Estudo piloto de transplante de UCB não relacionado para condições hematológicas não malignas

CARACTERÍSTICAS DA DOENÇA:

• Diagnóstico confirmado histologicamente de anemia aplástica grave com base na celularidade da medula óssea inferior a 20%

• Deve atender a pelo menos dois dos seguintes critérios:

  • Contagem de granulócitos inferior a 500/mm^3
  • Contagem de plaquetas inferior a 20.000/mm^3
  • Contagem de reticulócitos inferior a 50.000/mm^3

• As seguintes etiologias elegíveis:

  • anemia de fanconi
  • leucemia hipoplásica
  • Monossomia 7
  • Exposição a drogas (cloranfenicol, AINEs)
  • Exposição viral (EBV, hepatite, parvovírus, HIV)
  • Deficiências nutricionais
  • Timoma
  • Hemoglobinúria Paroxística Noturna
  • Trombocitopenia amegacariocítica OU
• Síndrome mielodisplásica (SMD) confirmada histologicamente, refratária ao tratamento médico ou com anormalidades citogênicas preditivas de transformação em leucemia aguda, incluindo 5q-, 7q-, monossomia 7 ou trissomia 8

• As seguintes etiologias são apenas elegíveis:

  • anemia refratária
  • Anemia refratária com sideroblastos em anel
  • MDS primária de novo
  • MDS secundária relacionada à terapia OU
• Diagnóstico confirmado de distúrbio hematopoiético hereditário refratário ao tratamento médico

• As seguintes etiologias elegíveis:

  • Imunodeficiência combinada grave
  • Linfo-histiocitose eritrofagocítica familiar
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich
  • Síndrome de Kostmann (histiocitose infantil)
  • Doença granulomatosa crônica
  • Deficiência de adesão leucocitária
  • Síndrome de Chediak-Higashi
  • Hemoglobinúria Paroxística Noturna
  • anemia de fanconi
  • disceratose congênita
  • Anemia de Diamond-Blackfan
  • Trombocitopenia amegacariocítica
  • Osteopetrose
  • doença de Gaucher
  • Síndrome de Lesch-Nyhan
  • Mucopolissacaridoses
  • lipodoses
• Células-tronco de sangue periférico relacionadas autólogas ou haploidênticas disponíveis como backup
• Unidade de sangue de cordão umbilical sorologicamente compatível disponível no New York Blood Center's Placental Blood Project, ou outro registro aceitável de sangue de cordão umbilical

CARACTERÍSTICAS DO PACIENTE:

Idade:

• 55 anos ou menos

Estado de desempenho:

• Zubrod 0-1
• Karnofsky 80-100%

Expectativa de vida:

• Pelo menos 3 meses

Hematopoiético:

• Consulte as características da doença

Hepático:

• ALT/AST não superior a 4 vezes o normal
• Bilirrubina não superior a 2,0 mg/dL

Renal:

• Creatinina não superior a 2,0 mg/dL
• Depuração de creatinina de pelo menos 50 mL/min

Cardiovascular:

• Função cardíaca normal por ecocardiograma ou cintilografia com radionuclídeos
• Fração de encurtamento ou fração de ejeção pelo menos 80% normal para a idade
• Pacientes não Fanconi com cardiomiopatia adquirida ou congênita podem receber melfalano como substituto da ciclofosfamida

Pulmonar:

• CVF e VEF_1 pelo menos 60% do previsto para a idade
• DLCO pelo menos 60% do previsto em pacientes adultos

Outro:

• Nenhuma malignidade concomitante ativa
• Nenhuma infecção ativa
• Não está grávida ou amamentando
• HIV negativo
• Deve ter uma Unidade de Sangue de Cordão Umbilical (UCBU) compatível sorologicamente disponível no Projeto de Sangue Placentário do Centro de Sangue de Nova York, ou outro registro aceitável de Sangue de Cordão Umbilical (UCB)

TERAPIA CONCORRENTE ANTERIOR:

Terapia biológica:

• Não especificado

Quimioterapia:

• Sem quimioterapia citotóxica concomitante

Terapia endócrina:

• Sem medicamentos imunossupressores concomitantes

Radioterapia:

• Sem radioterapia concomitante

Cirurgia:

• Não especificado