基因治疗药物治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）3型患者的安全性和有效性评价

纳入标准：

• 签署知情同意书之日年满2周岁；
• 5qSMA SMN1 双等位基因缺失的 3 型 SMA 的遗传学和临床诊断；
• 筛选时哈默史密斯功能运动量表 - 扩展 (HFMSE) 分数在 10 至 54 之间；
• 怀孕或哺乳期的育龄女性患者以及所有入组患者（男女）均应在治疗后6个月内采取有效的避孕措施；
• 患者或患者的法定监护人必须能够了解研究的目的和风险，并在进行任何研究相关程序之前自愿提供签署并注明日期的知情同意书。

排除标准：

• 曾参加过任何先前基因治疗研究试验的患者；
• AAV9中和抗体滴度≥1:200的患者；
• 治疗前 120 天内接受过 Nusinersen 治疗且 15 天内接受过 Risdiplam 治疗的患者；
• 筛查时平均每天需要≥16小时有创或无创通气支持的患者；
• SMN2拷贝数>4；
• 需要鼻饲或胃管喂养进食的患者；
• 人类免疫缺陷病毒（HIV）抗体、乙型肝炎表面抗原、丙型肝炎抗体或梅毒螺旋体抗体呈阳性的患者；
• 已知对泼尼松龙或其他糖皮质激素或其赋形剂过敏或超敏反应
• 筛查时出现严重挛缩，影响达到/展示功能测量的能力或接受鞘内 (IT) 给药的能力；
• 患有其他严重疾病的患者，如严重心脑血管疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、内分泌系统疾病、血液系统疾病、免疫系统疾病、神经系统疾病（包括但不限于癫痫、脑膜炎、惊厥病史）或癫痫、脑脊液循环障碍）和精神疾病等；
• 曾受过伤（如上肢或下肢骨折）或接受过手术但尚未完全康复或达到稳定状态的患者；
• 治疗前2周内接种疫苗；
• 患有研究者认为受试者不适合参与研究的任何其他病症的患者。