Utvärdering av säkerhet och effekt av genterapiläkemedel vid behandling av spinal muskelatrofi (SMA) typ 3-patienter

Inklusionskriterier:

• ≥2 års ålder på dagen för undertecknandet av formuläret för informerat samtycke;
• Genetisk och klinisk diagnos av typ 3 SMA med biallelisk deletion av SMN1 av 5qSMA;
• Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) poäng är mellan 10 och 54 vid screening;
• Kvinnliga patienter i fertil ålder som är gravida eller ammar, såväl som alla inskrivna patienter (både män och kvinnor), bör vidta effektiva preventivmedel inom 6 månader efter behandlingen;
• Patienter eller patientens vårdnadshavare måste kunna förstå syftet och riskerna med studien och frivilligt ge undertecknat och daterat informerat samtycke innan några studierelaterade procedurer utförs.

Exklusions kriterier:

• Patient som har deltagit i någon tidigare genterapiforskning;
• Patient som har AAV9 neutraliserande antikroppstiter ≥1:200;
• Patient som har fått Nusinersen inom 120 dagar och Risdiplam inom 15 dagar före behandling;
• Patient som behöver invasivt eller icke-invasivt ventilationsstöd i genomsnitt ≥16 timmar/dag vid screening;
• SMN2 kopia nummer >4；
• Patient som behöver nasal eller magsondmatning för att äta;
• Patient som är positiv för antikropp mot humant immunbristvirus (HIV), ytantigen för hepatit B, antikropp mot hepatit C eller antikropp mot treponema pallidum;
• Känd allergi eller överkänslighet mot prednisolon eller andra glukokortikosteroider eller deras hjälpämnen
• Allvarliga kontrakturer vid screening som stör antingen förmågan att uppnå/visa funktionella åtgärder eller med förmågan att få intratekal (IT) dosering;
• Patient som har andra allvarliga sjukdomar, såsom allvarliga kardiovaskulära och cerebrovaskulära sjukdomar, sjukdomar i matsmältningssystemet, urinvägssjukdomar, sjukdomar i endokrina systemet, hematologiska sjukdomar, sjukdomar i immunsystemet, sjukdomar i nervsystemet (inklusive men inte begränsat till epilepsi, meningit, anamnes på kramper eller kramper, cirkulationsstörningar i cerebrospinalvätskan) och psykiska sjukdomar, etc.;
• Patient med tidigare skador (såsom frakturer i övre eller nedre extremiteterna) eller kirurgiska operationer som inte har återhämtat sig helt eller nått ett stabilt tillstånd;
• Vaccination inte längre än 2 veckor före behandling;
• Patient som har något annat tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, gör försökspersonen olämplig för att delta i studien.