Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Klinefelters syndrom og testosteronbehandling i puberteten (TiPY)

14. februar 2025 oppdatert av: Lise Aksglæde

Klinefelters syndrom - effekten av testosteronbehandling i puberteten. En randomisert, dobbeltblind placebokontrollert intervensjonsstudie: 'TiPY-studien'

Målet med denne randomiserte kliniske studien er å studere effekten av testosteronerstatningsterapi i puberteten hos gutter med Klinefelters syndrom (KS, 47,XXY).

Hovedspørsmålene som skal besvares er hvordan behandling med testosteron vil påvirke kroppsfettmassen, lipid- og glukosemetabolismen, vekst og kroppsforhold, benmineralisering samt effekter på nevrokognitiv utvikling og emosjonelle og sosiale vansker.

Deltakerne vil bli randomisert til to års behandling med testosteron eller placebo.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Klinefelters syndrom (KS, 47,XXY) er den hyppigste kjønnskromosomforstyrrelsen med en prevalens på 1:660 gutter. Pasienter med KS er hypogonadale på grunn av en progressiv testikkelødeleggelse som starter allerede i barndommen. Følgelig er den voksne hannen med KS preget av små testikler, tegn på ufullstendig virilisering (f. mangel på stemmeutdyping, sparsomt ansikts- og kroppsbehåring, gynekomasti, lav muskelmasse, redusert penislengde), hypergonadotrop hypogonadisme, infertilitet og økt risiko for metabolsk syndrom, diabetes, hjerte- og karsykdommer, osteoporose og psykososiale og nevroutviklingsmessige utfordringer. Voksne med KS har dårlig helse og en forebygging av de store komorbiditetene forbundet med KS og dermed en forbedring i den generelle helsen vil ha en enorm innvirkning på livet til en stor kohort menn over hele verden.

Tilstrekkelig testosteron er ikke bare viktig hos voksne, men også i puberteten og ungdomsårene for en normal virilisering og for å forbedre kroppssammensetning og kroppsproporsjoner, samt for å maksimere maksimal benmasseanskaffelse. Det har derfor vært internasjonalt akseptert og gir biologisk mening å vurdere testosteronerstatningsterapi (TRT) i puberteten i KS. Det er imidlertid ingen evidensbaserte anbefalinger, og i løpet av de siste årene har TRT i puberteten blitt stilt spørsmål ved og anbefales ikke lenger i enkelte land. Det er behov på internasjonalt nivå for å evaluere effekten av denne behandlingen. Vi tar derfor sikte på å evaluere effekten av 2 års TRT under tidlig pubertet hos gutter med KS i alderen 10 til 14 år i denne nasjonale, multisenter, randomiserte, dobbeltblinde, placebokontrollerte intervensjonsstudien. Det primære endepunktet er å evaluere effekten på kroppsfettmassen. De sekundære endepunktene er å evaluere effekter på lipid- og glukosemetabolisme, vekst og kroppsforhold, benmineralisering samt effekter på nevrokognitiv utvikling og emosjonelle og sosiale vansker.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

32

Fase

  • Fase 4

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark, 2100
        • Rekruttering
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • 47,XXY Klinefelters syndrom
  • Alder 10-14 år ved inkludering
  • Luteiniserende hormon > +2 standardavvik (SD) ved ultrasensitiv luteiniserende hormonanalyse
  • Gratis testosteron <+2 standardavvik
  • Signert samtykke fra foreldre

Ekskluderingskriterier:

  • Tidligere eller pågående T-behandling unntatt TRT på grunn av mikropenis
  • Kontraindikasjoner for testosteronbehandling kjent overfølsomhet overfor testosteron eller til enhver annen bestanddel av gelen kjent eller mistenkt prostatakreft eller brystkarsinom
  • Deltakelse i andre kliniske studier

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Trippel

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Aktiv komparator: Testosteron
Testosterongel påføres huden
Legemiddel: Testosteron gel
To års behandling med testosteron
Andre navn:
  • Testosteron
Placebo komparator: Placebo
Placebo gel påført huden
Annen: Placebo
To års behandling med placebo
Andre navn:
  • Testosteron

