Avaliação da segurança e eficácia do medicamento de terapia gênica no tratamento de pacientes com atrofia muscular espinhal (SMA) tipo 3

Critério de inclusão:

• ≥2 anos de idade no dia da assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido;
• Diagnóstico genético e clínico de SMA tipo 3 com deleção bialélica de SMN1 de 5qSMA;
• A pontuação da Escala Motora Funcional de Hammersmith - Expandida (HFMSE) está entre 10 e 54 na triagem;
• Pacientes do sexo feminino em idade fértil que estejam grávidas ou amamentando, bem como todos os pacientes inscritos (homens e mulheres), devem tomar medidas anticoncepcionais eficazes dentro de 6 meses após o tratamento;
• Os pacientes ou responsáveis ​​legais do paciente devem ser capazes de compreender o propósito e os riscos do estudo e fornecer voluntariamente consentimento informado assinado e datado antes da realização de qualquer procedimento relacionado ao estudo.

Critério de exclusão:

• Paciente que participou de qualquer ensaio anterior de pesquisa em terapia genética;
• Paciente com título de anticorpo neutralizante AAV9 ≥1:200;
• Paciente que recebeu Nusinersen até 120 dias e Risdiplam até 15 dias antes do tratamento;
• Paciente que necessita de suporte ventilatório invasivo ou não invasivo com média ≥16 horas/dia na triagem;
• Números de cópias SMN2> 4;
• Paciente que necessita de alimentação por sonda nasal ou gástrica para alimentação;
• Paciente positivo para anticorpo do vírus da imunodeficiência humana (HIV), antígeno de superfície da hepatite B, anticorpo da hepatite C ou anticorpo treponema pallidum;
• Alergia ou hipersensibilidade conhecida à prednisolona ou outros glicocorticosteróides ou seus excipientes
• Contraturas graves na triagem que interferem na capacidade de atingir/demonstrar medidas funcionais ou na capacidade de receber dosagem intratecal (IT);
• Paciente que tem outras doenças graves, como doenças cardiovasculares e cerebrovasculares graves, doenças do sistema digestivo, doenças do sistema urinário, doenças do sistema endócrino, doenças hematológicas, doenças do sistema imunológico, doenças do sistema nervoso (incluindo, mas não limitado a, epilepsia, meningite, história de convulsões ou convulsões, distúrbios da circulação do líquido cefalorraquidiano) e doenças mentais, etc.;
• Paciente com lesões anteriores (como fraturas de membros superiores ou inferiores) ou operações cirúrgicas que não se recuperaram totalmente ou atingiram um estado estável;
• Vacinação não superior a 2 semanas antes do tratamento;
• Paciente que apresente qualquer outra condição que, na opinião do investigador, torne o sujeito inadequado para participação no estudo.