Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Klinefelters syndrom och testosteronbehandling i puberteten (TiPY)

14 februari 2025 uppdaterad av: Lise Aksglæde

Klinefelters syndrom - effekten av testosteronbehandling i puberteten. En randomiserad, dubbelblind placebokontrollerad interventionsstudie: "TiPY-studien"

Målet med denna randomiserade kliniska studie är att studera effekten av testosteronersättningsterapi under puberteten hos pojkar med Klinefelters syndrom (KS, 47,XXY).

De viktigaste frågorna att besvara är hur behandling med testosteron kommer att påverka kroppsfettmassa, lipid- och glukosmetabolism, tillväxt och kroppsproportioner, benmineralisering samt effekter på neurokognitiv utveckling och emotionella och sociala svårigheter.

Deltagarna kommer att randomiseras till två års behandling med testosteron eller placebo.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Klinefelters syndrom (KS, 47,XXY) är den vanligaste könskromosomstörningen med en prevalens på 1:660 pojkar. Patienter med KS är hypogonadala på grund av en progressiv testikeldestruktion som börjar redan i barndomen. Följaktligen kännetecknas den vuxna hanen med KS av små testiklar, tecken på ofullständig virilisering (t.ex. brist på röstfördjupning, glest ansikts- och kroppsbehåring, gynekomasti, låg muskelmassa, minskad penislängd), hypergonadotrop hypogonadism, infertilitet och ökad risk för metabolt syndrom, diabetes, hjärt-kärlsjukdomar, osteoporos och psykosociala och neuroutvecklingsmässiga utmaningar. Vuxna med KS har en dålig hälsa och ett förebyggande av de stora samsjukligheterna som är förknippade med KS och därmed en förbättring av den allmänna hälsan skulle ha en enorm inverkan på livet för en stor kohort män över hela världen.

Tillräckligt med testosteron är inte bara viktigt hos vuxna utan även under puberteten och tonåren för en normal virilisering och för att förbättra kroppssammansättning och kroppsproportioner, samt för att maximera maximal benmassaförvärvning. Det har därför blivit internationellt accepterat och är biologiskt vettigt att överväga testosteronersättningsterapi (TRT) under puberteten i KS. Det finns dock inga evidensbaserade rekommendationer, och under de senaste åren har TRT i puberteten ifrågasatts och rekommenderas inte längre i vissa länder. Det finns ett behov på internationell nivå av att utvärdera effekten av denna behandling. Vi syftar därför till att utvärdera effekten av 2 års TRT under tidig pubertet hos pojkar med KS i åldern 10 till 14 år i denna nationella, multicenter, randomiserade, dubbelblinda, placebokontrollerade interventionsstudie. Den primära endpointen är att utvärdera effekten på kroppsfettmassan. De sekundära effektmåtten är att utvärdera effekter på lipid- och glukosmetabolism, tillväxt och kroppsproportioner, benmineralisering samt effekter på neurokognitiv utveckling och emotionella och sociala svårigheter.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

32

Fas

  • Fas 4

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark, 2100
        • Rekrytering
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • 47,XXY Klinefelters syndrom
  • Ålder 10-14 år vid inkludering
  • Luteiniserande hormon > +2 standardavvikelser (SD) genom ultrasensitiv luteiniserande hormonanalys
  • Fritt testosteron<+2 standardavvikelser
  • Undertecknat samtycke från föräldrar

Exklusions kriterier:

  • Tidigare eller pågående T-behandling förutom TRT på grund av mikropenis
  • Kontraindikationer för testosteronbehandling känd överkänslighet mot testosteron eller mot någon annan beståndsdel i gelen känd eller misstänkt prostatacancer eller bröstcancer
  • Deltagande i någon annan klinisk prövning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Trippel

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Testosteron
Testosterongel appliceras på huden
Läkemedel: Testosteron gel
Två års behandling med testosteron
Andra namn:
  • Testosteron
Placebo-jämförare: Placebo
Placebo gel appliceras på huden
Övrig: Placebo
Två års behandling med placebo
Andra namn:
  • Testosteron

