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Mutationen in Genen im Zusammenhang mit Cantrell-Pentalogie

7. Oktober 2020 aktualisiert von: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Diese Studie wird Blut-, Urin- und andere Gewebeproben von Patienten mit Cantrell-Pentalogie (POC) und anderen Erbkrankheiten sammeln, die Mutationen in der schweren Myosin-II-B-Kette (MYH10) außerhalb des Muskels beinhalten können. Wir werden auch Proben von den Angehörigen der betroffenen Personen sammeln. POC ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der Patienten eine Kombination aus schweren Defekten in der Mitte des Brustkorbs haben, einschließlich Sternum (Brustbein), Zwerchfell, Herz und Bauchwand. Der Defekt ist vor der Geburt oder bei der Geburt offensichtlich.

Die Teilnehmer können sich einer medizinischen Untersuchung unterziehen, die eine Anamnese, routinemäßige Blutuntersuchungen, eine Urinsammlung, eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs und ein Elektrokardiogramm umfassen kann. Darüber hinaus können Blut-, Urin-, Speichel-, Wangenabstrich- oder Gewebeproben für Protein- und Genstudien entnommen werden. Das Blut wird durch eine sehr kleine Nadel in einer Armvene entnommen. Kinder können sich dafür entscheiden, anstelle einer Blutabnahme eine bukkale (Wangen-)Probe nehmen zu lassen. Bukkalproben können durch einen Wangenabstrich entnommen werden, bei dem eine weiche Bürste über die Innenseite des Mundes gerieben wird, oder indem das Kind einen Esslöffel Mundwasser eine volle Minute lang im Mund behält und dann das Mundwasser hineinspuckt ein Container. Darüber hinaus können Gewebeproben von Patienten entnommen werden, wenn sie sich chirurgischen Eingriffen unterziehen, die im Rahmen ihrer allgemeinen medizinischen Versorgung erforderlich sein können.

Einige der von Patienten oder ihren Angehörigen gewonnenen Zellen können verwendet werden, um Zelllinien (eine lebende Gewebeprobe) zu etablieren, die im Labor gezüchtet und für Experimente verwendet werden können.

...

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Der Zweck dieses Multisite-Protokolls besteht darin, Protein-, DNA- und RNA aus Blut-, Sputum-, Urin- und/oder Gewebeproben von Patienten mit der Diagnose Cantrell-Pentalogie (POC) oder anderen verwandten Syndromen zu sammeln, um mögliche ursächliche Gene zu identifizieren. Wir werden die gesamte Exom-/Genomsequenzierung von Probanden, ihren Eltern und, falls verfügbar, den betroffenen Verwandten von Probanden verwenden, um nach exomischen/genomischen Mutationen zu suchen, die mit diesem Syndrom in Verbindung gebracht werden könnten. Wir haben ein Mausmodell hergestellt, bei dem die mutierten Mäuse Probleme mit dem Verschluss der Bauchwand aufweisen, einschließlich einer extrathorakalen Lage des Herzens (Ectopia cordis) und Defekten in der Bauchwand mit Vorwölbung der Eingeweide und der Leber. Die Mäuse, die eine einzelne Aminosäuresubstitution in Nicht-Muskel-Myosin II-B aufweisen, haben schwerwiegende Defekte sowohl im Herzen als auch im Gehirn und ähneln Menschen, die mit POC geboren wurden und dieselben Anomalien aufweisen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

59

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Baylor College of Medicine

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 98 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Primär klinisch

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

    ich. Indexfälle

    1. Diejenigen Patienten, bei denen eine Diagnose von POC oder anderen verwandten Syndromen (wie unter Studiendesign definiert) vorliegt, die durch telefonische Besprechung zwischen den Prüfärzten und dem Arzt des Patienten bestätigt wurde.
    2. Außerhalb von Institutionen - Alle Altersgruppen werden einbezogen
    3. Im Clinical Center – Probanden, die mindestens 2 Jahre alt oder älter sind.

ii. Angehörige von Indexfällen

  1. Wir können Proben von Familienmitgliedern und/oder Verwandten von Personen erhalten, die eine Diagnose von POC oder einem anderen verwandten Syndrom haben, die durch telefonische Besprechung zwischen den Prüfärzten und dem überweisenden Arzt mit Kenntnis des Indexfalls bestätigt wurde.
  2. Außerhalb von Institutionen - Alle Altersgruppen werden einbezogen. Im Clinical Center – Probanden, die mindestens 2 Jahre alt oder älter sind

iii. Fötales Gewebe:

  1. Wir können Proben von Patienten mit einer fötalen Diagnose von POC oder einem anderen verwandten Syndrom erhalten, wobei die Diagnose durch telefonische Besprechung zwischen den Prüfärzten und dem überweisenden Arzt bestätigt wurde.

  2. Forschungsverwendung des fötalen Gewebes in Übereinstimmung mit den Richtlinien des Programms fötales Gewebe der NIH Division of Intramural Research (DIR):

    1. Es werden keine Gewinne erzielt;
    2. NIH-Forscher haben keine Beteiligung am Schwangerschaftsabbruch und
    3. Das Gewebe muss in Übereinstimmung mit bundesstaatlichen, staatlichen und lokalen Gesetzen gewonnen werden, einschließlich derjenigen, die die Grundlagenforschung unter Verwendung von menschlichem fötalem Gewebe und Forschung mit der Transplantation von fötalem Gewebe regeln.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Probanden, die im Clinical Center gesehen wurden – Probanden, die jünger als oder gleich 2 Jahre und älter sind.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Gruppe 1
Indexfälle
Gruppe 2
Angehörige von Indexfällen
Gruppe 3
Fötales Gewebe

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizieren Sie die Genmutation(en), die Cantrell-Pentalogie verursacht
Zeitfenster: laufend
Identifizierung neuer Gene im Zusammenhang mit der Cantrell-Pentalogie
laufend

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Da Mutationen in NM IIB möglicherweise nicht die einzige Ursache für POC sind, beabsichtigen wir auch, alle anderen Genmutationen zu identifizieren, die die Ursache für POC sein könnten.
Zeitfenster: Laufend
Identifizierung anderer Genmutationen, die die Ursache für POC sein könnten.
Laufend
Möglicherweise möchten wir Gewebe von Patienten mit Nicht-Muskel-Myosin-IIA- und -IIC-Mutationen beschaffen, um den Mechanismus zu untersuchen, der diesen Anomalien zugrunde liegt.
Zeitfenster: Laufend
Untersuchung des diesen Anomalien zugrunde liegenden Mechanismus in beschafften Geweben von Patienten mit Nicht-Muskel-Myosin-IIA- und -IIC-Mutationen.
Laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Robert S Adelstein, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. September 2004

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

6. September 2019

Studienabschluss (Tatsächlich)

6. September 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Mai 2004

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

24. Mai 2004

Zuerst gepostet (Schätzen)

25. Mai 2004

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. Oktober 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. Oktober 2020

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 040202
  • 04-H-0202

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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