Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinefelter-syndroom en testosteronbehandeling in de puberteit (TiPY)

14 februari 2025 bijgewerkt door: Lise Aksglæde

Klinefelter-syndroom - het effect van testosteronbehandeling in de puberteit. Een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde interventiestudie: 'The TiPY Study'

Het doel van deze gerandomiseerde klinische studie is het bestuderen van het effect van testosteronsubstitutietherapie tijdens de puberteit bij jongens met het Klinefelter-syndroom (KS, 47,XXY).

De belangrijkste vragen die moeten worden beantwoord zijn hoe de behandeling met testosteron de lichaamsvetmassa, het lipiden- en glucosemetabolisme, de groei en lichaamsverhoudingen, de botmineralisatie en de effecten op de neurocognitieve ontwikkeling en emotionele en sociale problemen zal beïnvloeden.

Deelnemers worden gerandomiseerd naar een behandeling van twee jaar met testosteron of placebo.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Gedetailleerde beschrijving

Klinefeltersyndroom (KS, 47,XXY) is de meest voorkomende geslachtschromosoomafwijking met een prevalentie van 1:660 bij jongens. Patiënten met KS zijn hypogonadaal als gevolg van een progressieve testiculaire vernietiging die al in de kindertijd begint. Bijgevolg wordt de volwassen man met KS gekenmerkt door kleine testikels, tekenen van onvolledige virilisatie (bijv. gebrek aan stemverdieping, schaars gezichts- en lichaamshaar, gynaecomastie, lage spiermassa, verminderde lengte van de penis), hypergonadotroop hypogonadisme, onvruchtbaarheid en verhoogd risico op metabool syndroom, diabetes, hart- en vaatziekten, osteoporose en psychosociale en neurologische ontwikkelingsproblemen. Volwassenen met KS hebben een slechte gezondheid en kunnen de belangrijkste comorbiditeiten die met KS gepaard gaan, voorkomen. Een verbetering van de algemene gezondheid zou daardoor een enorme impact hebben op het leven van een groot cohort mannen over de hele wereld.

Voldoende testosteron is niet alleen belangrijk bij volwassenen, maar ook tijdens de puberteit en adolescentie voor een normale virilisatie en om de lichaamssamenstelling en lichaamsverhoudingen te verbeteren, evenals om de piek-botmassa-acquisitie te maximaliseren. Het is daarom internationaal geaccepteerd en biologisch zinvol om testosteronvervangingstherapie (TRT) te overwegen tijdens de puberteit bij KS. Er zijn echter geen op bewijs gebaseerde aanbevelingen, en de afgelopen jaren is TRT in de puberteit in twijfel getrokken en wordt het in sommige landen niet langer aanbevolen. Er is op internationaal niveau behoefte aan evaluatie van het effect van deze behandeling. Daarom streven wij ernaar het effect van 2 jaar TRT tijdens de vroege puberteit te evalueren bij jongens met KS in de leeftijd van 10 tot 14 jaar in deze nationale, multicenter, gerandomiseerde, dubbelblinde, placebo-gecontroleerde interventiestudie. Het primaire eindpunt is het evalueren van het effect op de lichaamsvetmassa. De secundaire eindpunten zijn het evalueren van de effecten op het lipiden- en glucosemetabolisme, de groei en lichaamsverhoudingen, de botmineralisatie, evenals de effecten op de neurocognitieve ontwikkeling en emotionele en sociale problemen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

32

Fase

  • Fase 4

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

      • Copenhagen, Denemarken, 2100
        • Werving
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • 47,XXY Klinefelter-syndroom
  • Leeftijd 10-14 jaar bij opname
  • Luteïniserend hormoon > +2 standaardafwijkingen (SD) door ultragevoelige luteïniserend hormoontest
  • Gratis testosteron<+2 standaarddeviaties
  • Ondertekende toestemming van ouders

Uitsluitingscriteria:

  • Eerdere of lopende T-behandeling behalve TRT vanwege micropenis
  • Contra-indicaties voor de behandeling met testosteron Bekende overgevoeligheid voor testosteron of voor enig ander bestanddeel van de gel Bekende of vermoede prostaatkanker of borstkanker
  • Deelname aan een andere klinische proef