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändringar i kroppsfettmassa
Tidsram: Baslinje och 1 och två år
Utvärdering av kroppsfettprocent genom helkroppsundersökning med dubbelenergiröntgenabsorptiometri (DEXA)
Baslinje och 1 och två år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Pubertal utveckling och virilisering
Tidsram: Var tredje månad i två år
Tanner Genital (G) iscensättning från G1 till G5. G1 är det prepubertala steget och G5 är det helt devellopade steget.
Var tredje månad i två år
Pubertal utveckling och virilisering
Tidsram: Var tredje månad i två år
Tanner Pubic Hair (PH) som arrangeras från pH1 till pH6. PH1 är det prepubertala steget och pH6 är det helt devellopade steget.
Var tredje månad i två år
Pubertal utveckling och virilisering
Tidsram: Var tredje månad i två år
Mätning av röstfrekvens med appen "Voice Analyst" (SpeechTools Ltd.).
Var tredje månad i två år
Pubertal utveckling och virilisering
Tidsram: Var tredje månad i två år
Utvärdering av testikelvolym genom palpation med orkidometer
Var tredje månad i två år
Pubertal utveckling och virilisering
Tidsram: Var tredje månad i två år
Närvaro av gynekomasti (ja/nej)
Var tredje månad i två år
Pubertal utveckling och virilisation
Tidsram: Var tredje månad i två år
Mätning av luteiniserande hormon (LH) (IU/L) i serum
Var tredje månad i två år
Pubertal utveckling och virilisation
Tidsram: Var tredje månad i två år
Mätning av serumkoncentration av testosteron (nmol/L)
Var tredje månad i två år
Pubertal utveckling och virilisation
Tidsram: Var tredje månad i två år
Mätning av folliklestimulerande hormon (FSH) (IU/L) i serum
Var tredje månad i två år
Pubertal utveckling och virilisation
Tidsram: Var tredje månad i två år
Mätning av serumkoncentration av östradiol (PMOL/L)
Var tredje månad i två år
Pubertal utveckling och virilisation
Tidsram: Var tredje månad i två år
Mätning av serumkoncentration av hämin B (ng/L)
Var tredje månad i två år
Pubertal utveckling och virilisation
Tidsram: Var tredje månad i två år
Mätning av serumkoncentration av anti mulleriansk hormon (AMH) (PMOL/L)
Var tredje månad i två år
Antropometri
Tidsram: Var tredje månad i två år
Mätning av höjd (cm)
Var tredje månad i två år
Antropometri
Tidsram: Var tredje månad i två år
Mätning av vikt (kg)
Var tredje månad i två år
Antropometri
Tidsram: Var tredje månad i två år
Mätning av sitthöjd (cm)
Var tredje månad i två år
Antropometri
Tidsram: Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Mätning av huvudomkrets (CM)
Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Antropometri
Tidsram: Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Mätning av armspan (cm)
Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Benhälsa
Tidsram: Vid baslinjen och vid 1 och två år
Mätning av hela kroppsbenmineralinnehållet (BMC) utvärderat med hela kroppen DXA -skanning
Vid baslinjen och vid 1 och två år
Benhälsa
Tidsram: Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Utvärdering av Bone Health Index (BHI) från röntgenstråle av vänster hand och utvärderad med hjälp av programvaran Bonexpert version 3 (Hørsholm, Danmark)
Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Mätning av benomsättningsmarkörer
Tidsram: Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Mätning av 25-OH-vitamin D i blodprovet
Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Mätning av benomsättningsmarkörer
Tidsram: Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Mätning av kalcium i blodprovet
Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Mätning av benomsättningsmarkörer
Tidsram: Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Mätning av fosfat i blodprov
Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Mätning av benomsättningsmarkörer
Tidsram: Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Mätning av paratyreoidhormon (PTH) i blodprov
Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Mätning av benomsättningsmarkörer
Tidsram: Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Mätning av karboxiterminal telopeptid av kollagen typ I (CTX) i blodprov
Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Mätning av benomsättningsmarkörer
Tidsram: Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Mätning av alkaliskt fosfatas i blodprov
Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Mätning av benomsättningsmarkörer
Tidsram: Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Mätning av osteocalcin i blodprovet
Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Mätning av benomsättningsmarkörer
Tidsram: Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Mätning av procollagen typ I N-terminal peptid (PINP) i blodprov
Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Tillväxtförändringar
Tidsram: Baslinje och vid 1 och 2 år
Utvärdering av benålder med röntgenstråle av vänster hand och utvärderad med hjälp av programvaran Bonexpert version 3 (Hørsholm, Danmark)
Baslinje och vid 1 och 2 år
Mätning av serumkoncentrationer av tillväxtfaktorer
Tidsram: Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Mätning av IGF1, IGF2, IGF1BP-1-6 och syra-labila subenhet (ALS)) (MICROG/L)
Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Muskelstyrka
Tidsram: Var tredje månad i två år
Mätning av stående hopplängd (cm)
Var tredje månad i två år
Muskelstyrka
Tidsram: Var tredje månad i två år
Mätning av handgreppstyrka med hjälp av en digital handdynamometer (baslinje BIMS, digital handdynamometer, funktionell modell)
Var tredje månad i två år
Ändringar i QTC
Tidsram: Baslinje och vid 1 och 2 år
Utvärdering av QT -intervall med elektrokardiogram (EKG)
Baslinje och vid 1 och 2 år
Förändringar i markörer av lipider
Tidsram: Baslinje och vid 1 och 2 år
Mätning av kolesterol i blodprovet
Baslinje och vid 1 och 2 år
Förändringar i markörer för metabolism
Tidsram: Baslinje och vid 1 och 2 år
Mätning av adiponectin i blodprovet
Baslinje och vid 1 och 2 år
Förändringar i markörer för metabolism
Tidsram: Baslinje och vid 1 och 2 år
Mätning av leptin i blodprovet
Baslinje och vid 1 och 2 år
Förändringar i markörer för metabolism
Tidsram: Baslinje och vid 1 och 2 år
Mätning av glukos i blodprovet
Baslinje och vid 1 och 2 år
Förändringar i markörer för metabolism
Tidsram: Baslinje och vid 1 och 2 år
Mätning av insulin i blodprovet
Baslinje och vid 1 och 2 år
Förändringar i markörer för metabolism
Tidsram: Baslinje och vid 1 och 2 år
Mätning av HbA1c i blodprovet
Baslinje och vid 1 och 2 år
Förändringar i markörer för inflammation
Tidsram: Baslinje och vid 1 och 2 år
Mätning av CRP i blodprovet
Baslinje och vid 1 och 2 år
Neuropsykologisk utvärdering
Tidsram: Baslinje och efter två år
Weschler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC -V). Resultatet är baserat på en kombination av separata indexresultat. En högre poäng indikerar i allmänhet starkare kognitiva förmågor.
Baslinje och efter två år
Neuropsykologisk utvärdering
Tidsram: Baslinje och efter två år
Testet av variabler av uppmärksamhet, version 9 (T.O.V.A) är ett datoriserat, prestationsbaserat bedömningsverktyg som används för att mäta uppmärksamhet och impulsivitet. Resultatet är baserat på en kombination av poäng.
Baslinje och efter två år
Neuropsykologisk utvärdering
Tidsram: Baslinje och efter två år
Testet av minne och lärande, andra upplagan (Tomal-2). Resultaten presenteras som standardpoäng, skalade poäng, percentilrader och indexpoäng. En högre poäng är ett bättre resultat.
Baslinje och efter två år
Neuropsykologisk utvärdering
Tidsram: Baslinje och efter två år
Domen från linjeorienteringstest. Resultatet är baserat på en kombination av poäng. Högre poäng indikerar bättre visuellt-rumsliga bedömning.
Baslinje och efter två år
Neuropsykologisk utvärdering
Tidsram: Baslinje och efter två år
Det mentala rotationstestet
Baslinje och efter två år
Neuropsykologisk utvärdering
Tidsram: Baslinje och efter två år
Beery-Buktenica-utvecklingstestet av visuell motorintegration
Baslinje och efter två år
Neuropsykologisk utvärdering
Tidsram: Baslinje och efter två år
Baslinjens hastighetsunderupptag för Amsterdam Neuropsychological Tasks Program (ANT)
Baslinje och efter två år
Neuropsykologisk utvärdering
Tidsram: Baslinje och efter två år
Children's Communication Checklist (CCC-2). Resultatet utvärderas baserat på 10 subscores. Högre poäng indikerar starkare kommunikationsförmåga.
Baslinje och efter två år
Neuropsykologisk utvärdering
Tidsram: Baslinje och efter två år
Den sociala lyhördhetskalan-2 (SRS-2) är ett standardiserat frågeformulär som används för att bedöma socialt beteende och autismrelaterade egenskaper. Högre poäng indikerar större sociala svårigheter, medan lägre poäng antyder starkare sociala färdigheter.
Baslinje och efter två år
Neuropsykologisk utvärdering
Tidsram: Baslinje och efter två år
Delis-Kaplan Executive Function System (D-KEFS). Högre poäng indikerar bättre verkställande funktion, medan lägre poäng kan antyda svårigheter med problemlösning, impulskontroll eller flexibilitet.
Baslinje och efter två år
Neuropsykologisk utvärdering
Tidsram: Baslinje och efter två år
Behörighetsbetygets inventering av Executive Function, Second Edition Rating Scale, Parent Version (BRIAF-2) utvärderar verkställande funktion. Resultatet är baserat på en kombination av poäng. Högre poäng indikerar större svårigheter i verkställande funktion.
