Evaluering av sikkerhet og effekt av genterapi medikament i behandling av spinal muskelatrofi (SMA) type 3 pasienter

Inklusjonskriterier:

• ≥2 år på dagen for signering av skjemaet for informert samtykke;
• Genetisk og klinisk diagnose av type 3 SMA med biallelisk sletting av SMN1 av 5qSMA;
• Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) poengsum er mellom 10 og 54 ved screening;
• Kvinnelige pasienter i fertil alder som er gravide eller ammende, samt alle påmeldte pasienter (både menn og kvinner), bør ta effektive prevensjonstiltak innen 6 måneder etter behandlingen;
• Pasienter eller pasientens juridiske verge må være i stand til å forstå formålet med og risikoene med studien og frivillig gi signert og datert informert samtykke før noen studierelaterte prosedyrer utføres.

Ekskluderingskriterier:

• Pasient som har deltatt i tidligere genterapiforskningsforsøk;
• Pasient som har AAV9-nøytraliserende antistofftiter ≥1:200;
• Pasient som har fått Nusinersen innen 120 dager og Risdiplam innen 15 dager før behandling;
• Pasient som trenger invasiv eller ikke-invasiv ventilasjonsstøtte i gjennomsnitt ≥16 timer/dag ved screening;
• SMN2 kopinummer >4；
• Pasient som trenger nese- eller magesondemating for å spise;
• Pasient som er positiv for humant immunsviktvirus (HIV) antistoff, hepatitt B overflateantigen, hepatitt C antistoff eller treponema pallidum antistoff;
• Kjent allergi eller overfølsomhet overfor prednisolon eller andre glukokortikosteroider eller deres hjelpestoffer
• Alvorlige kontrakturer ved screening som forstyrrer enten evnen til å oppnå/demonstrere funksjonelle tiltak eller med evnen til å motta intratekal (IT) dosering;
• Pasient som har andre alvorlige sykdommer, som alvorlige kardiovaskulære og cerebrovaskulære sykdommer, sykdommer i fordøyelsessystemet, urinveissykdommer, sykdommer i endokrine system, hematologiske sykdommer, immunsystemsykdommer, nervesystemsykdommer (inkludert, men ikke begrenset til epilepsi, hjernehinnebetennelse, anamnese med kramper eller anfall, cerebrospinalvæske sirkulasjonsforstyrrelser), og psykiske sykdommer, etc.;
• Pasient med tidligere skader (som brudd i øvre eller nedre ekstremiteter) eller kirurgiske operasjoner som ikke har kommet seg helt eller nådd en stabil tilstand;
• Vaksinasjon ikke lenger enn 2 uker før behandling;
• Pasient som har en annen tilstand som etter utrederens mening gjør forsøkspersonen uegnet for deltakelse i studien.