Physiologische Wirkungen von ANGPTL3-Varianten beim Menschen

Einschlusskriterien:

• Probanden ab 18 Jahren, die mindestens eines der folgenden Kriterien erfüllen

  1. Tragen genetischer Varianten im Gen, das für ANGPTL3 kodiert,
  2. Nicht betroffene Kontrollen, abgestimmt auf Alter, Rasse, Geschlecht,
  3. Bereit, Studienverfahren zu befolgen

  4. In der Lage, eine informierte Einwilligung zu erteilen

     Ausschlusskriterien:

• Alle medizinischen oder psychologischen Zustände, die nach Ansicht des Prüfarztes die Sicherheit des Probanden oder die erfolgreiche Teilnahme an der Studie gefährden oder die Studiendaten verfälschen würden
• Einnahme von Medikamenten, die nach Meinung des Prüfarztes die Sicherheit des Probanden oder die erfolgreiche Teilnahme an der Studie gefährden oder die Studiendaten verfälschen würden
• Frauen, die schwanger sind oder stillen
• Vorgeschichte einer Lebererkrankung oder anormale Leberfunktionstests (> 2x Obergrenze des Normalwerts)
• Vorgeschichte einer Nierenerkrankung oder chronischen Niereninsuffizienz (eGFR <60 ml/min/1,73 m2)
• Unkontrollierter Bluthochdruck (>160/100 mmHg)
• Unkontrollierter Diabetes
• Anämie (Hämoglobin < 11,0 mg/dL) Anamnese einer bösartigen Nicht-Haut-Tumoren innerhalb der letzten 5 Jahre Größere Operation innerhalb der letzten 3 Monate
• Vorgeschichte einer Organtransplantation
• Vorgeschichte von Alkohol- oder Drogenmissbrauch
• Teilnahme an klinischen Studien zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit von Arzneimitteln, die den Lipidstoffwechsel beeinflussen, innerhalb der letzten 6 Wochen (oder länger, abhängig von der bekannten Halbwertszeit des Arzneimittels), die nach Ansicht des Prüfarztes die Sicherheit oder erfolgreiche Teilnahme des Probanden gefährden würden in der Studie oder verwechseln die Studiendaten
• Unfähigkeit, Studienverfahren einzuhalten