Klinefelters syndrom och testosteronbehandling i puberteten (TiPY)

Klinefelters syndrom (KS, 47,XXY) är den vanligaste könskromosomstörningen med en prevalens på 1:660 pojkar. Patienter med KS är hypogonadala på grund av en progressiv testikeldestruktion som börjar redan i barndomen. Följaktligen kännetecknas den vuxna hanen med KS av små testiklar, tecken på ofullständig virilisering (t.ex. brist på röstfördjupning, glest ansikts- och kroppsbehåring, gynekomasti, låg muskelmassa, minskad penislängd), hypergonadotrop hypogonadism, infertilitet och ökad risk för metabolt syndrom, diabetes, hjärt-kärlsjukdomar, osteoporos och psykosociala och neuroutvecklingsmässiga utmaningar. Vuxna med KS har en dålig hälsa och ett förebyggande av de stora samsjukligheterna som är förknippade med KS och därmed en förbättring av den allmänna hälsan skulle ha en enorm inverkan på livet för en stor kohort män över hela världen.

Tillräckligt med testosteron är inte bara viktigt hos vuxna utan även under puberteten och tonåren för en normal virilisering och för att förbättra kroppssammansättning och kroppsproportioner, samt för att maximera maximal benmassaförvärvning. Det har därför blivit internationellt accepterat och är biologiskt vettigt att överväga testosteronersättningsterapi (TRT) under puberteten i KS. Det finns dock inga evidensbaserade rekommendationer, och under de senaste åren har TRT i puberteten ifrågasatts och rekommenderas inte längre i vissa länder. Det finns ett behov på internationell nivå av att utvärdera effekten av denna behandling. Vi syftar därför till att utvärdera effekten av 2 års TRT under tidig pubertet hos pojkar med KS i åldern 10 till 14 år i denna nationella, multicenter, randomiserade, dubbelblinda, placebokontrollerade interventionsstudie. Den primära endpointen är att utvärdera effekten på kroppsfettmassan. De sekundära effektmåtten är att utvärdera effekter på lipid- och glukosmetabolism, tillväxt och kroppsproportioner, benmineralisering samt effekter på neurokognitiv utveckling och emotionella och sociala svårigheter.