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Screening auf Alpha-Thalassämie bei gesunden Freiwilligen

1. März 2024 aktualisiert von: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Screening auf Alpha-Globin-Deletionen

Hintergrund:

Alpha-Thalassämie ist eine Blutkrankheit. Es wird durch genetische Deletionen verursacht. Ein Teil der DNA fehlt in einer Gruppe von Genen namens Alpha-Globin. Alpha-Thalassämien sind einige der häufigsten genetischen Deletionen. Wir testen auf das Alpha-Thalassämie-Merkmal. Alpha-Thalassämie-Merkmal ist, wenn jemand nur zwei der normalen vier Alpha-Globin-Gene hat. Bei manchen Menschen führen sie zu keinen Symptomen. Andere haben Veränderungen, die zu Krankheiten führen, einschließlich einer leichten Anämie. Forscher wollen mehr über Alpha-Thalassämie und Blutgefäße erfahren. Dies könnte es ihnen ermöglichen, neue Behandlungen für Blutkrankheiten wie die Sichelzellenanämie zu entwickeln.

Zielsetzung:

Um besser zu verstehen, wie sich Alpha-Globin-Deletionen bei gesunden Menschen auf die Blutgefäße auswirken.

Teilnahmeberechtigung:

Gesunde Freiwillige im Alter von 18 bis 39 Jahren, die nach eigenen Angaben afrikanische Abstammung haben.

Design:

Die Teilnehmer stellen eine einmalige Speichelprobe zur Verfügung. Dies kann per Post, persönlich bei einer Studienveranstaltung oder beim NIH erfolgen.

Die Teilnehmer erhalten ein kleines Kit, um ihre Speichelprobe zu sammeln. Das Kit hat eine einfache Anleitung. Die Probe muss nicht in den Kühlschrank gestellt werden.

Die Teilnehmer spucken eine kleine Menge Speichel (weniger als einen halben Teelöffel) in ein Sammelröhrchen.

Die Teilnehmer schließen den Trichterdeckel fest und schrauben dann den Trichterdeckel vom Röhrchen ab. Anschließend wird das Röhrchen mit der mitgelieferten kleinen Kappe fest verschlossen und das Röhrchen 5 Sekunden lang geschüttelt.

Die Teilnehmer legen das Röhrchen in den bereitgestellten Umschlag und schicken ihn an das NIH. Die Probe wird im Labor gelagert und verarbeitet.

Die Teilnehmer können eingeladen werden, an weiteren Forschungsstudien teilzunehmen, unabhängig davon, ob die Forscher feststellen, dass sie das Merkmal Alpha-Thalassämie haben oder nicht.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Viele der Komplikationen der Sichelzellenkrankheit, wie Schlaganfall, Nierenschäden, Hautgeschwüre, pulmonale Hypertonie und Herzhypertrophie, werden durch die Vererbung einer oder mehrerer Deletionen der Alpha-Globin-Gene verhindert, verzögert oder verringert. Unser langfristiges Forschungsziel ist es zu verstehen, wie Deletionen des Alpha-Globins vor den vaskulären Komplikationen der Sichelzellanämie schützen.

Deletionen von Alpha-Globin sind häufig und kommen bei etwa 5 % der Weltbevölkerung vor. Sie sind besonders häufig bei Afrikanern und Menschen afrikanischer Abstammung sowie in Indien, China und auf den pazifischen Inseln, wo die Prävalenz zwischen 5 und 80%. Eine einzelne Deletion hat nur geringe Auswirkungen auf die roten Blutkörperchen, aber zwei Deletion können zu Alpha-Thalassämie führen, einer leichten mikrozytären Anämie. Patienten mit Sichelzellkrankheit, die zwei Alpha-Globin-Deletionen aufweisen, neigen dazu, einen höheren Hämoglobinspiegel, kleinere rote Blutkörperchen und einen geringeren Anteil an zirkulierenden Retikulozyten zu haben – was mit einer verringerten Hämolyse und einem verringerten Umsatz roter Blutkörperchen übereinstimmt. Sie haben auch eine geringere Anzahl dichter oder irreversibel sichelförmiger Zellen. Diese Veränderungen könnten erklären, warum Alpha-Globin-Deletionen die Schwere der Sichelzellanämie verringern.

Kürzlich wurde jedoch eine neue Funktion für Alpha-Globin als Regulator des endothelialen Stickoxids (NO) identifiziert, die neue Fragen darüber aufwirft, wie Alpha-Globin-Deletionen vor Sichelzellenanämie schützen. Wir nehmen an, dass Personen mit zwei Alpha-Globin-Deletionen eine verringerte Genexpression und Proteinspiegel von Alpha-Globin im vaskulären Endothel aufweisen, wodurch mehr NO durch die myoendotheliale Verbindungsstelle diffundieren kann, verglichen mit Personen, bei denen alle vier Alpha-Globin-Gene intakt sind. In diesem Protokoll werden wir gesunde Freiwillige untersuchen, um diejenigen mit zwei Alpha-Globin-Deletionen zu identifizieren; Diese Personen sowie passende Kontrollen werden auf ein separates Protokoll verwiesen, um sich Studien der vaskulären Endothelfunktion zu unterziehen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

2000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 39 Jahre (Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle Probanden im Alter von 18 bis 39 Jahren werden für das Protokoll berücksichtigt. Wir haben Personen ab 40 Jahren ausgeschlossen, um Confounder durch höheres Alter und kardiovaskuläre Erkrankungen bei asymptomatischen Probanden zu vermeiden. Kein Fach wird aufgrund des Geschlechts von der Teilnahme ausgeschlossen. Die Probanden werden aufgrund der höheren Prävalenz der genetischen Mutation in diesen Populationen auf der Grundlage des Selbstberichts der afrikanischen Abstammung eingeschrieben.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Betreffbericht über Folgendes:

  1. Alter 18 - 39
  2. Selbstbericht afrikanischer Abstammung
  3. Bereitschaft und rechtliche Fähigkeit, eine informierte Studieneinwilligung zu erteilen und zu unterzeichnen

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Für dieses Screening-Protokoll gibt es keine Ausschlusskriterien

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
1
Wir planen, ein genetisches Screening von bis zu 2.000 Personen afrikanischer Abstammung durchzuführen, einer ethnischen Gruppe mit einer hohen Prävalenz von Alpha-Thalassämie.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizieren Sie das Vorhandensein von doppelten Alpha-Globin-Deletionen bei gesunden Freiwilligen.
Zeitfenster: Laufend
Da dies kein Behandlungsprotokoll ist, gibt es keinen primären Endpunkt. Das primäre Ziel ist es, das Vorhandensein von Doppel-Alpha-Globin-Deletionen bei gesunden Freiwilligen zu identifizieren.
Laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Ermittler

  • Hauptermittler: Amy P Ruhl, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

17. April 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Februar 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. Februar 2016

Zuerst gepostet (Geschätzt)

26. Februar 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

4. März 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. März 2024

Zuletzt verifiziert

29. Februar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 160065
  • 16-I-0065

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

.Die IPD ist für nicht-interventionelle, nicht-klinische Studien nicht erforderlich.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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