En undersøgelse til evaluering af gennemførligheden af ​​en fysiologisk biomarkør til at vurdere smerte og andre sensoriske problemer ved hjælp af pupillometri hos deltagere med neurofibromatose type 1 (NF1)

Baggrund:

• Kronisk smerte er et almindeligt og ofte invaliderende symptom på neurofibromatosis 1 (NF1), der er relateret til multiple tumor- (f.eks. plexiforme neurofibromer; PN) og ikke-tumor- (f.eks. hovedpine) manifestationer.
• Patient-rapporterede udfald (PRO) mål er blevet brugt til at vurdere smerte i PN forsøg; få er dog valideret for NF-populationer. Derudover kan den subjektive måling af smertesymptomer være vanskelig, især hos små børn, dem med indlæringsvanskeligheder og på grund af patienter, der har forskellige typer af NF-relaterede smerter og andre sensoriske problemer.
• Der er et kritisk udækket behov for en enkel, ikke-invasiv og objektiv måling af smerte og andre sensoriske problemer for personer med NF1.
• AlgometRx Nociometer (registreret varemærke) er en ny integration af infrarød videopupillometri og neuroselektiv stimulering, og resultatmålet opnået fra en vurdering med denne enhed er neuropatiindekset. Brugen af ​​AlgometRx Nociometer (registreret varemærke) i undersøgelser blev bestemt til at være ikke-signifikant risiko (NSR) af Children's National Hospital (CNH) Institutional Review Board (IRB) baseret på lignende teknologier, som er blevet defineret af Food and Drug Administration (FDA) skal være NSR.
• Ud over den tidlige opdagelse og målrettet klinisk håndtering og overvågning af smerte og nociceptiv behandling hos patienter med NF1, kan denne enhed også hjælpe os med at lære mere om de underliggende mekanismer for deres smerte, såvel som deres symptomer på følelsesløshed og prikken (paræstesi) , muskelsvaghed, tab af reflekser/hyperrefleksi og ændret følelse.
• Denne nye biomarkør kunne udfylde et kritisk hul for en objektiv, enkel og følsom vurdering for at kvantificere og overvåge NF-relaterede smerter som et fysiologisk mål for klinisk overvågning og som potentiel surrogatmarkør for respons i behandlingsforsøg.

Objektiv:

-At beskrive gennemførligheden af ​​at bruge AlgometRx Nociometer (registreret varemærke)-enhed til at udføre en fysiologisk vurdering af smerte i forskellige aldersgrupper af deltagere med NF1.

Berettigelse:

• Deltagerne skal have en historie med klinisk eller genetisk diagnose af NF1
• Alder >= 1 år
• Mindst et øje med en intakt pupilrefleks
• Mindst et ciffer (finger eller tå) uden åbne sår til påføring af enheden
• Skal forstå engelsk eller spansk
• Deltagere, der er < 18 år, skal have en omsorgsperson, der er villig til at hjælpe barnet med at engagere sig i undersøgelsesprocedurer, hjælpe med at montere AlgometRx Nociometer-enheden (registreret varemærke) og gennemføre de observatørrapporterede (ObsRO)-foranstaltninger. Bemærk: omsorgspersonen for en børnedeltager >= 5 år skal kunne forstå engelsk eller spansk, omsorgspersonen for en børnedeltager på 1-4 år skal kunne forstå engelsk (for at hjælpe med at fuldføre observationssmertemålet for de yngre børn, der kun er tilgængelig på engelsk).

Design:

• Designet vil være en multi-site diagnostisk pilotundersøgelse for at beskrive gennemførligheden og acceptabiliteten og for at evaluere de indledende psykometriske egenskaber (pålidelighed, validitet, følsomhed over for ændringer) af en ny objektiv smertemålingsanordning [AlgometRx Nociometer (registreret varemærke)] til brug i fremtidige kliniske forsøg for deltagere med NF1. NCI er hovedstedet, og Children's National Hospital (CNH) er det deltagende sted; begge steder vil tilmelde deltagere med NF1 i denne undersøgelse.
• Et tværsnitsdesign vil blive brugt til at beskrive acceptabiliteten af ​​vurderingen med AlgometRx Nociometer (registreret varemærke)-enhed samt konstruktionsvaliditeten af ​​neuropatiindekset. Et longitudinelt design vil blive brugt til at vurdere test-gentest reliabilitet og følsomhed over for ændringer i neuropatiindekset.
• Stikprøven vil bestå af 55 evaluerbare deltagere, som vil blive placeret i 5 kohorter defineret efter alder (1-4; 5-7; 8-12; 13-17; >= 18 år) med ca. 11 deltagere i hver gruppe (plus/ minus 3) og samlet tilmelding på 70 deltagere.