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Klinische Studien zur Familiäre Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen

Insgesamt 6 ergebnisse

  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Abgeschlossen
    Klinische und genetische Studien zur familiären präsenilen Demenz mit neuronalen Einschlusskörperchen
    Familiäre Demenz mit Neuroserpin-Einschlusskörpern | Heredodegenerative Störung des Nervensystems
    Vereinigte Staaten
  • State University of New York - Upstate Medical...
    Beendet
    Genetische Krankheitsgenidentifikation
    Familiäre Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen | X-chromosomale geistige Behinderung | Angeborener vertikaler Talus | Idiopathische generalisierte Epilepsie | Familiäre Demenz
    Vereinigte Staaten
  • University of California, San Francisco
    Beendet
    BIIB092 bei primären Tauopathien: CBS, nfvPPA, sMAPT und TES (TauBasket)
    Nichtfließende Aphasie, progressiv | Primäre Tauopathien | Kortikobasales Degenerationssyndrom | Frontotemporale Lobärdegeneration mit Tau-Einschlüssen | MAPT-Mutationsträger, symptomatisch | Traumatisches Enzephalopathie-Syndrom
    Vereinigte Staaten
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Baby Detect: Genomisches Neugeborenen-Screening
    Angeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere Bedingungen
    Belgien
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Patientenregister für seltene Krankheiten und Studien zum natürlichen Verlauf – Koordination seltener Krankheiten in Sanford (CoRDS)
    Mitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten, Australien
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere Mitarbeiter
    Anmeldung auf Einladung
    Early Check: Erweitertes Screening bei Neugeborenen
    Primäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten

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