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Verdrievoudigen

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Actieve vergelijker: Testosteron
Testosterongel aangebracht op de huid
Twee jaar behandeling met testosteron
Andere namen:
  • Testosteron
Placebo-vergelijker: Placebo
Placebo-gel aangebracht op de huid
Twee jaar behandeling met placebo
Andere namen:
  • Testosteron

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veranderingen in de lichaamsvetmassa
Tijdsspanne: Basislijn en 1 en 2 jaar
Evaluatie van het lichaamsvetpercentage door middel van een Dual Energy X-ray Absorptiometry (DEXA)-scan van het hele lichaam
Basislijn en 1 en 2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Puberale ontwikkeling en virilisatie
Tijdsspanne: Om de drie maanden gedurende twee jaar
Tanner Genital (G) enscenering van G1 tot G5. G1 is het prepubertale stadium en G5 is het volledig overbodig stadium.
Om de drie maanden gedurende twee jaar
Puberale ontwikkeling en virilisatie
Tijdsspanne: Om de drie maanden gedurende twee jaar
Tanner schaamhaar (pH) enscenering van PH1 tot PH6. PH1 is het prepuberale stadium en PH6 is het volledig overbodig stadium.
Om de drie maanden gedurende twee jaar
Puberale ontwikkeling en virilisatie
Tijdsspanne: Om de drie maanden gedurende twee jaar
Meting van spraakfrequentie met behulp van de APP "Voice Analyst" (SpeechTools Ltd.).
Om de drie maanden gedurende twee jaar
Puberale ontwikkeling en virilisatie
Tijdsspanne: Om de drie maanden gedurende twee jaar
Evaluatie van testiculaire volume door palpatie met orchidometer
Om de drie maanden gedurende twee jaar
Puberale ontwikkeling en virilisatie
Tijdsspanne: Om de drie maanden gedurende twee jaar
Aanwezigheid van gynaecomastie (ja/nee)
Om de drie maanden gedurende twee jaar
Puberale ontwikkeling en viriliztion
Tijdsspanne: Om de drie maanden gedurende twee jaar
Meting van luteïniserend hormoon (LH) (IU/L) in serum
Om de drie maanden gedurende twee jaar
Puberale ontwikkeling en viriliztion
Tijdsspanne: Om de drie maanden gedurende twee jaar
Meting van serumconcentratie van testosteron (NMOL/L)
Om de drie maanden gedurende twee jaar
Puberale ontwikkeling en viriliztion
Tijdsspanne: Om de drie maanden gedurende twee jaar
Meting van folliclestimulerend hormoon (FSH) (IU/L) in serum
Om de drie maanden gedurende twee jaar
Puberale ontwikkeling en viriliztion
Tijdsspanne: Om de drie maanden gedurende twee jaar
Meting van serumconcentratie van estradiol (pmol/L)
Om de drie maanden gedurende twee jaar
Puberale ontwikkeling en viriliztion
Tijdsspanne: Om de drie maanden gedurende twee jaar
Meting van de serumconcentratie van remming B (Ng/L)
Om de drie maanden gedurende twee jaar
Puberale ontwikkeling en viriliztion
Tijdsspanne: Om de drie maanden gedurende twee jaar
Meting van de serumconcentratie van anti Mulleriaans hormoon (AMH) (PMOL/L)
Om de drie maanden gedurende twee jaar
Antropometrie
Tijdsspanne: Om de drie maanden gedurende twee jaar
Hoogte -meting (cm)
Om de drie maanden gedurende twee jaar
Antropometrie
Tijdsspanne: Om de drie maanden gedurende twee jaar
Meting van gewicht (kg)
Om de drie maanden gedurende twee jaar
Antropometrie
Tijdsspanne: Om de drie maanden gedurende twee jaar
Meting van zithoogte (cm)
Om de drie maanden gedurende twee jaar
Antropometrie
Tijdsspanne: Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Meting van hoofdomtrek (CM)
Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Antropometrie
Tijdsspanne: Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Meting van armspan (cm)
Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Botgezondheid
Tijdsspanne: Bij aanvang en op 1 en twee jaar
Meting van het gehalte van het gehalte van het hele lichaam (BMC) geëvalueerd door DXA -scan van het hele lichaam
Bij aanvang en op 1 en twee jaar
Botgezondheid