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endringer i kroppsfettmassen
Tidsramme: Baseline og 1 og to år
Evaluering av kroppsfettprosent ved hjelp av dobbeltenergirøntgenabsorptiometri (DEXA) skanning av hele kroppen
Baseline og 1 og to år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Pubertal utvikling og virilisering
Tidsramme: Hver tredje måned i to år
Tanner kjønn (G) iscenesettelse fra G1 til G5. G1 er det prepubertale stadiet og G5 er det fullstendig Develloped Stage.
Hver tredje måned i to år
Pubertal utvikling og virilisering
Tidsramme: Hver tredje måned i to år
Tanner kjønnshår (pH) iscenesettelse fra pH1 til pH6. PH1 er det prepubertale stadiet og PH6 er det fullt devellopede stadiet.
Hver tredje måned i to år
Pubertal utvikling og virilisering
Tidsramme: Hver tredje måned i to år
Måling av stemmefrekvens ved bruk av appen "Voice Analyst" (SpeechTools Ltd.).
Hver tredje måned i to år
Pubertal utvikling og virilisering
Tidsramme: Hver tredje måned i to år
Evaluering av testikalt volum ved palpasjon med orkidometer
Hver tredje måned i to år
Pubertal utvikling og virilisering
Tidsramme: Hver tredje måned i to år
Tilstedeværelse av gynekomasti (ja/nei)
Hver tredje måned i to år
Pubertal utvikling og viriliztion
Tidsramme: Hver tredje måned i to år
Måling av luteiniserende hormon (LH) (IE/L) i serum
Hver tredje måned i to år
Pubertal utvikling og viriliztion
Tidsramme: Hver tredje måned i to år
Måling av serumkonsentrasjon av testosteron (NMOL/L)
Hver tredje måned i to år
Pubertal utvikling og viriliztion
Tidsramme: Hver tredje måned i to år
Måling av folliclestimulerende hormon (FSH) (IE/L) i serum
Hver tredje måned i to år
Pubertal utvikling og viriliztion
Tidsramme: Hver tredje måned i to år
Måling av serumkonsentrasjon av østradiol (PMOL/L)
Hver tredje måned i to år
Pubertal utvikling og viriliztion
Tidsramme: Hver tredje måned i to år
Måling av serumkonsentrasjon av inhibin B (ng/L)
Hver tredje måned i to år
Pubertal utvikling og viriliztion
Tidsramme: Hver tredje måned i to år
Måling av serumkonsentrasjon av anti -mullerisk hormon (AMH) (PMOL/L)
Hver tredje måned i to år
Antropometri
Tidsramme: Hver tredje måned i to år
Måling av høyde (cm)
Hver tredje måned i to år
Antropometri
Tidsramme: Hver tredje måned i to år
Måling av vekt (kg)
Hver tredje måned i to år
Antropometri
Tidsramme: Hver tredje måned i to år
Måling av sittende høyde (cm)
Hver tredje måned i to år
Antropometri
Tidsramme: Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Måling av hodeomkrets (CM)
Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Antropometri
Tidsramme: Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Måling av armspenn (CM)
Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Beinhelse
Tidsramme: Ved baseline og på 1 og to år
Måling av helkroppsbenmineralinnhold (BMC) evaluert med hele kroppen DXA -skanning
Ved baseline og på 1 og to år
Beinhelse
Tidsramme: Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Evaluering av Bone Health Index (BHI) fra røntgen av venstre hånd og evaluert ved hjelp av programvaren Bonexpert versjon 3 (Hørsholm, Danmark)
Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Måling av beinomsetningsmarkører
Tidsramme: Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Måling av 25-OH-vitamin D i blodprøve
Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Måling av beinomsetningsmarkører
Tidsramme: Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Måling av kalsium i blodprøve
Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Måling av beinomsetningsmarkører
Tidsramme: Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Måling av fosfat i blodprøven
Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Måling av beinomsetningsmarkører
Tidsramme: Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Måling av parathyreoidehormon (PTH) i blodprøve
Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Måling av beinomsetningsmarkører
Tidsramme: Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Måling av karboksyterminal Topeptid av kollagen type I (CTX) i blodprøve
Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Måling av beinomsetningsmarkører
Tidsramme: Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Måling av alkalisk fosfatase i blodprøven
Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Måling av beinomsetningsmarkører
Tidsramme: Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Måling av osteocalcin i blodprøve
Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Måling av beinomsetningsmarkører
Tidsramme: Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Måling av procollagen type I N-terminal peptid (PINP) i blodprøve
Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Endringer i vekst
Tidsramme: Baselinje og etter 1 og 2 år
Evaluering av beinalder ved røntgen av venstre hånd og evaluert ved bruk av programvaren Bonexpert versjon 3 (Hørsholm, Danmark)
Baselinje og etter 1 og 2 år
Måling av serumkonsentrasjoner av vekstfaktorer
Tidsramme: Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Måling av IGF1, IGF2, IGF1BP-1-6 og Acid-Labile underenhet (ALS)) (Microg/L)
Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Muskelstyrke
Tidsramme: Hver tredje måned i to år
Måling av stående hopplengde (CM)
Hver tredje måned i to år
Muskelstyrke
Tidsramme: Hver tredje måned i to år
Måling av håndgrepsstyrke ved bruk av et digitalt hånddynamometer (Baseline BIMS, Digital Hand Dynamometer, Functional Model)
Hver tredje måned i to år
Endringer i QTC
Tidsramme: Baselinje og etter 1 og 2 år
Evaluering av QT -intervall med elektrokardiogram (EKG)
Baselinje og etter 1 og 2 år
Endringer i markører av lipider
Tidsramme: Baselinje og etter 1 og 2 år
Måling av kolesterol i blodprøve
Baselinje og etter 1 og 2 år
Endringer i markørene for metabolisme
Tidsramme: Baselinje og etter 1 og 2 år
Måling av adiponectin i blodprøve
Baselinje og etter 1 og 2 år
Endringer i markørene for metabolisme
Tidsramme: Baselinje og etter 1 og 2 år
Måling av leptin i blodprøve
Baselinje og etter 1 og 2 år
Endringer i markørene for metabolisme
Tidsramme: Baselinje og etter 1 og 2 år
Måling av glukose i blodprøven
Baselinje og etter 1 og 2 år
Endringer i markørene for metabolisme
Tidsramme: Baselinje og etter 1 og 2 år
Måling av insulin i blodprøven
Baselinje og etter 1 og 2 år
Endringer i markørene for metabolisme
Tidsramme: Baselinje og etter 1 og 2 år
Måling av HbA1c i blodprøve
Baselinje og etter 1 og 2 år
Endringer i markører for betennelse
Tidsramme: Baselinje og etter 1 og 2 år
Måling av CRP i blodprøve
Baselinje og etter 1 og 2 år
Nevropsykologisk evaluering
Tidsramme: Baseline og etter to år
Weschler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC -V). Resultatet er basert på en kombinasjon av separate indekspoeng. En høyere poengsum indikerer generelt sterkere kognitive evner.
Baseline og etter to år
Nevropsykologisk evaluering
Tidsramme: Baseline og etter to år
Testen av variabler av oppmerksomhet, versjon 9 (T.O.V.A) er et datastyrt, ytelsesbasert vurderingsverktøy som brukes til å måle oppmerksomhet og impulsivitet. Resultatet er basert på en kombinasjon av score.
Baseline og etter to år
Nevropsykologisk evaluering
Tidsramme: Baseline og etter to år
Testen for minne og læring, andre utgave (Tomal-2). Resultatene presenteres som standard score, skalerte score, persentilranger og indekspoeng. En høyere poengsum er et bedre resultat.
Baseline og etter to år
Nevropsykologisk evaluering
Tidsramme: Baseline og etter to år
Dommen om linjetorienteringstest. Resultatet er basert på en kombinasjon av score. Høyere score indikerer bedre visuell-romlig skjønn.
Baseline og etter to år
Nevropsykologisk evaluering
Tidsramme: Baseline og etter to år
Den mentale rotasjonstesten
Baseline og etter to år
Nevropsykologisk evaluering
Tidsramme: Baseline og etter to år
Beery-Buktenica Developmental Test of Visual-Motor Integration
Baseline og etter to år
Nevropsykologisk evaluering
Tidsramme: Baseline og etter to år
Baseline Speed ​​Subtask of Amsterdam Neuropsychological Tasks Program (ANT)
Baseline og etter to år
Nevropsykologisk evaluering
Tidsramme: Baseline og etter to år
Barnas kommunikasjonssjekkliste (CCC-2). Resultatet blir evaluert basert på 10 underkoker. Høyere score indikerer sterkere kommunikasjonsevner.
Baseline og etter to år
Nevropsykologisk evaluering
Tidsramme: Baseline og etter to år
Social Responsivity Scale-2 (SRS-2) er et standardisert spørreskjema som brukes til å vurdere sosial atferd og autisme-relaterte egenskaper. Høyere score indikerer større sosiale vanskeligheter, mens lavere score antyder sterkere sosiale ferdigheter.
Baseline og etter to år
Nevropsykologisk evaluering
Tidsramme: Baseline og etter to år
Delis-Kaplan Executive Function System (D-Kefs). Høyere score indikerer bedre utøvende funksjon, mens lavere score kan antyde vanskeligheter med problemløsing, impulskontroll eller fleksibilitet.
Baseline og etter to år
Nevropsykologisk evaluering
Tidsramme: Baseline og etter to år
