Estudio piloto de trasplante UCB no relacionado para condiciones hematológicas no malignas

CARACTERÍSTICAS DE LA ENFERMEDAD:

• Diagnóstico histológicamente confirmado de anemia aplásica severa basado en una celularidad de la médula ósea de menos del 20%

• Debe cumplir al menos dos de los siguientes criterios:

  • Recuento de granulocitos inferior a 500/mm^3
  • Recuento de plaquetas inferior a 20 000/mm^3
  • Recuento de reticulocitos inferior a 50 000/mm^3

• Las siguientes etiologías elegibles:

  • anemia de fanconi
  • Leucemia hipoplásica
  • Monosomía 7
  • Exposición a fármacos (cloranfenicol, AINE)
  • Exposición viral (EBV, hepatitis, parvovirus, VIH)
  • Deficiencias nutricionales
  • timoma
  • Hemoglobinuria paroxística nocturna
  • Trombocitopenia amegacariocítica O
• Síndrome mielodisplásico (MDS) confirmado histológicamente que es refractario al tratamiento médico o con anomalías citogénicas predictivas de transformación en leucemia aguda, incluidos 5q-, 7q-, monosomía 7 o trisomía 8

• Solo son elegibles las siguientes etiologías:

  • Anemia refractaria
  • Anemia refractaria con sideroblastos anillados
  • SMD primario de novo
  • MDS secundario relacionado con la terapia O
• Diagnóstico confirmado de trastorno hematopoyético hereditario refractario al tratamiento médico

• Las siguientes etiologías elegibles:

  • Inmunodeficiencia combinada severa
  • Linfohistiocitosis eritrofagocítica familiar
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich
  • Síndrome de Kostmann (histiocitosis infantil)
  • Enfermedad granulomatosa crónica
  • Deficiencia de adhesión leucocitaria
  • Síndrome de Chediak-Higashi
  • Hemoglobinuria paroxística nocturna
  • anemia de fanconi
  • Disqueratosis congénita
  • Anemia de Diamond-Blackfan
  • Trombocitopenia amegacariocítica
  • osteopetrosis
  • enfermedad de Gaucher
  • Síndrome de Lesch-Nyhan
  • mucopolisacaridosis
  • lipodosis
• Células madre de sangre periférica relacionadas autólogas o haploidénticas disponibles como respaldo
• Unidad de sangre de cordón umbilical serológicamente compatible disponible en el Proyecto de Sangre Placentaria del Centro de Sangre de Nueva York, u otro registro aceptable de sangre de cordón umbilical

CARACTERÍSTICAS DEL PACIENTE:

Edad:

• 55 y menos

Estado de rendimiento:

• Zubrod 0-1
• Karnofsky 80-100%

Esperanza de vida:

• Al menos 3 meses

hematopoyético:

• Ver Características de la enfermedad

Hepático:

• ALT/AST no superior a 4 veces lo normal
• Bilirrubina no superior a 2,0 mg/dL

Renal:

• Creatinina no superior a 2,0 mg/dL
• Depuración de creatinina al menos 50 ml/min

Cardiovascular:

• Función cardíaca normal por ecocardiograma o gammagrafía con radionúclidos
• Fracción de acortamiento o fracción de eyección al menos 80% normal para la edad
• Los pacientes no Fanconi con miocardiopatía adquirida o congénita pueden recibir melfalán como sustituto de la ciclofosfamida

Pulmonar:

• FVC y FEV_1 al menos el 60 % de lo previsto para la edad
• DLCO al menos el 60 % de lo previsto en pacientes adultos

Otro:

• Sin malignidad concurrente activa
• Sin infección activa
• No embarazada ni amamantando
• VIH negativo
• Debe tener una unidad de sangre de cordón umbilical (UCBU, por sus siglas en inglés) compatible serológicamente disponible en el proyecto de sangre placentaria del New York Blood Center u otro registro aceptable de sangre de cordón umbilical (UCB, por sus siglas en inglés).

TERAPIA PREVIA CONCURRENTE:

Terapia biológica:

• No especificado

Quimioterapia:

• Sin quimioterapia citotóxica concurrente

Terapia endocrina:

• Sin medicamentos inmunosupresores concurrentes

Radioterapia:

• Sin radioterapia concurrente

Cirugía:

• No especificado