Tijdsspanne: Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Evaluatie van Bone Health Index (BHI) van röntgenfoto van linkerhand en geëvalueerd met behulp van de Software Bonexpert versie 3 (Hørsholm, Denemarken)
Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Meting van botomzetmarkeringen
Tijdsspanne: Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Meting van 25-OH-vitamine D in bloedmonster
Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Meting van botomzetmarkeringen
Tijdsspanne: Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Meting van calcium in bloedmonster
Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Meting van botomzetmarkeringen
Tijdsspanne: Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Meting van fosfaat in bloedmonster
Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Meting van botomzetmarkeringen
Tijdsspanne: Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Meting van parathyroid hormoon (PTH) in bloedmonster
Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Meting van botomzetmarkeringen
Tijdsspanne: Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Meting van carboxy -terminal telopeptide van collageen type I (CTX) in bloedmonster
Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Meting van botomzetmarkeringen
Tijdsspanne: Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Meting van alkalische fosfatase in bloedmonster
Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Meting van botomzetmarkeringen
Tijdsspanne: Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Meting van osteocalcine in bloedmonster
Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Meting van botomzetmarkeringen
Tijdsspanne: Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Meting van Procollagen Type I N-terminaal peptide (PINP) in bloedmonster
Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Veranderingen in groei
Tijdsspanne: Basislijn en op 1 en 2 jaar
Evaluatie van botleeftijd door röntgenfoto van linkerhand en geëvalueerd met behulp van de software Bonexpert versie 3 (Hørsholm, Denemarken)
Basislijn en op 1 en 2 jaar
Meting van serumconcentraties van groeifactoren
Tijdsspanne: Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Meting van IGF1, IGF2, IGF1BP-1-6 en zuur-labiele subeenheid (ALS)) (Microg/L)
Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Spierkracht
Tijdsspanne: Om de drie maanden gedurende twee jaar
Meting van staande spronglengte (cm)
Om de drie maanden gedurende twee jaar
Spierkracht
Tijdsspanne: Om de drie maanden gedurende twee jaar
Meting van handgreepsterkte met behulp van een digitale handdynamometer (baseline BIMS, digitale handdynamometer, functioneel model)
Om de drie maanden gedurende twee jaar
Veranderingen i qtc
Tijdsspanne: Basislijn en op 1 en 2 jaar
Evaluatie van QT -interval met elektrocardiogram (ECG)
Basislijn en op 1 en 2 jaar
Veranderingen in markers van lipiden
Tijdsspanne: Basislijn en op 1 en 2 jaar
Meting van cholesterol in bloedmonster
Basislijn en op 1 en 2 jaar
Veranderingen in markers van metabolisme
Tijdsspanne: Basislijn en op 1 en 2 jaar
Meting van adiponectine in bloedmonster
Basislijn en op 1 en 2 jaar
Veranderingen in markers van metabolisme
Tijdsspanne: Basislijn en op 1 en 2 jaar
Meting van leptine in bloedmonster
Basislijn en op 1 en 2 jaar
Veranderingen in markers van metabolisme
Tijdsspanne: Basislijn en op 1 en 2 jaar
Meting van glucose in bloedmonster
Basislijn en op 1 en 2 jaar
Veranderingen in markers van metabolisme
Tijdsspanne: Basislijn en op 1 en 2 jaar
Meting van insuline in bloedmonster
Basislijn en op 1 en 2 jaar
Veranderingen in markers van metabolisme
Tijdsspanne: Basislijn en op 1 en 2 jaar
Meting van HbA1c in bloedmonster
Basislijn en op 1 en 2 jaar
Veranderingen in markers van ontsteking
Tijdsspanne: Basislijn en op 1 en 2 jaar
Meting van CRP in bloedmonster
Basislijn en op 1 en 2 jaar
