Evaluering af sikkerhed og effektivitet af genterapi-lægemiddel til behandling af spinal muskelatrofi (SMA) type 3-patienter

Inklusionskriterier:

• ≥2 år på dagen for underskrivelsen af ​​den informerede samtykkeerklæring;
• Genetisk og klinisk diagnose af type 3 SMA med bi-allel deletion af SMN1 af 5qSMA;
• Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) score er mellem 10 og 54 ved screening;
• Kvindelige patienter i den fødedygtige alder, som er gravide eller ammer, samt alle tilmeldte patienter (både mænd og kvinder), bør tage effektive præventionsforanstaltninger inden for 6 måneder efter behandlingen;
• Patienter eller patientens juridiske værge skal være i stand til at forstå formålet med og risiciene ved undersøgelsen og frivilligt give underskrevet og dateret informeret samtykke, før undersøgelsesrelaterede procedurer udføres.

Ekskluderingskriterier:

• Patient, der har deltaget i tidligere genterapiforskningsforsøg;
• Patient med AAV9 neutraliserende antistoftiter ≥1:200;
• Patient, der har modtaget Nusinersen inden for 120 dage og Risdiplam inden for 15 dage før behandling;
• Patient, der har behov for invasiv eller ikke-invasiv ventilatorstøtte i gennemsnit ≥16 timer/dag ved screening;
• SMN2 kopinumre >4；
• Patient, der har behov for næse- eller mavesondeernæring for at kunne spise;
• Patient, som er positiv for humant immundefektvirus (HIV) antistof, hepatitis B overfladeantigen, hepatitis C antistof eller treponema pallidum antistof;
• Kendt allergi eller overfølsomhed over for prednisolon eller andre glukokortikosteroider eller deres hjælpestoffer
• Alvorlige kontrakturer ved screening, der forstyrrer enten evnen til at opnå/demonstrere funktionelle foranstaltninger eller med evnen til at modtage intratekal (IT) dosering;
• Patient, der har andre alvorlige sygdomme, såsom alvorlige kardiovaskulære og cerebrovaskulære sygdomme, sygdomme i fordøjelsessystemet, urinvejssygdomme, sygdomme i det endokrine system, hæmatologiske sygdomme, sygdomme i immunsystemet, sygdomme i nervesystemet (herunder, men ikke begrænset til epilepsi, meningitis, anamnese med kramper eller kramper, cerebrospinalvæske cirkulationsforstyrrelser) og psykiske sygdomme osv.;
• Patient med tidligere skader (såsom brud på øvre eller nedre ekstremiteter) eller kirurgiske operationer, der ikke er kommet sig helt eller nået en stabil tilstand;
• Vaccination ikke længere end 2 uger før behandling;
• Patient, der har en anden tilstand, der efter investigators mening gør forsøgspersonen uegnet til deltagelse i undersøgelsen.