaptativo. O resultado é baseado em uma combinação de pontuações. Uma pontuação mais alta indica um melhor funcionamento adaptativo.
Linha de base e depois de dois anos
Avaliação neuropsicológica
Prazo: Linha de base e depois de dois anos
O inventário de autoconceito da juventude de Beck é uma ferramenta projetada para avaliar o autoconceito e a auto-estima em crianças e adolescentes. Uma classificação de alto percentil (acima de 70) indica um forte autoconceito, enquanto uma classificação de baixo percentil (abaixo de 30) sugere baixa auto-estima ou insatisfação.
Linha de base e depois de dois anos
Avaliação neuropsicológica
Prazo: Linha de base e depois de dois anos
As versões de fadiga, pais e auto-relato PEDSQL são uma ferramenta projetada para avaliar os níveis de fadiga em crianças e adolescentes. O resultado é baseado em uma combinação de pontuações. Uma pontuação mais alta indica menos fadiga (melhores níveis de energia e funcionamento). Uma pontuação mais baixa indica mais fadiga, sugerindo que a fadiga está afetando significativamente as atividades diárias da criança.
Linha de base e depois de dois anos
Criopreservação de espermatozóides
Prazo: Depois de 2 anos
Se o paciente for capaz e disposto, ele terá a possibilidade de entregar uma amostra de sêmen para a criopreservação de possíveis espermatozóides
Depois de 2 anos
Desenvolvimento puberal
Prazo: Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Medição da concentração do hormônio luteinizante (LH) e do hormônio estimulante do folículo (FSH) no primeiro, jejum e anotamento matinal. Medido em iu/l.
Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Epigenético
Prazo: Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Os efeitos na epigenética serão avaliando avaliando alterações nos padrões de metilação do DNA. Isso será analisado no DNA dos glóbulos brancos, aplicando matrizes de metilação de Illumina.
Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Efeitos genéticos
Prazo: Na linha de base e aos 1 e 2 anos
O DNA será analisado usando um conjunto selecionado de polimorfismos genéticos em genes alvo com efeitos estabelecidos ou teóricos na produção de hormônios e sensibilidade ao receptor hormonal. Eles serão analisados ​​pela genotipagem de PCR ou sequenciamento direcionado (máx. 200 genes selecionados). Matrizes SNP que visam exclusivamente variantes comuns, e não variantes raras, serão usadas para determinar a influência da variação genética comum nas associações observadas.
Na linha de base e aos 1 e 2 anos
Pequeno RNA não codificante
Prazo: Na linha de base e aos 1 e 2 anos
A análise de RNA do RNA circulante, pequena e não codificadora será realizada como um biomarcador para as concentrações circulantes de hormônios reprodutivos e para o excesso de peso.
Na linha de base e aos 1 e 2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Lise Aksglæde

Investigadores

  • Investigador principal: Lise Aksglaede, MD, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

15 de agosto de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

21 de fevereiro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

5 de março de 2024

Primeira postagem (Real)

6 de março de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

25 de março de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de fevereiro de 2025

Última verificação

1 de fevereiro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2023-505854-16-00

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever