Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinefelterův syndrom a léčba testosteronem v pubertě (TiPY)

14. února 2025 aktualizováno: Lise Aksglæde

Klinefelterův syndrom – účinek léčby testosteronem v pubertě. Randomizovaná, dvojitě zaslepená placebem kontrolovaná intervenční studie: „Studie TiPY“

Cílem této randomizované klinické studie je studovat účinek substituční terapie testosteronem během puberty u chlapců s Klinefelterovým syndromem (KS, 47,XXY).

Hlavní otázky, na které je třeba odpovědět, jsou, jak léčba testosteronem ovlivní hmotnost tělesného tuku, metabolismus lipidů a glukózy, růst a tělesné proporce, mineralizaci kostí a také účinky na neurokognitivní vývoj a emocionální a sociální potíže.

Účastníci budou randomizováni na dvouletou léčbu testosteronem nebo placebem.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Klinefelterův syndrom (KS, 47,XXY) je nejčastější poruchou pohlavních chromozomů s prevalencí 1:660 chlapců. Pacienti s KS jsou hypogonadální kvůli progresivní destrukci varlat začínající již v dětství. V důsledku toho je dospělý muž s KS charakterizován malými varlaty, známkami neúplné virilizace (např. nedostatek prohloubení hlasu, řídké ochlupení na obličeji a těle, gynekomastie, nízká svalová hmota, zmenšená délka penisu), hypergonadotropní hypogonadismus, neplodnost a zvýšené riziko metabolického syndromu, cukrovky, kardiovaskulárních onemocnění, osteoporózy a psychosociálních a neurovývojových problémů. Dospělí s KS mají špatný zdravotní stav a prevence hlavních komorbidit spojených s KS, a tudíž zlepšení celkového zdravotního stavu by mělo obrovský dopad na život velké kohorty mužů po celém světě.

Dostatek testosteronu je důležitý nejen u dospělých, ale také během puberty a dospívání pro normální virilizaci a pro zlepšení tělesného složení a tělesných proporcí, stejně jako pro maximalizaci maximálního nárůstu kostní hmoty. Bylo proto mezinárodně přijato a má biologický smysl uvažovat o substituční terapii testosteronem (TRT) během puberty u KS. Neexistují však žádná doporučení založená na důkazech a během posledních let byla TRT v pubertě zpochybňována a v některých zemích se již nedoporučuje. Na mezinárodní úrovni je potřeba vyhodnotit účinek této léčby. V této národní, multicentrické, randomizované, dvojitě zaslepené, placebem kontrolované intervenční studii se proto zaměřujeme na hodnocení účinku 2leté TRT během časné puberty u chlapců s KS ve věku 10 až 14 let. Primárním cílem je vyhodnotit účinek na hmotnost tělesného tuku. Sekundárními cílovými body je hodnocení účinků na metabolismus lipidů a glukózy, růst a tělesné proporce, mineralizaci kostí a také účinky na neurokognitivní vývoj a emocionální a sociální potíže.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

32

Fáze

  • Fáze 4

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Dánsko
      • Copenhagen, Dánsko, 2100
        • Nábor
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • 47,XXY Klinefelterův syndrom
  • Věk 10-14 let při zařazení
  • Luteinizační hormon > +2 standardní odchylky (SD) ultrasenzitivním stanovením luteinizačního hormonu
  • Volný testosteron<+2 standardní odchylky
  • Podepsaný souhlas rodičů

Kritéria vyloučení:

  • Předchozí nebo probíhající léčba T s výjimkou TRT kvůli mikropenisu
  • Kontraindikace léčby testosteronem známá přecitlivělost na testosteron nebo na kteroukoli jinou složku gelu, o kterém je známo nebo je podezření na rakovinu prostaty nebo karcinom prsu
  • Účast v jakékoli jiné klinické studii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Trojnásobný

