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Genetic Epidemiology of Venous Thromboembolism

29 de diciembre de 2015 actualizado por: Mayo Clinic
To determine the genetic epidemiology, including genetic and environmental interactions of the multifactorial disease, venous thromboembolism (VTE).

Descripción general del estudio

Descripción detallada

BACKGROUND:

Venous thromboembolism is a major national health problem, with at least 201,000 first lifetime cases per year in the United States. Over 50,000 of these patients die within seven days, and for 20 percent, death is rapid, with insufficient time for medical intervention. Recurrent VTE is frequent and also associated with death as well as chronic impairment due to the venous stasis syndrome. Thus, identification of high-risk patients for targeted VTE prophylaxis or treatment is necessary to improve survival and prevent impairment. While clinical risk factors can identify a population at risk, such risk factors have low predictive value for the individual patient. The high prevalence of the Factor V R506Q (Leiden) and Prothrombin 20210G --> A mutations among VTE patients suggests the hypothesis that additional genetic abnormalities of coagulation (thrombophilia) are associated with a substantial proportion of VTE cases.

DESIGN NARRATIVE:

The study had a case-control design. Using stored DNA samples, the investigators screened for mutations within the candidate genes for Factor V R506Q (Leiden) and Prothrombin 20210G --> A using either dideoxy, bi-directional dideoxy, or restriction endonuclease fingerprinting, and performing population-based case-control and cohort studies using a previously identified 30-year VTE inception cohort.

The specific aims were: 1) to screen genomic DNA from patients with VTE for mutations within (candidate) genes encoding for prothrombin, thrombomodulin, tissue factor pathway inhibitor, tissue factor, factor VII, and factor X, and to determine if the mutation predicted a change in either protein expression or structure; 2) in population-based case-control studies, a) to test the hypothesis that such a mutation was associated with VTE, estimate the strength of the association, and determine the independence of the association after controlling for other environmental risk factors and coagulation abnormalities, including interactions, and b) to test the hypothesis that a mutation was associated with death and autopsy; 3) to estimate the attributable risk for VTE associated with each significant mutation, both individually and for all independently significant mutations collectively while controlling for other environmental risk factors and coagulation abnormalities; and 4) in a population-based retrospective cohort study, to estimate the time-to-VTE recurrence and to test the hypothesis that each significant mutation was an independent predictor of VTE recurrence after controlling for other environmental predictors and coagulation abnormalities, including interactions.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

3135

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 100 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Masculino

Descripción

No eligibility criteria

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Investigadores

  • John Heit, Mayo Foundation

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de abril de 1999

Finalización primaria (Actual)

1 de junio de 2005

Finalización del estudio (Actual)

1 de junio de 2005

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de mayo de 2000

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de mayo de 2000

Publicado por primera vez (Estimar)

26 de mayo de 2000

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

30 de diciembre de 2015

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de diciembre de 2015

Última verificación

1 de diciembre de 2015

Más información

Términos relacionados con este estudio

Otros números de identificación del estudio

  • 962-98
  • R01HL060279 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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