Uno studio per valutare la fattibilità di un biomarcatore fisiologico per valutare il dolore e altri problemi sensoriali utilizzando la pupillometria nei partecipanti con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)

Sfondo:

• Il dolore cronico è un sintomo comune e spesso debilitante della neurofibromatosi 1 (NF1) che è correlato a molteplici manifestazioni tumorali (ad esempio neurofibromi plessiformi; PN) e non tumorali (ad esempio mal di testa).
• Le misure degli esiti riportati dai pazienti (PRO) sono state utilizzate per valutare il dolore negli studi sulla PN; tuttavia, pochi sono validati per le popolazioni NF. Inoltre, la misurazione soggettiva dei sintomi del dolore può essere difficile soprattutto nei bambini piccoli, in quelli con difficoltà di apprendimento e a causa dei pazienti che presentano vari tipi di dolore correlato a NF e altri problemi sensoriali.
• Esiste un bisogno critico e insoddisfatto di una misura semplice, non invasiva e obiettiva del dolore e di altri problemi sensoriali per gli individui con NF1.
• AlgometRx Nociometer (marchio registrato) è una nuova integrazione della video pupillometria a infrarossi e della stimolazione neuroselettiva e la misura del risultato ottenuto da una valutazione con questo dispositivo è l'indice di neuropatia. L'uso del nocimetro AlgometRx (marchio registrato) negli studi è stato determinato come rischio non significativo (NSR) dall'Institutional Review Board (IRB) del Children's National Hospital (CNH) sulla base di tecnologie simili che sono state definite dal Food and Drug Administration. La Drug Administration (FDA) diventerà NSR.
• Oltre alla diagnosi precoce, alla gestione clinica mirata e al monitoraggio del dolore e dell'elaborazione nocicettiva nei pazienti con NF1, questo dispositivo può anche aiutarci a saperne di più sui meccanismi alla base del loro dolore, nonché sui sintomi di intorpidimento e formicolio (parestesia). , debolezza muscolare, perdita di riflessi/iperreflessia e sensibilità alterata.
• Questo nuovo biomarcatore potrebbe colmare una lacuna critica per una valutazione obiettiva, semplice e sensibile per quantificare e monitorare il dolore correlato alla NF come misura fisiologica per il monitoraggio clinico e come potenziale marcatore surrogato per la risposta negli studi di trattamento.

Obbiettivo:

-Descrivere la fattibilità dell'utilizzo del dispositivo AlgometRx Nociometer (marchio registrato) per condurre una valutazione fisiologica del dolore in diversi gruppi di età di partecipanti con NF1.

Eleggibilità:

• I partecipanti devono avere una storia di diagnosi clinica o genetica di NF1
• Età >= 1 anno
• Almeno un occhio con un riflesso pupillare intatto
• Almeno un dito (dito della mano o del piede) senza ferite aperte per l'applicazione del dispositivo
• Deve capire l'inglese o lo spagnolo
• I partecipanti di età < 18 anni devono avere un caregiver disposto ad aiutare il bambino a impegnarsi nelle procedure di studio, assistere nell'adattamento del dispositivo AlgometRx Nociometer (marchio registrato) e completare le misure riportate dall'osservatore (ObsRO). Nota: la persona che si prende cura di un bambino partecipante di età >= 5 anni deve essere in grado di comprendere l'inglese o lo spagnolo, la persona che si prende cura di un bambino partecipante di età compresa tra 1 e 4 anni deve essere in grado di comprendere l'inglese (per aiutare a completare la misurazione del dolore osservativo per i bambini più piccoli bambini disponibile solo in inglese).

Progetto:

• Il progetto sarà uno studio pilota diagnostico multi-sito per descrivere la fattibilità e l'accettabilità e per valutare le proprietà psicometriche iniziali (affidabilità, validità, sensibilità al cambiamento) di un nuovo dispositivo oggettivo di misurazione del dolore [AlgometRx Nociometer (marchio registrato)] per l'uso nei futuri studi clinici per i partecipanti con NF1. NCI è il sito principale e Children's National Hospital (CNH) è il sito partecipante; entrambi i siti registreranno partecipanti con NF1 in questo studio.
• Verrà utilizzato un disegno trasversale per descrivere l'accettabilità della valutazione con il dispositivo AlgometRx Nociometer (marchio registrato) e per costruire la validità dell'indice di neuropatia. Verrà utilizzato un disegno longitudinale per valutare l'affidabilità test-retest e la sensibilità al cambiamento dell'indice di neuropatia.
• Il campione sarà composto da 55 partecipanti valutabili che saranno inseriti in 5 coorti definite per età (1-4; 5-7; 8-12; 13-17; >= 18 anni) con circa 11 partecipanti in ciascun gruppo (più/ meno 3) e un'iscrizione totale di 70 partecipanti.