Neuropsychologische evaluatie
Tijdsspanne: Basislijn en na twee jaar
De Weschler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC -V). Het resultaat is gebaseerd op een combinatie van afzonderlijke indexscores. Een hogere score duidt in het algemeen sterkere cognitieve vaardigheden aan.
Basislijn en na twee jaar
Neuropsychologische evaluatie
Tijdsspanne: Basislijn en na twee jaar
De test van aandachtsvariabelen, versie 9 (T.O.V.A) is een geautomatiseerd, op prestaties gebaseerde beoordelingstool die wordt gebruikt om aandacht en impulsiviteit te meten. Het resultaat is gebaseerd op een combinatie van scores.
Basislijn en na twee jaar
Neuropsychologische evaluatie
Tijdsspanne: Basislijn en na twee jaar
De test van geheugen en leren, tweede editie (Tomal-2). De resultaten worden gepresenteerd als standaardscores, geschaalde scores, percentielrangen en indexscores. Een hogere score is een beter resultaat.
Basislijn en na twee jaar
Neuropsychologische evaluatie
Tijdsspanne: Basislijn en na twee jaar
Het oordeel van de lijnoriëntatietest. Het resultaat is gebaseerd op een combinatie van scores. Hogere scores duiden op een beter visueel-ruimtelijk oordeel.
Basislijn en na twee jaar
Neuropsychologische evaluatie
Tijdsspanne: Basislijn en na twee jaar
De mentale rotatietest
Basislijn en na twee jaar
Neuropsychologische evaluatie
Tijdsspanne: Basislijn en na twee jaar
De ontwikkelingstest van Beery-Buktenica van visuele motorische integratie
Basislijn en na twee jaar
Neuropsychologische evaluatie
Tijdsspanne: Basislijn en na twee jaar
Het baseline snelheidssubtask van het Amsterdam Neuropsychological Tasks Program (ANT)
Basislijn en na twee jaar
Neuropsychologische evaluatie
Tijdsspanne: Basislijn en na twee jaar
De communicatie-checklist voor kinderen (CCC-2). Het resultaat wordt geëvalueerd op basis van 10 subscores. Hogere scores duiden op sterkere communicatievaardigheden.
Basislijn en na twee jaar
Neuropsychologische evaluatie
Tijdsspanne: Basislijn en na twee jaar
De sociale responsiviteit Scale-2 (SRS-2) is een gestandaardiseerde vragenlijst die wordt gebruikt om sociaal gedrag en autisme-gerelateerde eigenschappen te beoordelen. Hogere scores duiden op grotere sociale problemen, terwijl lagere scores een sterkere sociale vaardigheden suggereren.
Basislijn en na twee jaar
Neuropsychologische evaluatie
Tijdsspanne: Basislijn en na twee jaar
Het Delis-Kaplan Executive Function System (D-KEFS). Hogere scores duiden op een beter functioneren van de uitvoerende macht, terwijl lagere scores kunnen suggereren dat problemen met het oplossen van probleemoplossing, impulsregeling of flexibiliteit.
Basislijn en na twee jaar
Neuropsychologische evaluatie
Tijdsspanne: Basislijn en na twee jaar
De inventaris van de gedragsbeoordeling van de uitvoerende functie, Second Edition Rating Scale, ouderversie (Brief-2) beoordeelt het functioneren van het executive. Het resultaat is gebaseerd op een combinatie van scores. Hogere scores duiden op grotere problemen met de uitvoerende functie.
Basislijn en na twee jaar
Neuropsychologische evaluatie
Tijdsspanne: Basislijn en na twee jaar
Gedragsbeoordelingssysteem voor kinderen, derde editie (BASC-3), ouder- en zelfrapportageversie. Het resultaat is gebaseerd op een combinatie van scores. Een hogere score duidt op meer moeilijkheden.
Basislijn en na twee jaar
Neuropsychologische evaluatie
Tijdsspanne: Basislijn en na twee jaar
Zelfrapportage-versie van de multidimensionale angstschaal voor kinderen-2e editie (MASC-2). Het resultaat is gebaseerd op een combinatie van scores. Hogere scores suggereren grotere niveaus van angst en ernstiger symptomen.
Basislijn en na twee jaar
Neuropsychologische evaluatie
Tijdsspanne: Basislijn en na twee jaar