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Aktivní komparátor: Testosteron
Testosteronový gel aplikovaný na kůži
Lék: Testosteronový gel
Dvouletá léčba testosteronem
Ostatní jména:
  • Testosteron
Komparátor placeba: Placebo
Placebo gel aplikovaný na kůži
Jiný: Placebo
Dvouletá léčba placebem
Ostatní jména:
  • Testosteron

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny v množství tělesného tuku
Časové okno: Výchozí stav a 1 a dva roky
Hodnocení procenta tělesného tuku pomocí celotělového duálního rentgenového absorbčního snímku (DEXA).
Výchozí stav a 1 a dva roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Pubertální rozvoj a virilizace
Časové okno: Každé tři měsíce po dobu dvou let
Tanner Genital (G) Staging z G1 do G5. G1 je prepubertální fáze a G5 je plně devokovaná fáze.
Každé tři měsíce po dobu dvou let
Pubertální rozvoj a virilizace
Časové okno: Každé tři měsíce po dobu dvou let
Staging Tanner Pubic Hair (PH) z pH1 do pH6. PH1 je prepubertální fáze a ph6 je plně developed fáze.
Každé tři měsíce po dobu dvou let
Pubertální rozvoj a virilizace
Časové okno: Každé tři měsíce po dobu dvou let
Měření hlasové frekvence pomocí aplikace „Voice Analyst“ (Speegtools Ltd.).
Každé tři měsíce po dobu dvou let
Pubertální rozvoj a virilizace
Časové okno: Každé tři měsíce po dobu dvou let
Vyhodnocení objemu varlat pomocí palpace orchidometrem
Každé tři měsíce po dobu dvou let
Pubertální rozvoj a virilizace
Časové okno: Každé tři měsíce po dobu dvou let
Přítomnost gynekomastie (ano/ne)
Každé tři měsíce po dobu dvou let
Pubertální rozvoj a virilizování
Časové okno: Každé tři měsíce po dobu dvou let
Měření luteinizačního hormonu (LH) (IU/L) v séru
Každé tři měsíce po dobu dvou let
Pubertální rozvoj a virilizování
Časové okno: Každé tři měsíce po dobu dvou let
Měření sérové ​​koncentrace testosteronu (NMOL/L)
Každé tři měsíce po dobu dvou let
Pubertální rozvoj a virilizování
Časové okno: Každé tři měsíce po dobu dvou let
Měření foliclestimulačního hormonu (FSH) (IU/L) v séru
Každé tři měsíce po dobu dvou let
Pubertální rozvoj a virilizování
Časové okno: Každé tři měsíce po dobu dvou let
Měření sérové ​​koncentrace estradiolu (PMOL/L)
Každé tři měsíce po dobu dvou let
Pubertální rozvoj a virilizování
Časové okno: Každé tři měsíce po dobu dvou let
Měření sérové ​​koncentrace inhibinu B (ng/l)
Každé tři měsíce po dobu dvou let
Pubertální rozvoj a virilizování
Časové okno: Každé tři měsíce po dobu dvou let
Měření sérové ​​koncentrace antimulleriánského hormonu (AMH) (PMOL/L)
Každé tři měsíce po dobu dvou let
Antropometrie
Časové okno: Každé tři měsíce po dobu dvou let
Měření výšky (cm)
Každé tři měsíce po dobu dvou let
Antropometrie
Časové okno: Každé tři měsíce po dobu dvou let
Měření hmotnosti (kg)
Každé tři měsíce po dobu dvou let
Antropometrie
Časové okno: Každé tři měsíce po dobu dvou let
Měření výšky sezení (cm)
Každé tři měsíce po dobu dvou let
Antropometrie
Časové okno: Na základní linii a po 1 a 2 letech
Měření obvodu hlavy (cm)
Na základní linii a po 1 a 2 letech
Antropometrie
Časové okno: Na základní linii a po 1 a 2 letech
Měření rozpětí ramen (cm)
Na základní linii a po 1 a 2 letech
Zdraví kostí
Časové okno: Na začátku a 1 a dva roky
Měření obsahu minerálů celého těla (BMC) vyhodnocené skenem DXA celého těla
Na začátku a 1 a dva roky
Zdraví kostí
Časové okno: Na základní linii a po 1 a 2 letech
Vyhodnocení indexu zdraví kostí (BHI) z rentgenu levé ruky a vyhodnoceno pomocí softwaru kostní kostní verze 3 (Hørsholm, Dánsko)
Na základní linii a po 1 a 2 letech
Měření značek kostního obratu
Časové okno: Na základní linii a po 1 a 2 letech
Měření 25-OH-Vitamin D ve vzorku krve
Na základní linii a po 1 a 2 letech
Měření značek kostního obratu
Časové okno: Na základní linii a po 1 a 2 letech
Měření vápníku ve vzorku krve
Na základní linii a po 1 a 2 letech
Měření značek kostního obratu
Časové okno: Na základní linii a po 1 a 2 letech
Měření fosfátu ve vzorku krve
Na základní linii a po 1 a 2 letech
Měření značek kostního obratu
Časové okno: Na základní linii a po 1 a 2 letech
Měření tělesné hmotnosti hormonu (PTH) ve vzorku krve
Na základní linii a po 1 a 2 letech
Měření značek kostního obratu
Časové okno: Na základní linii a po 1 a 2 letech
Měření karboxy terminálního telopeptidu kolagenu typu I (CTX) ve vzorku krve
Na základní linii a po 1 a 2 letech
Měření značek kostního obratu
Časové okno: Na základní linii a po 1 a 2 letech
Měření alkalické fosfatázy ve vzorku krve
Na základní linii a po 1 a 2 letech
Měření značek kostního obratu
Časové okno: Na základní linii a po 1 a 2 letech
Měření osteokalcinu ve vzorku krve
Na základní linii a po 1 a 2 letech
Měření značek kostního obratu
Časové okno: Na základní linii a po 1 a 2 letech
Měření prokolagenu typu I N-terminální peptid (PINP) ve vzorku krve
Na základní linii a po 1 a 2 letech
Změny růstu
Časové okno: Základní linie a po 1 a 2 letech
Vyhodnocení věku kostního věku rentgenem levé ruky a vyhodnoceno pomocí softwaru Bonexpert verze 3 (Hørsholm, Dánsko)
Základní linie a po 1 a 2 letech
Měření sérových koncentrací růstových faktorů
Časové okno: Na základní linii a po 1 a 2 letech
Měření IGF1, IGF2, IGF1BP-1-6 a Acid-Labilní podjednotky (ALS)) (Microg/L)
Na základní linii a po 1 a 2 letech
Síla svalů
Časové okno: Každé tři měsíce po dobu dvou let
Měření délky skoku (cm)
Každé tři měsíce po dobu dvou let
Síla svalů
Časové okno: Každé tři měsíce po dobu dvou let
Měření síly ruky pomocí digitálního ručního dynamometru (základní BIMS, digitální ruční dynamometr, funkční model)
Každé tři měsíce po dobu dvou let
Změny i qtc
Časové okno: Základní linie a po 1 a 2 letech
Vyhodnocení intervalu QT pomocí elektrokardiogramu (EKG)
Základní linie a po 1 a 2 letech
Změny markerů lipidů
Časové okno: Základní linie a po 1 a 2 letech
Měření cholesterolu ve vzorku krve
Základní linie a po 1 a 2 letech
Změny v markerech metabolismu
Časové okno: Základní linie a po 1 a 2 letech
Měření adiponektinu ve vzorku krve
Základní linie a po 1 a 2 letech
Změny v markerech metabolismu
Časové okno: Základní linie a po 1 a 2 letech
Měření leptinu ve vzorku krve
Základní linie a po 1 a 2 letech
Změny v markerech metabolismu
Časové okno: Základní linie a po 1 a 2 letech
Měření glukózy ve vzorku krve
Základní linie a po 1 a 2 letech
Změny v markerech metabolismu
Časové okno: Základní linie a po 1 a 2 letech
Měření inzulínu ve vzorku krve
Základní linie a po 1 a 2 letech
Změny v markerech metabolismu
Časové okno: Základní linie a po 1 a 2 letech
Měření HbA1c ve vzorku krve
Základní linie a po 1 a 2 letech
Změny ve značkách zánětu
Časové okno: Základní linie a po 1 a 2 letech
Měření CRP ve vzorku krve
Základní linie a po 1 a 2 letech
Neuropsychologické hodnocení
Časové okno: Základní a po dvou letech
Weschler Intelligence Scale pro děti - páté vydání (WISC -V). Výsledek je založen na kombinaci skóre samostatného indexu. Vyšší skóre obecně naznačuje silnější kognitivní schopnosti.
Základní a po dvou letech
Neuropsychologické hodnocení
Časové okno: Základní a po dvou letech
Test proměnných pozornosti, verze 9 (T.O.V.A) je počítačový nástroj pro hodnocení založený na výkonu používaný k měření pozornosti a impulzivity. Výsledek je založen na kombinaci skóre.
Základní a po dvou letech
Neuropsychologické hodnocení
Časové okno: Základní a po dvou letech
Test paměti a učení, druhé vydání (Tomal-2). Výsledky jsou prezentovány jako standardní skóre, škálované skóre, percentilní řady a skóre indexu. Vyšší skóre je lepší výsledek.
Základní a po dvou letech
Neuropsychologické hodnocení
Časové okno: Základní a po dvou letech
Rozsudek testu orientace na linii. Výsledek je založen na kombinaci skóre. Vyšší skóre naznačují lepší vizuální prostorový úsudek.
Základní a po dvou letech
Neuropsychologické hodnocení
Časové okno: Základní a po dvou letech
Test mentální rotace
Základní a po dvou letech
Neuropsychologické hodnocení
Časové okno: Základní a po dvou letech
Vývojový test Beery-Buktenica integrace vizuálního motoru
Základní a po dvou letech
Neuropsychologické hodnocení
Časové okno: Základní a po dvou letech
Základní rychlostní podttask programu neuropsychologických úkolů v Amsterdamu (ANT)
Základní a po dvou letech
Neuropsychologické hodnocení
Časové okno: Základní a po dvou letech
Kontrolní seznam dětí pro děti (CCC-2). Výsledek je vyhodnocen na základě 10 subscores. Vyšší skóre naznačují silnější komunikační dovednosti.
Základní a po dvou letech
Neuropsychologické hodnocení
Časové okno: Základní a po dvou letech
Scale-2 (SRS-2) je standardizovaný dotazník používaný k posouzení sociálního chování a autismu souvisejících s vlastnostmi. Vyšší skóre naznačují větší sociální obtíže, zatímco nižší skóre naznačují silnější sociální dovednosti.
Základní a po dvou letech
Neuropsychologické hodnocení
Časové okno: Základní a po dvou letech
Systém výkonných funkcí Delis-Kaplan (D-KEFS). Vyšší skóre naznačují lepší výkon exekutivy, zatímco nižší skóre může naznačovat potíže s řešením problémů, kontrolou impulsů nebo flexibility.
Základní a po dvou letech
Neuropsychologické hodnocení
Časové okno: Základní a po dvou letech
Hodnocení hodnocení chování výkonné funkce, Scale Second Edition Rating Scale, Parent Version (Brief-2) hodnotí výkonné fungování. Výsledek je založen na kombinaci skóre. Vyšší skóre naznačují větší potíže s výkonnou funkcí.
Základní a po dvou letech
Neuropsychologické hodnocení
Časové okno: Základní a po dvou letech
Systém hodnocení chování pro děti, třetí vydání (BASC-3), verze mateřského a vlastního hlášení. Výsledek je založen na kombinaci skóre. Vyšší skóre naznačuje více obtíží.
Základní a po dvou letech
Neuropsychologické hodnocení
Časové okno: Základní a po dvou letech
Verze pro sebepoznání vícerozměrné úzkostné stupnice pro děti-2. vydání (MASC-2). Výsledek je založen na kombinaci skóre. Vyšší skóre naznačují vyšší úroveň úzkosti a závažnější příznaky.
Základní a po dvou letech
Neuropsychologické hodnocení
Časové okno: Základní a po dvou letech
Nadřazená verze stupnice hodnocení ADHD. Výsledek je založen na kombinaci skóre. Vyšší skóre nepozornosti a hyperaktivity/subškály impulzivity naznačují významnější příznaky ADHD.
