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Prove cliniche su Encefalopatia familiare con corpi di inclusione di neuroserpina

Totale 6 risultati

  • State University of New York - Upstate Medical...
    Terminato
    Identificazione del gene della malattia genetica
    Encefalopatia familiare con corpi di inclusione di neuroserpina | Ritardo mentale legato all'X | Astragalo verticale congenito | Epilessia generalizzata idiopatica | Demenza familiare
    Stati Uniti
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Completato
    Studi clinici e genetici sulla demenza presenile familiare con corpi di inclusione neuronale
    Demenza familiare con corpi di inclusione neuroserpina | Disturbo eredodegenerativo del sistema nervoso
    Stati Uniti
  • University of California, San Francisco
    Terminato
    BIIB092 nelle Tauopatie primarie: CBS, nfvPPA, sMAPT e TES (TauBasket)
    Afasia non fluente, progressiva | Tauopatie primarie | Sindrome da degenerazione corticobasale | Degenerazione lobare frontotemporale con inclusioni tau | Portatori di mutazione MAPT, sintomatici | Sindrome da encefalopatia traumatica
    Stati Uniti
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Baby Detect: screening genomico neonatale
    Iperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioni
    Belgio
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Registro dei pazienti affetti da malattie rare e studio di storia naturale - Coordinamento delle malattie rare a Sanford (CoRDS)
    Malattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioni
    Stati Uniti, Australia
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori
    Iscrizione su invito
    Controllo anticipato: screening esteso nei neonati
    Iperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioni
    Stati Uniti

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