De bovenliggende versie van de ADHD-ratingschaal. Het resultaat is gebaseerd op een combinatie van scores. Hogere scores op de inatentie- en hyperactiviteit/impulsiviteitssubschalen suggereren meer significante ADHD -symptomen.
Basislijn en na twee jaar
Neuropsychologische evaluatie
Tijdsspanne: Basislijn en na twee jaar
Het adaptieve gedragsbeoordelingssysteem, Third Edition (ABAS-III) is een uitgebreid hulpmiddel dat wordt gebruikt om adaptief functioneren te beoordelen. Het resultaat is gebaseerd op een combinatie van scores. Een hogere score duidt op een beter adaptief functioneren.
Basislijn en na twee jaar
Neuropsychologische evaluatie
Tijdsspanne: Basislijn en na twee jaar
De Beck Youth Self-Concept Inventory is een hulpmiddel dat is ontworpen om zelfconcept en zelfrespect bij kinderen en adolescenten te beoordelen. Een hoge percentielrang (boven 70) duidt op een sterk zelfconcept, terwijl een lage percentielrang (onder de 30) een laag zelfbeeld of ontevredenheid suggereert.
Basislijn en na twee jaar
Neuropsychologische evaluatie
Tijdsspanne: Basislijn en na twee jaar
PedsQL multidimentionele vermoeidheidsschaal, ouder- en zelfrapportageversies is een hulpmiddel dat is ontworpen om vermoeidheidsniveaus bij kinderen en adolescenten te beoordelen. Het resultaat is gebaseerd op een combinatie van scores. Een hogere score duidt op minder vermoeidheid (betere energieniveaus en functioneren). Een lagere score duidt op meer vermoeidheid, wat suggereert dat vermoeidheid de dagelijkse activiteiten van het kind aanzienlijk beïnvloedt.
Basislijn en na twee jaar
Cryopreservatie van spermatozoa
Tijdsspanne: Na 2 jaar
Als de patiënt in staat en bereid is, zal hij de mogelijkheid hebben om een ​​sperma -monster te leveren voor cryopreservatie van potentiële spermatozoa
Na 2 jaar
Puberale ontwikkeling
Tijdsspanne: Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Meting van de concentratie van luteïniserend hormoon (LH) en follikelstimulerend hormoon (FSH) in de eerste, vasten, ochtendmolken. Gemeten in iu/l.
Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Epigenetisch
Tijdsspanne: Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
De effecten op epigenetica zullen worden geëvalueerd door veranderingen in DNA -methylatiepatronen te evalueren. Dit zal worden geanalyseerd op DNA uit witte bloedcellen door het toepassen van illumina methylatie -arrays.
Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Genetische effecten
Tijdsspanne: Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
DNA zal worden geanalyseerd met behulp van een geselecteerde set genetische polymorfismen in doelgenen met vastgestelde of theoretische effecten op hormoonproductie en hormoonreceptorgevoeligheid. Ze zullen worden geanalyseerd door PCR -genotypering of gerichte sequencing (Max. 200 geselecteerde genen). SNP -arrays die zich uitsluitend richten op gemeenschappelijke varianten, en geen zeldzame varianten, zullen worden gebruikt om de invloed van gemeenschappelijke genetische variatie op de waargenomen associaties te bepalen.
Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
Klein niet-coderend RNA
Tijdsspanne: Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar
RNA-analyse van circulerend, klein, niet-coderende RNA zal worden uitgevoerd als een biomarker voor de circulerende concentraties van reproductieve hormonen en voor overgewicht.
Op de basislijn, en op 1 en 2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Lise Aksglaede, MD, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 augustus 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2029

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 februari 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 maart 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 maart 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 februari 2025

Laatst geverifieerd

1 februari 2025

Meer informatie

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren