青春期克兰费尔特综合征和睾酮治疗 (TiPY)

Klinefelter 综合征 (KS, 47,XXY) 是最常见的性染色体疾病，男孩患病率为 1:660。 KS 患者由于童年时期就开始进行性睾丸破坏，导致性腺功能减退。 因此，患有 KS 的成年男性的特点是睾丸小、男性化不完全的迹象（例如，睾丸变小）。 声音低沉、面部和体毛稀疏、男性乳房发育症、肌肉质量低、阴茎长度缩短）、促性腺激素性功能减退症、不孕症以及代谢综合征、糖尿病、心血管疾病、骨质疏松症以及心理社会和神经发育挑战的风险增加。 患有 KS 的成年人健康状况不佳，并且需要预防与 KS 相关的主要并发症，因此总体健康状况的改善将对全世界大量男性的生活产生巨大影响。

充足的睾酮不仅对成人很重要，而且在青春期和青春期对于正常男性化、改善身体成分和身体比例以及最大限度地获得峰值骨量也很重要。 因此，在 KS 青春期考虑睾酮替代疗法 (TRT) 已得到国际认可，并且具有生物学意义。 然而，没有基于证据的建议，并且近年来青春期 TRT 受到质疑，在一些国家不再建议。 有必要在国际层面评估这种治疗的效果。 因此，我们的目的是在这项全国性、多中心、随机、双盲、安慰剂对照干预研究中，评估青春期早期 2 年 TRT 对 10 至 14 岁 KS 男孩的效果。 主要终点是评估对身体脂肪量的影响。 次要终点是评估对脂质和葡萄糖代谢、生长和身体比例、骨矿化的影响以及对神经认知发育以及情绪和社交困难的影响。