Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Estudio de terapia génica AAVrh10-h.SGSH en pacientes con mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPS IIIA) (AAVance)

30 de agosto de 2021 actualizado por: LYSOGENE

Estudio abierto, de un solo brazo y multicéntrico de la administración intracerebral del serotipo rh.10 viral adenoasociado (AAV) portador de ADNc de N-sulfoglucosamina sulfohidrolasa humana (SGSH) para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo IIIA

MPS IIIA es predominantemente una enfermedad del sistema nervioso central que causa discapacidad cognitiva, pérdida progresiva de las habilidades adquiridas, trastornos del comportamiento y del sueño. LYS-SAF302 es una terapia génica cuyo objetivo es entregar una copia funcional del gen SGSH al cerebro. Este es un estudio de fase 2-3 para evaluar la eficacia para mejorar o estabilizar el estado de desarrollo neurológico de los pacientes con MPS IIIA.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Activo, no reclutando

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

El estudio es intervencionista, de un solo brazo y multicéntrico. La evolución bajo tratamiento se comparará con la evolución natural esperada basada en estudios de historia natural.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
Intervencionista

Inscripción (Anticipado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
20

Fase

Fase

La etapa de un ensayo clínico que estudia un fármaco o producto biológico, según las definiciones desarrolladas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). La fase se basa en el objetivo del estudio, el número de participantes y otras características. Hay cinco fases: Fase 1 temprana (anteriormente enumerada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. No aplicable se usa para describir ensayos sin fases definidas por la FDA, incluidos ensayos de dispositivos o intervenciones conductuales.
  • Fase 2
  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Hamburg, Alemania, 20246
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
  • Estados Unidos
    • California
      • Orange, California, Estados Unidos, 92868
        • CHOC Children's
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10065-4897
        • Weill Cornell Medical College
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Baylor College of Medicine / Texas Children's Hospital
  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • Armand Trousseau Public Hospital
  • Países Bajos
      • Amsterdam, Países Bajos, 1000
        • Amsterdam UMC
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Great Ormond Street Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

3 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico documentado de MPS IIIA basado en el genotipado que confirma las mutaciones del gen SGSH
  • Puntaje cognitivo DQ en BSID-III: 50% y superior

Criterio de exclusión:

  • Homocigoto para la mutación S298P o forma grave no clásica de MPS IIIA, según el criterio del investigador.
  • Participación en otro ensayo clínico de terapia génica o celular.
  • Uso anterior de terapia de reemplazo de enzimas SGSH por un período superior a 3 meses. Se requiere un período de lavado de al menos 2 meses antes de la selección.
  • Participación actual en un ensayo clínico de otro medicamento en investigación.
  • Historial de trastorno hemorrágico o uso actual de medicamentos que, en opinión del investigador, los coloca en riesgo de sangrado después de la cirugía.
  • Cualquier condición que contraindique el tratamiento con inmunosupresores como tacrolimus, micofenolato mofetilo o esteroides.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo

Grupo de participantes/brazo

Un grupo o subgrupo de participantes en un ensayo clínico que recibe una intervención/tratamiento específico, o ninguna intervención, según el protocolo del ensayo.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Experimental: Terapia génica AAV SGSH (LYS-SAF302)
Administración intracerebral única del serotipo rh10 del vector viral adenoasociado que contiene el ADNc de la N-sulfoglucosamina sulfohidrolasa (SGSH) humana.
Droga: LYS-SAF302
El tratamiento consistirá en inyecciones directas del producto en investigación en ambos lados del cerebro a través de pistas guiadas por imágenes, en una sola sesión neuroquirúrgica.
Otros nombres:
  • AAVrh10-h.SGSH

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el inicio en el cociente de desarrollo (DQ), en comparación con la regresión informada en los estudios de historia natural
Periodo de tiempo: Mes 6, 12, 18, 24
El cociente de desarrollo se medirá para cada paciente utilizando uno de los dos instrumentos estándar, las escalas Bayley de desarrollo de bebés y niños pequeños, tercera edición (BSID-III) o la batería de evaluación de Kaufman para niños, segunda edición (KABC-II), según la edad. y rango de habilidad. El cociente de desarrollo (DQ) es un medio para expresar un retraso en el desarrollo neurológico/cognitivo que se calcula como una relación y se expresa como un porcentaje utilizando la puntuación de la edad de desarrollo (DA) dividida por la edad en la prueba ([puntuación de la edad de desarrollo/edad cronológica] × 100; rango: 0 - 100, donde son deseables valores altos).
Mes 6, 12, 18, 24

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el inicio en la puntuación estándar compuesta de comportamiento adaptativo total medida por la entrevista ampliada Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS-II)
Periodo de tiempo: Mes 6, 12, 18, 24
La prueba Vineland Adaptive Behavior Scales VABS-II mide los comportamientos adaptativos, incluida la capacidad de hacer frente a los cambios ambientales, aprender nuevas habilidades cotidianas y demostrar independencia. El VABS-II es un instrumento basado en normas, donde el funcionamiento adaptativo del niño se compara con el de otros de su edad. La puntuación compuesta total del comportamiento adaptativo describe el funcionamiento del niño. La puntuación media normativa es 100 (la desviación estándar normativa es 15). Las puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento.
Mes 6, 12, 18, 24
Cambio en el patrón de sueño medido por el Childrens Sleep Habits Questionnaire (CSHQ)
Periodo de tiempo: Mes 6, 12, 18, 24
El Cuestionario de hábitos de sueño infantil (CSHQ, por sus siglas en inglés) mide los hábitos de sueño y los trastornos conductuales del sueño en niños en edad preescolar y escolar. El CSHQ abreviado es un cuestionario de opción múltiple de 23 ítems que se resume en 8 subescalas (resistencia a la hora de acostarse, retraso en el inicio del sueño, duración del sueño, ansiedad del sueño, vigilia nocturna, parasomnias, trastornos respiratorios del sueño y somnolencia diurna) y un CSHQ total puntuación, donde las puntuaciones más altas reflejan una mayor alteración en el patrón de sueño. Los puntajes se compararán con los puntajes del grupo de control de Historia Natural, utilizando la misma herramienta y los mismos puntos de tiempo.
Mes 6, 12, 18, 24
Cambio desde el inicio en la calidad de vida del paciente utilizando el cuestionario de calidad de vida para bebés y niños pequeños (ITQOL)
Periodo de tiempo: Mes 12, 24
El cuestionario ITQOL de 47 ítems evalúa el bienestar físico, mental y social del niño y la calidad de vida de los padres/cuidadores. Las puntuaciones van de 0 a 100, donde las puntuaciones más altas reflejan una mejor calidad de vida. El cambio en la puntuación desde la línea de base se comparará con las puntuaciones del grupo de control de Historia Natural, usando la misma herramienta y los mismos puntos de tiempo.
Mes 12, 24
Cambio desde el inicio en la calidad de vida de los padres, utilizando el índice de estrés de los padres, 4.ª edición (PSI-4)
Periodo de tiempo: Mes 12, 24
El cuestionario de 36 ítems (PSI-4) se utiliza para identificar áreas problemáticas entre padres e hijos, midiendo 3 dominios principales (angustia de los padres, interacción disfuncional entre padres e hijos y niño difícil), que combinados forman una puntuación total de estrés. Las puntuaciones más altas reflejan un mayor nivel de estrés. El cambio en la puntuación desde la línea de base se comparará con las puntuaciones del grupo de control de Historia Natural, usando la misma herramienta y los mismos puntos de tiempo.
Mes 12, 24
Cambio desde el inicio en el volumen total de materia gris cortical y el volumen de materia blanca en la resonancia magnética
Periodo de tiempo: Mes 12, 24
El cambio desde la línea de base en el volumen de la materia gris y la materia blanca se evaluará mediante imágenes de resonancia magnética (IRM)
Mes 12, 24
Incidencia y gravedad de los eventos adversos emergentes del tratamiento y los eventos adversos graves a lo largo del estudio
Periodo de tiempo: Mes 24
Se proporcionarán tablas de resumen descriptivas para el período quirúrgico, el período de evaluación y el período de seguimiento.
Mes 24

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
LYSOGENE

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
17 de diciembre de 2018

Finalización primaria (Anticipado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de marzo de 2022

Finalización del estudio (Anticipado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de marzo de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
4 de julio de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
27 de julio de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
2 de agosto de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
31 de agosto de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
30 de agosto de 2021

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de agosto de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • P4-SAF-302

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

Indeciso

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Configuración de cookies

Usamos cookies para asegurarnos de brindarle la mejor experiencia en nuestro sitio web. Para más detalles lea atentamente nuestra Política de Privacidad y Cookies. ...>>>Puede cambiar sus preferencias o retirar su consentimiento en cualquier momento eliminando las cookies de su sitio web o computadora como se describe en la política. Acéptelo y elija sus preferencias marcando las casillas correspondientes en la sección "Administrar configuración" a continuación. Lea atentamente nuestras Términos de servicio antes de continuar con el uso de cualquier parte de este sitio web.
«Administrar configuraciones