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MT2013-31: Allo HCT para trastornos metabólicos y osteopetrosis severa

5 de enero de 2026 actualizado por: Masonic Cancer Center, University of Minnesota

MT2013-31: Trasplante alogénico de células hematopoyéticas para trastornos metabólicos hereditarios y osteopetrosis grave después del condicionamiento con busulfán (monitoreo terapéutico de fármacos), fludarabina +/- ATG

Este estudio de fase II de una sola institución está diseñado para probar la capacidad de lograr el injerto hematopoyético del donante mientras se mantienen bajas tasas de mortalidad relacionada con el trasplante (TRM) usando regímenes de acondicionamiento basados ​​en busulfano y fludarabina con monitoreo de fármacos terapéuticos (TDM) de busulfano para pacientes con diversos trastornos metabólicos hereditarios (IMD) y osteopetrosis severa (OP).

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Activo, no reclutando

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
Intervencionista

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
149

Fase

Fase

La etapa de un ensayo clínico que estudia un fármaco o producto biológico, según las definiciones desarrolladas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). La fase se basa en el objetivo del estudio, el número de participantes y otras características. Hay cinco fases: Fase 1 temprana (anteriormente enumerada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. No aplicable se usa para describir ensayos sin fases definidas por la FDA, incluidos ensayos de dispositivos o intervenciones conductuales.
  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.
  • Nombre: Troy Lund, M.D.Ph.D.
  • Número de teléfono: 612-625-4185
  • Correo electrónico: lundx072@umn.edu

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 55 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • 0 a 55 años de edad
  • Injerto adecuado disponible
  • Función adecuada del órgano

  • Enfermedades elegibles:

    • Trastornos de la mucopolisacaridosis:

      • MPS IH (síndrome de Hurler)
      • MPS II (síndrome de Hunter) si el paciente no tiene o tiene evidencia mínima de enfermedad neurológica sintomática pero se espera que tenga un fenotipo neurológico
      • MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy)
      • MPS VII (síndrome de Sly)

    • Trastornos metabólicos de glicoproteínas:

      • manosidosis alfa
      • fucosidosis
      • aspartilglucosaminuria

    • Esfingolipidosis y Leucodistrofias Recesivas:

      • Leucodistrofia de células globoides
      • Leucodistrofia metacromática
      • Pacientes Niemann-Pick B (deficiencia de esfingomielina)
      • Niemann-Pick C subtipo 2

    • Trastornos peroxisomales:

      • Adrenoleucodistrofia con compromiso cerebral
      • síndrome de Zellweger
      • Adrenoleucodistrofia neonatal
      • Enfermedad de Refsum infantil
      • Deficiencia de acil-CoA-oxidasa
      • Deficiencia de enzima D-bifuncional
      • Deficiencia de enzima multifuncional
      • Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racmasa (AMACRD)
      • Encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)
    • Osteopetrosis severa (OP)
    • Leucoencefalopatía hereditaria con esferoides axonales (HDLS; mutación CSF1R)
    • Otros trastornos metabólicos hereditarios (IMD, por sus siglas en inglés): También se considerarán los pacientes que tengan otros trastornos lisosomales, peroxisomales raros u otros trastornos hereditarios similares que pongan en peligro la vida, caracterizados por enfermedad de la sustancia blanca u otras manifestaciones neurológicas para las cuales existe una justificación de que el trasplante sería beneficioso, tales como ciertos pacientes con enfermedad de Wolman, gangliosidosis GM1, enfermedad de células I, enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Sandhoff u otras.
    • Consentimiento voluntario por escrito

Criterio de exclusión:

  • Embarazo: las mujeres que menstrúan deben tener una prueba de embarazo en suero u orina negativa dentro de los 14 días posteriores al inicio del tratamiento del estudio.
  • Exposición previa a quimioterapia mieloablativa dentro de los 4 meses posteriores al inicio del acondicionamiento en este protocolo (los pacientes excluidos por este motivo pueden ser elegibles para otros protocolos institucionales)
  • Infecciones bacterianas, fúngicas o virales no controladas, incluido el VIH (incluida la infección activa con Aspergillus u otro moho dentro de los 30 días)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo

Grupo de participantes/brazo

Un grupo o subgrupo de participantes en un ensayo clínico que recibe una intervención/tratamiento específico, o ninguna intervención, según el protocolo del ensayo.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Experimental: IMD - Excepto Haplo-idéntico

Enfermedad Metabólica Hereditaria (IMD) - Excepto Haplo-Idénticas

Consulte las descripciones de las intervenciones.
Biológico: Trasplante de células madre
Infusión administrada el día 0
Droga: Régimen Preparatorio IMD
  • Globulina antitimocito (ATG)
  • fludarabina
  • busulfán
Experimental: OP - Excepto Haplo-Idéntico

Osteoperosis Severa (OP) - Excepto Haplo-Idéntica

Consulte las descripciones de las intervenciones.
Biológico: Trasplante de células madre
Infusión administrada el día 0
Droga: Régimen preparatorio solo para osteopetrosis
  • Globulina antitimocito (ATG)
  • fludarabina
  • busulfán
  • tiotepa
Experimental: OP e IMD: solo haploidénticos

Osteopetrosis Severa (OP) y Trastornos Metabólicos Heredados (IMD)

-Solo haplo-idéntico

Consulte las descripciones de las intervenciones.
Biológico: Trasplante de células madre
Infusión administrada el día 0
Droga: Régimen preparatorio únicamente para osteopetrosis haploidénticas
  • Rituximab
  • alemtuzumab
  • busulfán
  • fludarabina
Experimental: cALD SR-A (Estándar-Riesgo, Régimen A)
Consulte las descripciones de las intervenciones.
Biológico: Trasplante de células madre
Infusión administrada el día 0
Droga: Régimen Preparatorio IMD
  • Globulina antitimocito (ATG)
  • fludarabina
  • busulfán
Droga: cALD SR-A (Estándar-Riesgo, Régimen A)
N-acetilcisteína inicio día +1 hasta día +28
Experimental: cALD SR-B (Estándar-Riesgo, Régimen B)
Consulte las descripciones de las intervenciones.
Biológico: Trasplante de células madre
Infusión administrada el día 0
Droga: Régimen Preparatorio IMD
  • Globulina antitimocito (ATG)
  • fludarabina
  • busulfán
Droga: cALD SR-B (Estándar-Riesgo, Régimen B)
N-acetilcisteína inicio día +1 hasta día +56
Experimental: cALD HR-C (Alto Riesgo, Régimen C)
Consulte las descripciones de las intervenciones.
Biológico: Trasplante de células madre
Infusión administrada el día 0
Droga: Régimen Preparatorio IMD
  • Globulina antitimocito (ATG)
  • fludarabina
  • busulfán
Droga: cALD HR-D (Alto Riesgo, Régimen C)
N-acetilcisteína y celecoxib comienzan el día de la admisión (antes del régimen de acondicionamiento) y continúan hasta el día +100
Experimental: cALD HR-D (Alto Riesgo, Régimen D)
Consulte las descripciones de las intervenciones.
Biológico: Trasplante de células madre
Infusión administrada el día 0
Droga: Régimen Preparatorio IMD
  • Globulina antitimocito (ATG)
  • fludarabina
  • busulfán
Droga: cALD HR-D (Alto Riesgo, Régimen D)
N-acetilcisteína, celecoxib, vitamina E y ácido alfa lipoico comienzan el día de ingreso (antes del régimen de acondicionamiento) y continúan hasta el día +100

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Porcentaje de sujetos que logran un injerto hematopoyético de donante de alto nivel
Periodo de tiempo: Día +42 postrasplante
Definido como recuperación de neutrófilos el día +42 después del trasplante y ≥ 80 % de células del donante en la fracción mieloide de la sangre periférica el día +100 después del trasplante
Día +42 postrasplante
Porcentaje de sujetos que logran un injerto hematopoyético de donante de alto nivel
Periodo de tiempo: Día +100 post-trasplante
Definido como ≥ 80 % de células del donante en la fracción mieloide de sangre periférica en el día +100 después del trasplante
Día +100 post-trasplante

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Enfermedad de injerto contra huésped
Periodo de tiempo: Día +100 post-trasplante
Incidencia y gravedad de la EICH
Día +100 post-trasplante
Mortalidad relacionada con el trasplante
Periodo de tiempo: Día +100 post-trasplante
Incidencia de TRM
Día +100 post-trasplante
Toxicidad relacionada con el régimen
Periodo de tiempo: Día +100 post-trasplante
Definida como infección, insuficiencia renal aguda, insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardíaca y enfermedad venooclusiva
Día +100 post-trasplante
Cambios en la enfermedad posteriores al TCMH
Periodo de tiempo: 1 año
Incidencia de aspectos radiográficos, fisiológicos, neuropsicológicos y/o bioquímicos de la enfermedad evaluados en función de la enfermedad específica
1 año
Cambios en la enfermedad posteriores al TCMH
Periodo de tiempo: 2 años
Incidencia de aspectos radiográficos, fisiológicos, neuropsicológicos y/o bioquímicos de la enfermedad evaluados en función de la enfermedad específica
2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Paul Orchard, M.D., Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
10 de julio de 2014

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
5 de enero de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
14 de julio de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
20 de junio de 2014

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
20 de junio de 2014

Publicado por primera vez (Estimado)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
23 de junio de 2014

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
7 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
5 de enero de 2026

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de enero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 2013LS104

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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