脊髄性筋萎縮症 (SMA) 3 型患者の治療における遺伝子治療薬の安全性と有効性の評価

包含基準:

• インフォームドコンセントフォームに署名した日の年齢が2歳以上。
• 5qSMA の SMN1 の両対立遺伝子欠失を伴う 3 型 SMA の遺伝的および臨床的診断。
• ハマースミス機能的運動スケール拡張 (HFMSE) スコアはスクリーニング時に 10 ～ 54 の間です。
• 妊娠中または授乳中の出産可能年齢の女性患者、および登録されたすべての患者（男性と女性の両方）は、治療後6か月以内に効果的な避妊措置を講じる必要があります。
• 患者または患者の法的保護者は、研究の目的とリスクを理解し、研究関連の手順を実行する前に、署名と日付入りのインフォームドコンセントを自発的に提出できなければなりません。

除外基準:

• 過去に遺伝子治療研究試験に参加したことのある患者。
• AAV9中和抗体力価が1:200以上の患者。
• 治療前120日以内にヌシネルセン、15日以内にリスディプラムの投与を受けた患者。
• スクリーニング時に1日平均16時間以上の侵襲的または非侵襲的換気補助を必要とする患者。
• SMN2 コピー数 >4;
• 食事のために経鼻または胃管栄養を必要とする患者。
• ヒト免疫不全ウイルス（HIV）抗体、B型肝炎表面抗原、C型肝炎抗体、または梅毒トレポネーマ抗体が陽性の患者。
• プレドニゾロンまたは他の糖質コルチコステロイドまたはその賦形剤に対する既知のアレルギーまたは過敏症
• 機能的測定を達成/実証する能力、またはくも膜下腔内（IT）投与を受ける能力のいずれかを妨げる、スクリーニング時の重度の拘縮。
• 重篤な心血管疾患および脳血管疾患、消化器系疾患、泌尿器系疾患、内分泌系疾患、血液疾患、免疫系疾患、神経系疾患（てんかん、髄膜炎、けいれんの既往歴を含むがこれらに限定されない）などの他の重篤な疾患を有する患者発作、脳脊髄液循環障害）、精神疾患等。
• 以前に怪我（上肢または下肢の骨折など）または外科手術を受けており、完全に回復していない、または安定した状態に達していない患者。
• ワクチン接種は治療の 2 週間以内に行ってください。
• 研究者が被験者を研究に参加するのに不適当と判断する他の症状を患っている患者。