Оценка безопасности и эффективности препарата генной терапии при лечении пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) 3 типа

Критерии включения:

• возраст ≥2 лет на день подписания формы информированного согласия;
• Генетический и клинический диагноз СМА 3 типа с биаллельной делецией SMN1 5qSMA;
• Оценка функциональной моторной шкалы Хаммерсмита - расширенная (HFMSE) при скрининге составляет от 10 до 54;
• Пациентки детородного возраста, беременные или кормящие грудью, а также все включенные в исследование пациенты (как мужчины, так и женщины) должны принять эффективные меры контрацепции в течение 6 месяцев после лечения;
• Пациенты или законные опекуны пациента должны быть в состоянии понять цель и риски исследования и добровольно предоставить подписанное и датированное информированное согласие до выполнения любых процедур, связанных с исследованием.

Критерий исключения:

• Пациент, принимавший участие в любых предыдущих исследованиях генной терапии;
• Пациент с титром нейтрализующих антител AAV9 ≥1:200;
• Пациент, принимавший Нусинерсен в течение 120 дней и рисдиплам в течение 15 дней до лечения;
• Пациент, которому требуется инвазивная или неинвазивная респираторная поддержка в среднем ≥16 часов/день на момент скрининга;
• Количество копий SMN2 >4;
• Пациент, которому для приема пищи необходимо кормление через нос или желудок;
• Пациент с положительным результатом на антитела к вирусу иммунодефицита человека (ВИЧ), поверхностный антиген гепатита В, антитела к гепатиту С или антитела к бледной трепонеме;
• Известная аллергия или гиперчувствительность к преднизолону или другим глюкокортикостероидам или их вспомогательным веществам.
• Тяжелые контрактуры при скрининге, которые мешают либо достичь/продемонстрировать функциональные показатели, либо возможности получить интратекальное (ИТ) дозирование;
• Пациент, у которого есть другие серьезные заболевания, такие как тяжелые сердечно-сосудистые и цереброваскулярные заболевания, заболевания пищеварительной системы, заболевания мочевыделительной системы, заболевания эндокринной системы, гематологические заболевания, заболевания иммунной системы, заболевания нервной системы (включая, помимо прочего, эпилепсию, менингит, судороги в анамнезе). или судороги, нарушения циркуляции спинномозговой жидкости), психические заболевания и т.д.;
• Пациент с предыдущими травмами (например, переломами верхних или нижних конечностей) или хирургическими операциями, которые не полностью выздоровели или не достигли стабильного состояния;
• Вакцинация не позднее, чем за 2 недели до лечения;
• Пациент, имеющий любое другое состояние, которое, по мнению исследователя, делает субъекта непригодным для участия в исследовании.