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Cognición social en distrofinopatías y trastornos del desarrollo neurológico

11 de marzo de 2025 actualizado por: IRCCS Eugenio Medea

Cognición social en distrofinopatías y trastornos del desarrollo neurológico. Medidas conductuales y psicofisiológicas

El objetivo principal de este estudio observacional es investigar aspectos específicos de la cognición social en las distrofinopatías. La conciencia corporal, la distancia interpersonal y el procesamiento emocional se medirán en una muestra de pacientes afectados por Becker (DMO) y distrofia muscular de Duchenne (DMD), en comparación con una muestra de pacientes afectados por la osteogénesis imperfecta (OI), y ambos se comparan con una muestra de control con desarrollo típico.

El objetivo secundario es estudiar la actividad cortical en reposo, mediante electroencefalografía (EEG), para explorar frecuencias y curso de tiempo de las respuestas del EEG. Además, la relación entre la actividad del EEG y las medidas neuropsicológicas, disposicionales y subjetivas se explorará a través de análisis correlacionales.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El procedimiento de estudio incluye: 1. Evaluación de elegibilidad según los criterios de inclusión y exclusión. 2. Administración de cuestionarios y escalas para la caracterización de características cognitivas y psicológicas relacionadas con BMD/DMD y OI: WeChsler Intelligence Scale for Children 4th Edition (WISC-IV), matrices progresivas de Raven; Nepsy-II; La lista de verificación de comportamiento infantil (CBCL); Pedsql; Escala de Alexithymia de Toronto (TAS-20); Cuestionario de regulación de emociones (ERQ); Cuestionario de regulación de emociones para niños y adolescentes (ERQ-CA); Evaluación multidimensional de la conciencia interoceptiva (MAIA); Cuestionario de forma del cuerpo (BSQ-14); y el cociente de espectro autista (AQ, versión para adultos o niños) 3. Administración de tareas experimentales. La tarea de confort de distancia (CDT) Para medir la distancia de confort interpersonal, la tarea se implementará en la realidad virtual inmersiva mediante pantallas montadas en la cabeza (Oculus © 2024 Meta). La precisión interoceptiva se medirá a través de una versión modificada de la tarea de conteo del corazón. Se administrará una tarea de cebado emocional para medir el procesamiento de la emoción, se les pedirá a los participantes que detecten el juicio mediante el juicio de la emoción objetivo que podría ser precedida por un cebado visual congruente o incongruente.

Todas las tareas se realizarán en un orden contrarrestado, durante una duración general de aproximadamente 40 minutos.

4. Se recopilará el registro de EEG de estado de reposo.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Nombre: Valentina Nicolardi, PhD
Número de teléfono: 0039 + 3200598331
Correo electrónico: valentina.nicolardi@lanostrafamiglia.it

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

Niño
Adulto
Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Para el análisis de potencia estadística, se ha considerado el tamaño del efecto informado en Candini et al., 2017 (η2p = 0.28), sobre el efecto de las características de diagnóstico en el espacio peripersonal, y el efecto informado por Garcia et al., 2023 (η2p = 0.20) sobre las diferencias entre los pacientes con DMD/BMD y las neurotípicas en cognición social. El cálculo, realizado por separado para los dos efectos diferentes, devuelve un tamaño de muestra entre 17 y 23 pacientes mínimos por grupo.

Descripción

Criterios de inclusión:

Los pacientes diagnosticados con distrofia muscular de Duchenne y Becker (diagnóstico genético e histológico y diagnóstico clínico) (ambulante y no ambulante).
Pacientes diagnosticados con osteogénesis imperfecta.
Grupo de control: participantes sin ningún trastorno neurológico o psiquiátrico

Criterios de exclusión:

presencia de diagnósticos comórbidos,
déficit sensorial
condición específica que podría evitar la aplicación de las pruebas y tareas en estudio, como: a) la necesidad de PEG; b) la necesidad de traqueotomía; c) La necesidad de ventilación asistida.
Nivel cognitivo inferior a 60.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte Grupo / Cohorte Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.	Intervención / Tratamiento Intervención / Tratamiento Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Grupo BMD/DMD Los pacientes diagnosticados con distrofia muscular de Duchenne y Becker (diagnóstico genético e histológico y diagnóstico clínico) (ambulantes y no ambulantes), mayores de cuatro años.	Otro: Electroencefalografía (EEG) Se recopilará la grabación de EEG de estado de descanso Otro: Tareas de cognición social Tarea de confort de la distancia: se utilizará para medir la distancia de confort interpersonal, la tarea se implementará en el entorno de realidad virtual inmersiva, la interocepción de la interocepción se medirá a través de una tarea de coincidencia auditiva basada en los participantes, el procesamiento de emociones de la emoción de los participantes se recopilará a través de la tarea visual de cebado de emoción, se les pedirá a los participantes que detectarán ensayos mediante el ensayo, la emoción objetivo que podría ser precedida por un acelerador visual de emoción, el cebado visual, el cebado visual de la emoción, se les pedirá que el ensayo sea el ensayo de la emoción
Grupo de OI Pacientes diagnosticados con osteogénesis imperfecta, mayor de cuatro años.	Otro: Electroencefalografía (EEG) Se recopilará la grabación de EEG de estado de descanso Otro: Tareas de cognición social Tarea de confort de la distancia: se utilizará para medir la distancia de confort interpersonal, la tarea se implementará en el entorno de realidad virtual inmersiva, la interocepción de la interocepción se medirá a través de una tarea de coincidencia auditiva basada en los participantes, el procesamiento de emociones de la emoción de los participantes se recopilará a través de la tarea visual de cebado de emoción, se les pedirá a los participantes que detectarán ensayos mediante el ensayo, la emoción objetivo que podría ser precedida por un acelerador visual de emoción, el cebado visual, el cebado visual de la emoción, se les pedirá que el ensayo sea el ensayo de la emoción
Grupo de control Participantes sin ningún trastorno neurológico o psiquiátrico, mayor de cuatro años.	Otro: Electroencefalografía (EEG) Se recopilará la grabación de EEG de estado de descanso Otro: Tareas de cognición social Tarea de confort de la distancia: se utilizará para medir la distancia de confort interpersonal, la tarea se implementará en el entorno de realidad virtual inmersiva, la interocepción de la interocepción se medirá a través de una tarea de coincidencia auditiva basada en los participantes, el procesamiento de emociones de la emoción de los participantes se recopilará a través de la tarea visual de cebado de emoción, se les pedirá a los participantes que detectarán ensayos mediante el ensayo, la emoción objetivo que podría ser precedida por un acelerador visual de emoción, el cebado visual, el cebado visual de la emoción, se les pedirá que el ensayo sea el ensayo de la emoción

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado	Medida Descripción	Periodo de tiempo
Interocepción Periodo de tiempo: Día 1	índice interoceptivo	Día 1
Distancia interpersonal Periodo de tiempo: Día 1	Distancia de confort interpersonal, medida en metros (m) dentro del entorno virtual	Día 1
Procesamiento emocional Periodo de tiempo: Día 1	Rendimiento de la tarea de cebado visual	Día 1
Poder EEG Periodo de tiempo: una vez	EEG PODER alfa	una vez
Poder EEG Periodo de tiempo: Día 1	EEG BETA PODER	Día 1
Poder EEG Periodo de tiempo: Día 1	EEG THETA PODER	Día 1

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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IRCCS Eugenio Medea

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de septiembre de 2025

Finalización primaria (Estimado)

1 de septiembre de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de febrero de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de marzo de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

25 de marzo de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de marzo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de marzo de 2025

Última verificación

1 de marzo de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

L2-227

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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