Studio pilota sul trapianto di UCB non correlato per condizioni ematologiche non maligne

CARATTERISTICHE DELLA MALATTIA:

• Diagnosi istologicamente confermata di anemia aplastica grave basata su una cellularità del midollo osseo inferiore al 20%

• Deve soddisfare almeno due dei seguenti criteri:

  • Conta dei granulociti inferiore a 500/mm^3
  • Conta piastrinica inferiore a 20.000/mm^3
  • Conta dei reticolociti inferiore a 50.000/mm^3

• Le seguenti eziologie ammissibili:

  • Anemia di Fanconi
  • Leucemia ipoplastica
  • Monosomia 7
  • Esposizione a farmaci (cloramfenicolo, FANS)
  • Esposizione virale (EBV, epatite, parvovirus, HIV)
  • Carenze nutrizionali
  • Timoma
  • Emoglobinuria parossistica notturna
  • Trombocitopenia amegacariocitica OR
• Sindrome mielodisplastica (MDS) confermata istologicamente refrattaria alla gestione medica o con anomalie citogeniche predittive di trasformazione in leucemia acuta, tra cui 5q-, 7q-, monosomia 7 o trisomia 8

• Sono ammissibili solo le seguenti eziologie:

  • Anemia refrattaria
  • Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello
  • MDS primario de novo
  • MDS secondaria correlata alla terapia OR
• Diagnosi confermata di disturbo ematopoietico ereditario refrattario alla gestione medica

• Le seguenti eziologie ammissibili:

  • Immunodeficienza combinata grave
  • Linfoistiocitosi eritrofagocitica familiare
  • Sindrome di Wiskott-Aldrich
  • Sindrome di Kostmann (istiocitosi infantile)
  • Malattia granulomatosa cronica
  • Deficit di adesione leucocitica
  • Sindrome di Chediak-Higashi
  • Emoglobinuria parossistica notturna
  • Anemia di Fanconi
  • Discheratosi congenita
  • Anemia di Diamond-Blackfan
  • Trombocitopenia amegacariocitica
  • Osteopetrosi
  • Malattia di Gaucher
  • Sindrome di Lesch-Nyhan
  • Mucopolisaccaridosi
  • Lipodosi
• Cellule staminali del sangue periferico autologhe o aploidentiche disponibili come backup
• Unità di sangue del cordone ombelicale con corrispondenza sierologica disponibile nel Placental Blood Project del New York Blood Center o in un altro registro del sangue del cordone ombelicale accettabile

CARATTERISTICHE DEL PAZIENTE:

Età:

• 55 e sotto

Lo stato della prestazione:

• Zubrod 0-1
• Karnofsky 80-100%

Aspettativa di vita:

• Almeno 3 mesi

Ematopoietico:

• Vedere Caratteristiche della malattia

Epatico:

• ALT/AST non superiore a 4 volte il normale
• Bilirubina non superiore a 2,0 mg/dL

Renale:

• Creatinina non superiore a 2,0 mg/dL
• Clearance della creatinina di almeno 50 ml/min

Cardiovascolare:

• Funzione cardiaca normale mediante ecocardiogramma o scintigrafia con radionuclidi
• Frazione di accorciamento o frazione di eiezione almeno l'80% normale per l'età
• I pazienti non Fanconi con cardiomiopatia acquisita o congenita possono ricevere melfalan in sostituzione della ciclofosfamide

Polmonare:

• FVC e FEV_1 almeno il 60% del previsto per età
• DLCO almeno il 60% del previsto nei pazienti adulti

Altro:

• Nessun tumore maligno concomitante attivo
• Nessuna infezione attiva
• Non incinta o allattamento
• HIV negativo
• Deve disporre di un'unità di sangue del cordone ombelicale (UCBU) con corrispondenza sierologica disponibile nel progetto del sangue placentare del New York Blood Center o di un altro registro del sangue del cordone ombelicale (UCB) accettabile

TERAPIA CONCORRENTE PRECEDENTE:

Terapia biologica:

• Non specificato

Chemioterapia:

• Nessuna chemioterapia citotossica concomitante

Terapia endocrina:

• Nessun farmaco immunosoppressivo concomitante

Radioterapia:

• Nessuna radioterapia concomitante

Chirurgia:

• Non specificato