Baslinje och efter två år
Neuropsykologisk utvärdering
Tidsram: Baslinje och efter två år
Beteendebedömningssystem för barn, tredje upplagan (BASC-3), förälder och självrapportversion. Resultatet är baserat på en kombination av poäng. En högre poäng indikerar fler svårigheter.
Baslinje och efter två år
Neuropsykologisk utvärdering
Tidsram: Baslinje och efter två år
Självrapportversion av den flerdimensionella ångestskalan för barn-2: a upplagan (MASC-2). Resultatet är baserat på en kombination av poäng. Högre poäng antyder större nivåer av ångest och allvarligare symtom.
Baslinje och efter två år
Neuropsykologisk utvärdering
Tidsram: Baslinje och efter två år
Förälderversionen av ADHD-betygsskalan. Resultatet är baserat på en kombination av poäng. Högre poäng på underskalor för ouppmärksamhet och hyperaktivitet/impulsivitet tyder på mer betydande ADHD -symtom.
Baslinje och efter två år
Neuropsykologisk utvärdering
Tidsram: Baslinje och efter två år
Det adaptiva beteendebedömningssystemet, tredje upplagan (ABAS-III) är ett omfattande verktyg som används för att bedöma adaptiv funktion. Resultatet är baserat på en kombination av poäng. En högre poäng indikerar bättre adaptiv funktion.
Baslinje och efter två år
Neuropsykologisk utvärdering
Tidsram: Baslinje och efter två år
Beck Youth Self-Concept Inventory är ett verktyg som är utformat för att bedöma självbegrepp och självkänsla hos barn och ungdomar. En hög percentil rang (över 70) indikerar ett starkt självbegrepp, medan en låg percentilrankning (under 30) antyder låg självkänsla eller missnöje.
Baslinje och efter två år
Neuropsykologisk utvärdering
Tidsram: Baslinje och efter två år
PEDSQL multidimentionell trötthetsskala, förälder och självrapportversioner är ett verktyg som är utformat för att bedöma trötthetsnivåer hos barn och ungdomar. Resultatet är baserat på en kombination av poäng. En högre poäng indikerar mindre trötthet (bättre energinivåer och funktion). En lägre poäng indikerar mer trötthet, vilket tyder på att trötthet påverkar barnets dagliga aktiviteter avsevärt.
Baslinje och efter två år
Kryopreservation av spermatozoa
Tidsram: Efter 2 år
Om patienten är kapabel och villig kommer han att ha möjlighet att leverera ett spermaprov för kryokonservering av potentiella spermatozoa
Efter 2 år
Pubertal utveckling
Tidsram: Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Mätning av koncentrationen av luteiniserande hormon (LH) och follikelstimulerande hormon (FSH) i den första, fasta, morgonvidning. Mätt i IU/L.
Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Epigenetisk
Tidsram: Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Effekterna på epigenetik kommer att utvärderas genom att utvärdera förändringar i DNA -metyleringsmönster. Detta kommer att analyseras på DNA från vita blodkroppar genom att applicera Illumina -metyleringsuppsättningar.
Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Genetiska effekter
Tidsram: Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
DNA kommer att analyseras med användning av en utvald uppsättning genetiska polymorfismer i målgener med etablerade eller teoretiska effekter på hormonproduktion och hormonreceptorkänslighet. De kommer att analyseras antingen genom PCR -genotypning eller riktad sekvensering (Max. 200 utvalda gener). SNP -matriser som uteslutande riktar sig mot vanliga varianter, och inte några sällsynta varianter, kommer att användas för att bestämma påverkan av gemensam genetisk variation på de observerade föreningarna.
Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
Liten icke-kodande RNA
Tidsram: Vid baslinjen och vid 1 och 2 år
RNA-analys av cirkulerande, litet, icke-kodande RNA kommer att utföras som en biomarkör för de cirkulerande koncentrationerna av reproduktionshormoner och för övervikt.
Vid baslinjen och vid 1 och 2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Lise Aksglæde

Utredare

  • Huvudutredare: Lise Aksglaede, MD, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

15 augusti 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2029

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 februari 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

5 mars 2024

Första postat (Faktisk)

6 mars 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 mars 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 februari 2025

Senast verifierad

1 februari 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2023-505854-16-00

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera