Efectos fisiológicos de las variantes de ANGPTL3 en humanos

Criterios de inclusión:

• Sujetos de 18 años o más que cumplan al menos uno de los siguientes criterios

  1. Portando variantes genéticas en el gen que codifica para ANGPTL3,
  2. Controles no afectados emparejados por edad, raza, género,
  3. Dispuesto a seguir los procedimientos de estudio.

  4. Capaz de proporcionar consentimiento informado

     Criterio de exclusión:

• Cualquier condición médica o psicológica que, en opinión del investigador, comprometería la seguridad del sujeto o su participación exitosa en el estudio, o confundiría los datos del estudio.
• Tomar cualquier medicamento que, en opinión del investigador, comprometería la seguridad del sujeto o su participación exitosa en el estudio, o confundiría los datos del estudio.
• Mujeres que están embarazadas o amamantando
• Antecedentes de enfermedad hepática o pruebas de función hepática anormales (>2 veces el límite superior de lo normal)
• Antecedentes de enfermedad renal o insuficiencia renal crónica (TFGe <60 ml/min/1,73 m2)
• Hipertensión no controlada (>160/100 mmHg)
• Diabetes no controlada
• Anemia (hemoglobina <11,0 mg/dL) Antecedentes de una neoplasia maligna no cutánea en los 5 años anteriores Cirugía mayor en los últimos 3 meses
• Antecedentes de cualquier trasplante de órgano.
• Antecedentes de abuso de alcohol o drogas
• Participación en ensayos clínicos que evalúen la eficacia y seguridad de medicamentos que afectan el metabolismo de los lípidos en las últimas 6 semanas (o más, dependiendo de la vida media conocida del medicamento) que, en opinión del investigador, comprometerían la seguridad o la participación exitosa del sujeto. en el estudio, o confundir los datos del estudio
• Incapacidad para cumplir con los procedimientos de estudio.