A génterápiás gyógyszer biztonságosságának és hatékonyságának értékelése a 3-as típusú spinális izomsorvadás (SMA) betegek kezelésében

Bevételi kritériumok:

• ≥2 éves kor a beleegyező nyilatkozat aláírásának napján;
• A 3-as típusú SMA genetikai és klinikai diagnózisa az 5qSMA SMN1 bi-allél deléciójával;
• A Hammersmith funkcionális motoros skála – kiterjesztett (HFMSE) pontszáma 10 és 54 között van az átvilágításkor;
• A fogamzóképes korú, terhes vagy szoptató nőbetegeknek, valamint minden bevont betegnek (férfinak és nőnek egyaránt) a kezelést követő 6 hónapon belül hatékony fogamzásgátlást kell alkalmazniuk;
• A betegeknek vagy a beteg törvényes gyámjának meg kell tudnia érteni a vizsgálat célját és kockázatait, és önkéntesen aláírt és keltezett, tájékozott beleegyező nyilatkozatot kell adnia a vizsgálattal kapcsolatos eljárások elvégzése előtt.

Kizárási kritériumok:

• Beteg, aki részt vett bármely korábbi génterápiás kutatási kísérletben;
• Beteg, akinek az AAV9 neutralizáló antitest titere ≥1:200;
• Az a beteg, aki a kezelés előtt 120 napon belül Nusinersent és 15 napon belül Risdiplamot kapott;
• Invazív vagy non-invazív lélegeztetési támogatást igénylő beteg átlagosan ≥16 óra/nap a szűréskor;
• SMN2 példányszám >4；
• Beteg, akinek étkezéshez orr- vagy gyomorszondás táplálására van szüksége;
• Humán immundeficiencia vírus (HIV) antitestre, hepatitis B felületi antigénre, hepatitis C antitestre vagy treponema pallidum antitestre pozitív beteg;
• Ismert allergia vagy túlérzékenység prednizolonra vagy más glükokortikoszteroidokra vagy segédanyagaikra
• Súlyos kontraktúrák a szűrés során, amelyek megzavarják a funkcionális mérések elérését/bizonyítását vagy az intratekális (IT) adagolás képességét;
• Olyan beteg, akinek egyéb súlyos betegségei vannak, mint például súlyos szív- és agyi érrendszeri betegségek, emésztőrendszeri betegségek, húgyúti betegségek, endokrin rendszer betegségei, hematológiai betegségek, immunrendszeri betegségek, idegrendszeri betegségek (ideértve, de nem kizárólagosan az epilepsziát, agyhártyagyulladást, görcsöket a kórtörténetben vagy görcsrohamok, agy-gerincvelői folyadék keringési zavarok), mentális betegségek stb.;
• olyan beteg, akinek korábbi sérülései (például felső vagy alsó végtag törései) vagy sebészeti beavatkozásokon estek át, és nem gyógyultak meg teljesen, vagy nem értek el stabil állapotot;
• Védőoltás legfeljebb 2 héttel a kezelés előtt;
• Beteg, akinek bármilyen egyéb olyan állapota van, amely a vizsgáló véleménye szerint alkalmatlanná teszi az alanyt a vizsgálatban való részvételre.