Základní a po dvou letech
Neuropsychologické hodnocení
Časové okno: Základní a po dvou letech
Systém hodnocení adaptivního chování, třetí vydání (ABAS-III) je komplexní nástroj používaný k posouzení adaptivního fungování. Výsledek je založen na kombinaci skóre. Vyšší skóre naznačuje lepší adaptivní fungování.
Základní a po dvou letech
Neuropsychologické hodnocení
Časové okno: Základní a po dvou letech
Inventář sebepojetí Beck Youth je nástroj navržený k posouzení sebepojetí a sebeúcty u dětí a dospívajících. Vysoký percentilní hodnost (nad 70) naznačuje silné sebepojetí, zatímco nízká percentilní pozice (pod 30) navrhuje nízkou sebeúctu nebo nespokojenost.
Základní a po dvou letech
Neuropsychologické hodnocení
Časové okno: Základní a po dvou letech
Verze PEDSQL Scale, rodičovská a vlastní hlášení je nástroj určený k posouzení úrovní únavy u dětí a dospívajících. Výsledek je založen na kombinaci skóre. Vyšší skóre naznačuje menší únavu (lepší hladiny energie a fungování). Nižší skóre naznačuje více únavy, což naznačuje, že únava významně ovlivňuje každodenní činnosti dítěte.
Základní a po dvou letech
Kryokonzervace spermií
Časové okno: Po 2 letech
Pokud je pacient schopen a ochotný, bude mít možnost dodat vzorek spermatu pro kryokonzervaci potenciálních spermií
Po 2 letech
Pubertální vývoj
Časové okno: Na základní linii a po 1 a 2 letech
Měření koncentrace luteinizujícího hormonu (LH) a folikulu stimulujícího hormonu (FSH) v prvním půstu, ranní vypouštění. Měřeno v IU/L.
Na základní linii a po 1 a 2 letech
Epigenetické
Časové okno: Na základní linii a po 1 a 2 letech
Účinky na epigenetiku budou vyhodnocení vyhodnocení změn ve vzorcích methylace DNA. To bude analyzováno na DNA z bílých krvinek nanesením methylačních polí Illumina.
Na základní linii a po 1 a 2 letech
Genetické účinky
Časové okno: Na základní linii a po 1 a 2 letech
DNA bude analyzována pomocí vybrané sady genetických polymorfismů v cílových genech se zavedenými nebo teoretickými účinky na produkci hormonů a citlivost na hormonální receptor. Budou analyzovány buď genotypizací PCR nebo cíleným sekvenováním (max. 200 vybraných genů). Pole SNP, která se zaměřují výhradně na běžné varianty, a nikoli žádné vzácné varianty, budou použita ke stanovení vlivu běžné genetické variace na pozorovaná asociace.
Na základní linii a po 1 a 2 letech
Malá nekódující RNA
Časové okno: Na základní linii a po 1 a 2 letech
Analýza RNA cirkulující, malé nekódující RNA bude provedena jako biomarker pro cirkulující koncentrace reprodukčních hormonů a pro nadváhu.
Na základní linii a po 1 a 2 letech

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Lise Aksglæde

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Lise Aksglaede, MD, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. srpna 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. února 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. března 2024

První zveřejněno (Aktuální)

6. března 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. února 2025

Naposledy ověřeno

1. února 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2023-505854-16-00

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Klinefelterův syndrom

Klinické studie na Testosteronový gel

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Congo

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit