Efecto del trierucato de glicerol en el curso clínico de la adrenoleucodistrofia
Estudio de la terapia con trierucato de glicerilo y trioleato de glicerilo (aceite de Lorenzo) en niños varones con adrenoleucodistrofia
OBJETIVOS: I. Evaluar la eficacia clínica del tratamiento combinado con trierucato de glicerilo y trioleato de glicerilo (aceite de Lorenzo) en niños con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.
II. Compare la frecuencia y la gravedad de la discapacidad neurológica de los pacientes del estudio con controles históricos no tratados.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO: Este es un estudio de etiqueta abierta. Los pacientes deben seguir las instrucciones dietéticas proporcionadas por el investigador. Los pacientes reciben de 2 a 4 cucharadas de una mezcla de trierucato de glicerilo y aceite de trioleato de glicerilo una vez al día. Los pacientes completan un cuestionario de escala de puntuación neuropsicológica para medir la discapacidad neurológica. Los pacientes se someten a exámenes físicos que incluyen imágenes de resonancia magnética y espectroscopia de resonancia magnética de la cabeza.
Los pacientes son seguidos mensualmente durante 6 meses, luego cada 3 meses hasta que alcanzan la edad de 13 años o fallecen.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
- Kennedy Krieger Institute
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287-6681
- Johns Hopkins Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión.
- Niños entre la edad de 18 meses y 8 años de edad
- Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X asintomática comprobada bioquímicamente determinada por elevación de ácidos grasos de cadena muy larga o análisis de ADN.
- Recuento de plaquetas en rango normal
Criterio de exclusión.
- Resonancia magnética anormal compatible con enfermedad cerebral infantil
- Niños que se han sometido a un trasplante de médula ósea
- Otra condición médica que, en opinión del investigador, impide la evaluación o el tratamiento
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Trierucato de glicerilo/trioleato de glicerilo
Tratamiento de todos los participantes inscritos.
La forma de dosificación es un aceite líquido que se toma por vía oral.
La dosis es proporcionar el 20% de las calorías diarias.
Diariamente durante la duración del ensayo
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Administración de trierucato de glicerilo/trioleato de glicerilo
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio desde el inicio en los niveles sanguíneos de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA)
Periodo de tiempo: Línea de base, un promedio de 10 años, hasta los 13 años
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evaluaremos el cambio en los ácidos grasos de cadena muy larga según lo determinado por la reducción del nivel C26:0 de referencia en sangre.
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Línea de base, un promedio de 10 años, hasta los 13 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de participantes con anormalidad de resonancia magnética T2
Periodo de tiempo: 10 años
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Utilizamos MRI para determinar el número de participantes con anomalías de MRI T2 que indican adrenoleucodistrofia infantil (ALD).
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10 años
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Colaboradores e Investigadores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades desmielinizantes
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Retraso Mental, Ligado al X
- Discapacidad intelectual
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Leucoencefalopatías
- Enfermedades de las glándulas suprarrenales
- Enfermedades desmielinizantes hereditarias del sistema nervioso central
- Trastornos peroxisomales
- Insuficiencia suprarrenal
- Adrenoleucodistrofia
Otros números de identificación del estudio
- 199/13312
- Nutricia-Loma Linda (Otro número de subvención/financiamiento: Nutricia-Loma Linda)
- KKI-FDR000685 (Otro identificador: FDA)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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