Atferdsvurderingsbeholdningen av utøvende funksjon, Second Edition Rating Scale, Parent Version (Brief-2) vurderer utøvende funksjon. Resultatet er basert på en kombinasjon av score. Høyere score indikerer større vansker for utøvende funksjoner.
Baseline og etter to år
Nevropsykologisk evaluering
Tidsramme: Baseline og etter to år
Atferdsvurderingssystem for barn, tredje utgave (BASC-3), overordnet og egenrapportversjon. Resultatet er basert på en kombinasjon av score. En høyere poengsum indikerer flere vanskeligheter.
Baseline og etter to år
Nevropsykologisk evaluering
Tidsramme: Baseline og etter to år
Selvrapportversjon av den flerdimensjonale angstskalaen for barn-2. utgave (MASC-2). Resultatet er basert på en kombinasjon av score. Høyere score antyder større nivåer av angst og mer alvorlige symptomer.
Baseline og etter to år
Nevropsykologisk evaluering
Tidsramme: Baseline og etter to år
Foreldreversjonen av ADHD-vurderingsskalaen. Resultatet er basert på en kombinasjon av score. Høyere score på uoppmerksomhet og hyperaktivitet/impulsivitetsunderskalaer antyder mer signifikante ADHD -symptomer.
Baseline og etter to år
Nevropsykologisk evaluering
Tidsramme: Baseline og etter to år
Det adaptive atferdsvurderingssystemet, tredje utgave (ABAS-III) er et omfattende verktøy som brukes til å vurdere adaptiv funksjon. Resultatet er basert på en kombinasjon av score. En høyere poengsum indikerer bedre adaptiv funksjon.
Baseline og etter to år
Nevropsykologisk evaluering
Tidsramme: Baseline og etter to år
Beck Youth Self-Concept Inventory er et verktøy designet for å vurdere selvkonsept og selvtillit hos barn og unge. En høy persentilrangering (over 70) indikerer et sterkt selvkonsept, mens en lav persentilrangering (under 30) antyder lav selvtillit eller misnøye.
Baseline og etter to år
Nevropsykologisk evaluering
Tidsramme: Baseline og etter to år
PedSQL Multidimentional Fatigue Scale, Parent og egenrapportversjoner er et verktøy designet for å vurdere utmattelsesnivåer hos barn og unge. Resultatet er basert på en kombinasjon av score. En høyere poengsum indikerer mindre tretthet (bedre energinivå og fungering). En lavere poengsum indikerer mer tretthet, noe som antyder at tretthet påvirker barnets daglige aktiviteter betydelig.
Baseline og etter to år
Kryokonservering av spermatozoa
Tidsramme: Etter 2 år
Hvis pasienten er i stand og villig, vil han ha muligheten til å levere en sædprøve for kryokonservering av potensielle spermatozoer
Etter 2 år
Pubertal utvikling
Tidsramme: Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Måling av konsentrasjonen av luteiniserende hormon (LH) og follikkelstimulerende hormon (FSH) i den første, faste, morgenhodet. Målt i iu/l.
Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Epigenetisk
Tidsramme: Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Effektene på epigenetikk vil være evaluering ved å evaluere endringer i DNA -metyleringsmønstre. Dette vil bli analysert på DNA fra hvite blodlegemer ved å påføre Illumina -metyleringsarrayer.
Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Genetiske effekter
Tidsramme: Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
DNA vil bli analysert ved bruk av et valgt sett med genetiske polymorfismer i målgener med etablerte eller teoretiske effekter på hormonproduksjon og hormonreseptorfølsomhet. De vil bli analysert enten ved PCR -genotyping eller målrettet sekvensering (maks. 200 utvalgte gener). SNP -matriser som utelukkende målretter mot vanlige varianter, og ikke noen sjeldne varianter, vil bli brukt for å bestemme påvirkningen av vanlig genetisk variasjon på de observerte assosiasjonene.
Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
Liten ikke-kodende RNA
Tidsramme: Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år
RNA-analyse av sirkulerende, lite, ikke-kodende RNA vil bli utført som en biomarkør for de sirkulerende konsentrasjonene av reproduktive hormoner og for overvekt.
Ved baselinjen, og etter 1 og 2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Lise Aksglæde

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Lise Aksglaede, MD, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

15. august 2024

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2029

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. februar 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. mars 2024

Først lagt ut (Faktiske)

6. mars 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. februar 2025

Sist bekreftet

1. februar 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2023-505854-16-00

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere